Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente: 1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni. 2. [malattierare.regione.veneto.it]

• Convulsione

  Inoltre ci possono essere perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. [medicinalive.com]

  La malattia ha un andamento progressivo e frequente è la comparsa di alterazioni respiratorie, convulsioni, tremori, mancanza di coordinazione motoria sino alla paralisi. In alcuni casi è stata descritta una cardiopatia. [malattierarepiemonte.it]

  Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Leigh conosciuta anche come encefalopatia necrotizzante subacuta è una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni [it.wikipedia.org]

  I bambini che erano commoventi alla nascita, che hanno avuti prova della partecipazione isolata dei gangli basali e che mostrano la presenza di convulsioni, abbia un elevato rischio delle ricadute e delle esacerbazioni acute. [news-medical.net]

• Atassia

  La neuropatia, l'atassia e la retinite pigmentosa sono causate da una mutazione del gene ATP6 contenuto nel DNA mitocondriale. [msdmanuals.com]

  Questa condizione medica di solito contribuisce allo sviluppo di altri tipi di complicazioni mediche e psicomotorie (ritardo dello sviluppo, atassia, disartria, spasticità, ecc.). [it.thpanorama.com]

  Se l'esordio avviene dopo che il bambino ha acquisito anche parzialmente la postura diritta, diviene evidente l' atassia. [malattierare.regione.veneto.it]

• Nistagmo

  Ipotonia e nistagmo erano evidenti e anche il tono muscolare era compromesso. [osservatoriomalattierare.it]

  Nistagmo, oflmoplegia e perdita della visione L'area degli occhi è un'altra colpita dalla sindrome di Leigh. In alcuni casi possiamo identificare uno schema involontario di movimenti oculari rapidi e spasmodici (nistagmo). [it.thpanorama.com]

  Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è frequente. [orpha.net]

• Neuropatia periferica

  Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è frequente. [orpha.net]

  Neuropatia periferica Il decorso clinico della sindrome di Leigh può anche essere definito dallo sviluppo delle lesioni del midollo spinale periferico. [it.thpanorama.com]

  Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica. [mitocon.it]

• Irritabilità

  Inoltre ci possono essere perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. [medicinalive.com]

  Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica associata a disturbi metabolici legati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso [malattierarepiemonte.it]

  I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell'organismo), che possono portare ad [telethon.it]

  Irritabilità e comportamento aggressivo Insieme alla perdita di capacità motorie, le anomalie comportamentali possono essere uno dei primi segni della sindrome di Leigh. [it.thpanorama.com]

• Problema respiratorio

  Quando la malattia progredisce, i sintomi possono includere anche generalizzata debolezza, mancanza di tono muscolare, episodi di acidosi lattica (il corpo diventa più acido del normale) e problemi respiratori. [medicinalive.com]

  La morte è solitamente dovuto i problemi respiratori, le infezioni, o la progressione severa della malattia. [news-medical.net]

  A circa un anno la piccola paziente è stata ricoverata per problemi respiratori e, successivamente, le sue condizioni si sono aggravate e il ritardo mentale si è fatto più serio (la bambina non era neppure in grado di piangere o comunicare). [osservatoriomalattierare.it]

• Debolezza muscolare

  Muscolo Debolezza muscolare, ipotonia, crampi ed altri dolori muscolari. Rene Nefropatia tubulare prossimale (perdita di proteine, magnesio, fosforo, calcio ed elettroliti) Cuore Difetti di conduzione, cardiomiopatia. [mitopedia.org]

  Ipotonia e debolezza muscolare La compromissione cognitiva contribuisce in modo significativo allo sviluppo di una grave debolezza muscolare. La mancanza di tono muscolare (ipotonia) è uno dei risultati principali della sindrome di Leigh. [it.thpanorama.com]

  Le manifestazioni cliniche più frequenti sono Convulsioni Ipotonia Oftalmoplegia Episodi di simili ad ictus Debolezza muscolare Grave stipsi Cardiomiopatia Consigli ed errori da evitare L'aumento del rapporto lattato:piruvato distingue i difetti di fosforilazione [msdmanuals.com]

  (debolezza muscolare) o neurologico (segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei, aumento del tono muscolare e difficoltà nella deambulazione, convulsioni e ritardo mentale). [mitocon.it]

  muscolare, ptosi palpebrale e difetti della conduzione cardiaca. [aieop.org]

• Ipotonia muscolare

  Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]

• Debolezza

  Inoltre, si verificano anche debolezza dei muscoli oculari così come perdita di sensibilità e debolezza degli arti a causa della degenerazione dei nervi periferici. L'esordio è variabile, ma solitamente prima dei 20 anni. [msdmanuals.com]

  Nell'et� adulta, i sintomi pi� ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari che compaiono dopo l'esercizio, spesso sotto forma di crampi. [mitopedia.org]

  Quando la malattia progredisce, i sintomi possono includere anche generalizzata debolezza, mancanza di tono muscolare, episodi di acidosi lattica (il corpo diventa più acido del normale) e problemi respiratori. [medicinalive.com]

  […] malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica associata a disturbi metabolici legati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso, debolezza [malattierarepiemonte.it]

