Presentazione
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
Manifestazioni cliniche Le persone affette da nanismo di Laron presentano un'altezza inferiore al normale, un ritardo nello sviluppo osseo e alcune volte anche una strana colorazione blu delle sclere, quella parte dell'occhio che generalmente è bianca [paginemediche.it]
Respiratorio
- Polmonite
[…] criptogenica organizzata * Polmonite interstiziale acuta Polmonite interstiziale desquamativa * Polmonite interstiziale linfoide idiopatica * Polmonite interstiziale non specifica idiopatica * RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
- Voce acuta
Sono spesso presenti obesità, ritardo dell'eruzione dei denti, voce acuta, ossa e cute sottili e diminuzione della sudorazione. I pazienti a volte presentano sclere blu e degenerazione dell'anca. [orpha.net]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Le localizzazioni più frequenti sono quelle respiratorie (riniti, otiti, bronchiti e broncopolmoniti), le sepsi (infezioni generalizzate di tutto l'organismo), le piodermiti (infezioni della pelle), le osteomieliti e le artriti (infezioni dell'osso e [ospedalebambinogesu.it]
Iper-IgE Sindrome * Nezelof sindrome di * Nijmegen sindrome Sindrome IPEX (Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome) * WHIM sindrome * Wiskott-Aldrich sindrome di * RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari Artrite [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Intero corpo
- Episodico
RF0070 Mioclono essenziale ereditario RN1520 Landau-Kleffner sindrome di RF0080 Corea di Huntington RFG040 Malattie spinocerebellari Atassia associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita * Atassia di Friedreich Atassia episodica [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
- Ritardo dello sviluppo
Manifestazioni cliniche Le persone affette da nanismo di Laron presentano un'altezza inferiore al normale, un ritardo nello sviluppo osseo e alcune volte anche una strana colorazione blu delle sclere, quella parte dell'occhio che generalmente è bianca [paginemediche.it]
Gastrointestinale
- Diarrea
[…] congenita con malassorbimento del sodio Diarrea congenita con perdita di cloruri MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO RJ0010 Diabete insipido nefrogenico RJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstiziale RJG010 Tubulopatie primitive Acidosi [associazioneinternazionalechiarionlus.org]
Trattamento
Non esiste un trattamento in grado di guarire o prevenire la malattia. [orpha.net]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] La somministrazione esogena di ormone della crescita non ha effetti sulla produzione di IGF-1, quindi il trattamento si basa soprattutto sulla somministrazione di IGF-1 sintetico, che deve essere assunto prima [it.wikipedia.org]
Il trattamento comprende misure di supporto e, se grave, il trapianto di timo o di cellule staminali. [msdmanuals.com]
Valutando i differenti parametri è possibile capire la vera causa di tale condizione e solo a quel punto decidere un trattamento che molto spesso risponde a delle carenze ormonali. [santagostino.it]
Il trattamento dei pazienti affetti da agammaglobulinemia consiste nella somministrazione di immunoglobuline umane ottenute dal siero di migliaia di donatori sani. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
I tipi I e II hanno la prognosi più infausta, con decesso provocato comunemente da vaccino o varicella, il tipo III ha una prognosi migliore poichè i pazienti possono essere trattati con terapia sostitutiva a base di gammaglobuline N. acondroplastico, [santagostino.it]
La prognosi sembra essere buona, anche se con l'avanzare degli anni i pazienti possono presentare obesità, ipercolesterolemia e un elevato rischio di fratture a causa dell'osteopenia. [orpha.net]
La prognosi spesso dipende dalla gravità della cardiopatia. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Alcuni genotipi sono caratterizzati da ritardo mentale[6] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La maggior parte dei casi è stata riportata in popolazioni di origine mediorientale, con numerosi pazienti in Israele, Arabia Saudita, Egitto, Iraq [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Laron ha un pattern di trasmissibilità genetica autosomica recessiva Le indagini genetiche hanno dimostrato che questa malattia è associata a mutazioni del recettore dell'ormone della crescita [it.wikipedia.org]