Presentazione sul tema: "SINDROME DI LESCH-NYHAN"— Transcript della presentazione: 1 SINDROME DI LESCH-NYHAN E’ una malattia del metabolismo delle purine, dovuta alla mancanza della ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT), enzima della via [slideplayer.it]

Data di presentazione: 2018-11-21T18:36:35Z Appare nelle tipologie: 6.1 Brevetto File in questo prodotto: Non ci sono file associati a questo prodotto. [usiena-air.unisi.it]

Il programma della giornata In apertura dei lavori è prevista la presentazione della giornata durante la quale gli specialisti del Gaslini accoglieranno una dozzina di pazienti affetti dalla rarissima malattia di Lesch-Nyhan. [insalutenews.it]

La gotta e una modalita di presentazione piu comune nei casi di deficit parziale dell'enzima HPRT. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Corea

  Alcuni dei segni e dei sintomi più comuni includono: artrite gottosa, calcoli renali, ritardo dello sviluppo psicomotorio, la Corea, la presenza di spasticità, nausea, vomito, ecc (Hospital Sant Joan de Déu, 2009). [it.thpanorama.com]

  Le principali manifestazioni della sindrome di Lesch-Nyhan neurologiche, disturbi motori sono rappresentati da u0026 ndash; distonia (contrazioni muscolari esagerati), corea e atetosi (barcollando involontario) a tutti i membri, che richiede l'uso di [sulamed.info]

  Oltre a distonia e corea, possono comparire altri segni extrapiramidali. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ipotonia muscolare

  Di solito i primi mesi di vita dei bambini appaiono normali, ma tra i 3 e i 6 mesi cominciano ad apparire ipotonia muscolare e ritardo di sviluppo. [ildentistamoderno.com]

  Ipotonia muscolare : La tensione o il tono muscolare di solito sono significativamente ridotti. [it.thpanorama.com]

• Anemia

  L'anemia megaloblastica, spesso grave, è comune. Può essere presente anemia microcitica. La UAO provoca infiammazione, artrite gottosa o urolitiasi. Sono rare l'insufficienza o l'acidosi renale. [orpha.net]

  L’ anemia megaloblastica, spesso grave, è comune. Può essere presente anemia microcitica. La UAO provoca infiammazione, artrite gottosa o urolitiasi. Sono rare l’insufficienza o l’acidosi renale. [medicinaonline.co]

  Talvolta chi è affetto da questa sindrome presenta anche anemia. [testprenataleaurora.it]

  gotta (274.0-274.9), anemia orotico acidurica(281.4) [e-drg.it]

  Acondroplasia Malattia del core centrale Agammaglobulinemia Malattia di Gaucer Anemia falciforme Malattia di Huntington Anemia di Fanconi Malattia di Alport Atrofia muscolare spinale / bulbare Malattia di Tay-Sachs Deficienza di antitripsina a1 MELAS [laboratoriogenoma.it]

• Paralisi cerebrale

  La diagnosi differenziale si pone con paralisi cerebrale, altre cause di ritardo mentale, distonia e autolesionismo (autismo, sindrome di Tourette e di Cornelia de Lange), ritardo mentale idiopatico e turbe psichiatriche gravi. [orpha.net]

  A volte la malattia non è individuata perché confusa con altri disordini neurologici, come la paralisi cerebrale, per sintomi simili, soprattutto nei casi spuri. [corriere.it]

  La malattia generalmente si manifesta tra 3 e 12 mesi di età con la comparsa di un precipitato giallo-arancio (xantina) nell'urina; progredisce coinvolgendo il sistema nervoso centrale con disabilità intellettiva, paralisi cerebrale spastica, movimenti [msdmanuals.com]

  Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con paralisi cerebrale, altre cause di ritardo mentale, distonia e autolesionismo (autismo, sindrome di Tourette e di Cornelia de Lange), ritardo mentale idiopatico e turbe psichiatriche gravi. [medicinaonline.co]

• Autolesionismo

  Naturalmente l’autolesionismo e gli atti antisociali non sono unici della LN. L’autolesionismo è comune a molte condizioni psichiatriche e il comportamento antisociale è notevole. [oltrelebarriere.net]

  L’autolesionismo è probabilmente dovuto ad anomalie nel metabolismo della serotonina e della dopamina Non esiste cura per questa malattia 2 Riciclaggio delle basi puriniche e pirimidiniche nelle vie di salvataggio Basi puriniche e pirimidiniche libere [slideplayer.it]

  Nei vari capitoli si esaminerà la definizione di autolesionismo e come questa risulti inappropriata per descrivere il comportamento dei bambini affetti da questa patologia. [tesionline.it]

  Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, deficit neurologico grave, tendenza all'autolesionismo e, in alcuni casi, artrite gottosa. [it.wikipedia.org]

  Al momento dell'eruzione dentaria si può manifestare autolesionismo ossessivo-compulsivo (morsicatura di labbra o dita), non dovuto a riduzione della sensibilità, associato o aggravato da stress psicologico. [orpha.net]

• Bruxismo

  […] gambe, contrastare l autolesionismo orale risulta assai più complesso. 27 Esistono e vengono utilizzati, però, alcuni metodi di prevenzione che possono essere sintetizzati nei seguenti punti: appositi paradenti ( byte simili a quelli usati per curare il bruxismo [docplayer.it]