• Febbre

  Questa volta allarmati dall'anno scorso e dal dottore che si era raccomandato di presentarsi subito in ospedale con vomito e febbre alta, ci siamo precipitati al pronto soccorso a Reggio Emilia ma purtroppo la malattia esplosa improvvisamente aveva degenerato [mammedegliangeli.blogspot.com]

  Verosimilmente poi è meglio trattare la febbre con l’ibuprofene anzichè con il paracetamolo (potenzialmente più stressante per il fegato). [aieop.org]

• Perdita di peso

  Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica associata a disturbi metabolici legati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso [malattierarepiemonte.it]

• Ritardo psicomotorio

  Questa condizione medica di solito contribuisce allo sviluppo di altri tipi di complicazioni mediche e psicomotorie (ritardo dello sviluppo, atassia, disartria, spasticità, ecc.). [it.thpanorama.com]

  Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni. Un corredo sintomatologico simile è stato identificato anche nel cugino. [mitocon.it]

• Vomito

  Inoltre ci possono essere perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. [medicinalive.com]

  Si manifesta “in genere tra i 3 mesi e i 2 anni e i bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psico – motorio, perdita di appetito, vomito ricorrente” e altri sintomi invalidanti. [giustiziami.it]

  Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica associata a disturbi metabolici legati ad alterazioni di enzimi diversi, che di solito esordisce entro i primi due anni di vita con anoressia, irritabilità, vomito, perdita di peso [malattierarepiemonte.it]

  Quasi costantemente si associano sintomi sistemici con difficoltà ad alimentarsi, vomiti frequenti e scarso accrescimento staturo-ponderale. L’evoluzione è più frequentemente progressiva, soprattutto nei primi anni di storia della malattia. [fondazione-mariani.org]

• Perdita di appetito

  I primi segni sono spesso carenti capacità di succhiare, perdita di controllo del capo, e la perdita delle abilità motorie acquisite o del movimento. Inoltre ci possono essere perdita di appetito, vomito, irritabilità, pianto continuo e convulsioni. [medicinalive.com]

  Si manifesta “in genere tra i 3 mesi e i 2 anni e i bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psico – motorio, perdita di appetito, vomito ricorrente” e altri sintomi invalidanti. [giustiziami.it]

  I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell'organismo), che possono portare ad [telethon.it]

  Ciò può essere accompagnato da una profonda perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, pianto continuo e possibile insorgenza di crisi convulsive. Possono inoltre verificarsi ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo. [repubblica.it]

• Nausea

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I segni dell'acidosi lattica sono respirazione profonda e veloce, ipotensione, vomito, tachicardia, nausea e dolore addominale. [it.wikipedia.org]

Pochi mesi dopo, visto che il bambino non stava ancora crescendo, si decide di fare un nuovo check-up completo e di eseguire altre indagini, tra cui una risonanza magnetica. [osservatoriomalattierare.it]

Per la Sindrome di Leigh, infatti, un disturbo progressivo che si manifesta in prevalenza nei bambini entro i primi 24 mesi di vita, ad oggi non esistono cure definitive né trattamenti efficaci. [mitocon.it]

Inizialmente abbiamo testato dei trattamenti con ipossia o con antiossidanti, ma non hanno mostrato effetti benefici; successivamente invece abbiamo testato la riespressione di Surf1 e l’attivazione di PGC1α tramite trattamento con Bezafibrato, che sono [lastatalenews.unimi.it]

TERAPIA: Non c’è una cura per la sindrome di Leigh e il trattamento è limitato e solo parzialmente efficace. [medicinalive.com]

Parecchie mutazioni esistono pregiudicando varie vie mitocondriali che possono rappresentare le differenze significative fra le prognosi di vari moduli della circostanza. [news-medical.net]

“Dal punto di vista strettamente medico – legale – scrive la dottoressa Chen Yao nella sua relazione – l’accertata presenza della sindrome di Leigh, patologia di per sé a prognosi infausta, non consente di stabilire, con certezza o elevata probabilità [giustiziami.it]

Nella forma neonatale, la prognosi è molto sfavorevole. Negli altri pazienti, l'aspettativa di vita è spesso inferiore a 5 anni a causa dei gravi episodi di acidosi. [tellmegen.com]

In generale, la sindrome di Leigh presenta una prognosi medica male perché manca approccio terapeutico efficace. [it.thpanorama.com]

La prognosi non è buona e l'aspettativa di vita è ridotta a pochi anni nella maggior parte dei casi. [orpha.net]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] L'acidosi lattica può essere causata da malattie diabetiche o del fegato o del rene, difetti metabolici esogeni o endogeni, così come può essere causato dall'assunzione di certe forme di farmaci. [it.wikipedia.org]

Questo report clinico mette in luce la necessità di risalire all'eziologia genetica della malattia per individuare una sottopopolazione di pazienti con errori congeniti del metabolismo trattabili con una dieta specifica che potrebbe avere effetti decisamente [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia A livello molecolare, la malattia di Leigh puo essere causata da difetti sia mendeliani (autosomici recessivi codificati dal DNA nucleare) sia dell'mtDNA. [malattierare.regione.veneto.it]

Dati epidemiologia Nella letteratura sono stati descritti circa 130 casi. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

«L'unica prevenzione possibile allo stato attuale è la corretta informazione che si riceve durante la consulenza genetica che informa sul rischio di ricorrenza in una famiglia che ha già avuto l' esperienza di un figlio affetto dalla sindrome di Leigh [repubblica.it]