• Nefrolitiasi

  Il decesso può sopraggiungere per polmonite da aspirazione o complicazioni da nefrolitiasi cronica e insufficienza renale. Se trattati adeguatamente alcuni pazienti sopravvivono oltre i 40 anni, ma la maggior parte fa uso della sedie a rotelle. [orpha.net]

  Altri pazienti possono presentare insufficienza renale o ematuria, come conseguenza di nefrolitiasi. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Comunque, i pazienti possono sviluppare un'estesa nefrolitiasi senza sintomi evidenti, pertanto e raccomandata l'esecuzione periodica di ecografie per prevenire lo sviluppo di complicanze renali a lungo termine. [malattierare.regione.veneto.it]

  I primi sintomi sono la nefrolitiasi, l’ematuria, le infezioni delle vie urinarie e le nefriti dovute all’accumulo di cristalli di acido urico. [ildentistamoderno.com]

• Iperuricosuria

  Il quadro clinico è stato caratterizzato da disturbi sia Iperuricosuria, iperuricemia e neurologici (ritardo mentale, coreoatetosi, comportamenti atolesionante, etc.) (Gozalez Senac, 2016). [it.thpanorama.com]

La presente invenzione si riferisce all’uso di composti noti per il trattamento farmacologico delle condizioni di iperuricemia associate a una malattia genetica rara, la sindrome di Lesch-Nyhan. [usiena-air.unisi.it]

C'è un trattamento? Non esiste una cura per la sindrome di Lesch-Nyhan. Il trattamento si basa sulla gestione sintomatica e sull'elusione di complicanze mediche secondarie. [it.thpanorama.com]

I genitori sono diventati bravissimi nella gestione igienica del cavo orale e delle placchette e paiono soddisfatti del trattamento. Vincenzo Marra [ildentistamoderno.com]

[…] con la terapia standard in pazienti che ricevevano un trattamento chemioterapico altamente emetogeno sono state: singhiozzo (# % versus # %), astenia/faticabilità (# % versus # %), aumento della alanina amino transferasi (ALT) (# % versus # %), stipsi [it.glosbe.com]

Questa sindrome, invece, richiede trattamenti specifici e un’assistenza ad hoc. Nel nostro Paese i casi di Sindrome di Lesch-Nyhan sono circa una quarantina. Fonte: Osservatorio Malattie Rare [testprenataleaurora.it]

Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Möbius: cause, sintomi, diagnosi e terapia Sindrome di Pierre Robin: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Diabete insipido: cause, diagnosi e trattamento Distrofia muscolare [medicinaonline.co]

PROGNOSI: Il risultato rischia di essere scarso. Le persone con questa sindrome di solito richiedono l’assistenza nel movimento e in genere hanno bisogno di una sedia a rotelle. Una possibile complicazione è una grave e progressiva disabilità. [bancoitaliano.it]

PROGNOSI : Il risultato rischia di essere scarso. Le persone con questa sindrome di solito richiedono l’assistenza nel movimento e in genere hanno bisogno di una sedia a rotelle. Una possibile complicazione è una grave e progressiva disabilità. [piede.info]

Carbamazepina o la terapia farmacologica gabapentin possono essere utili per mitigare il comportamento violento. [1, 3, 4] prognosi Se trattati correttamente e assistita, la maggior parte dei pazienti con Lesch-Nyhan decennio vive fino al 2 ° o 4 ° della [sulamed.info]

I pazienti presentano anche molti disturbi cognitivi e disfunzioni comportamentali, la cui eziologia non è chiara; che non sembrano correlati con l'acido urico. [msdmanuals.com]

Eziologia Il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) e ereditato come condizione recessiva legata all'X; il gene e stato mappato a livello di Xq26-q27. [4pediatriapa.blogspot.com]

Successivamente verrà presentata la sindrome in tutti i suoi aspetti, a partire dalla scoperta, all’epidemiologia, all’eziopatogenesi. Verranno indicate le varie diagnosi ed i possibili trattamenti (sia farmacologici che non). [tesionline.it]

Bakay e lo stesso Nyhan nel Il gene HPRT1 è stato clonato e sequenziato da Theodore Friedmann nel Epidemiologia La distribuzione della LND nel mondo non è del tutto nota ma appare uniforme sia rispetto alle razze, sia alla localizzazione geografica. [docplayer.it]

Cause e fisiopatologia La malattia è causata da alterazione genetica relativa alla HGPRT che è l’enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). [medicinaonline.co]

PREVENZIONE: La consulenza genetica per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Lesch-Nyhan è raccomandata. Il test può essere fatto per vedere se una donna è portatrice di questa sindrome. [bancoitaliano.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Lesch-Nyhan è raccomandata. Il test può essere fatto per vedere se una donna è portatrice di questa sindrome. [piede.info]

L'estrazione dei denti permanenti, sebbene sia una misura drastica, rappresenta un mezzo efficace per la prevenzione delle autolesioni. [malattierare.regione.veneto.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione Prevenzione Individuazione dei portatori Dato che non sono attualmente disponibili terapie efficaci per le gravi manifestazioni neurologiche della malattia, la prevenzione rimane il cardine di un intervento medico efficace [4pediatriapa.blogspot.com]

Attualmente sono più di 30 le famiglie contattate dal gruppo con figli affetti da Lesch-Nyhan nati tra il 1961 e il 2006 http://www.lesch-nyhan.eu/gruppo.html Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera [ilgiardinodegliangeli.net]