Lo stesso Waters, nell’articolo di presentazione dello studio sul sito dell’Università del Queensland, dichiara: “Abbiamo scoperto che una molecola di segnalazione attivata dai recettori dell’ormone della crescita, chiamata STAT5, era responsabile della [notiziescientifiche.it]

Lo studio ANAYDRETH ha arruolato pazienti con TE secondo i criteri WHO-2008 che, a differenza dei pazienti con diagnosi secondo PVSG dello studio PT-1, avevano una presentazione ematologica diversa. [ematologiainprogress.it]

• Naso a sella

  I soggetti affetti da questa sindrome presentano un fenotipo caratteristico con bozze frontali prominenti, naso a sella, ipoplasia delle ossa facciali, capelli radi e sottili. [riviste.paviauniversitypress.it]

  La sua alterazione causa bassa statura idiopatica del bambino, con questi particolari riformismi del capo: bozze frontali prominenti, naso a sella, orbite profonde, neurocranio prevalente sullo splancnocranio (vedere figure). [scienzaeprofessione.it]

• Dismorfismi facciali

  Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia. COME SI CURA Non esiste un trattamento in grado di guarire o prevenire la malattia. [letteradonna.it]

  Sono comuni i dismorfismi facciali con fronte alta e prominente, orbite infossate, sella nasale ipoplastica e micrognazia. Durante l'infanzia i capelli possono essere radi. [orpha.net]

Trattamento Il trattamento non si basa sulla somministrazione esogena dell’ormone dalla crescita, che infatti non ha effetti sulla produzione di IGF-1, quindi il trattamento si basa principalmente sulla somministrazione di IGF-1 sintetico, che bisogna [il-corpoumano.it]

La somministrazione di mecasermina rinfabato (IPLEX) è stata approvata dalla FDA per il trattamento dei deficit primitivi di IGF-1 e nelle malattie da delezione del gene per l'ormone della crescita. [it.wikipedia.org]

Si può ipotizzare che un trattamento iniziato così precocemente possa dare maggiori risultati rispetto a quelli iniziati più tardivamente. [riviste.paviauniversitypress.it]

La prognosi sembra essere buona, anche se con l'avanzare degli anni i pazienti possono presentare obesità, ipercolesterolemia e un elevato rischio di fratture a causa dell'osteopenia. [orpha.net]

[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]

Con meccanismi del tutto ignoti, una ridotta VAF si accompagna ad una prognosi peggiore (Guglielmelli P, 2007; Tefferi A, 2008). [ematologiainprogress.it]

EZIOLOGIA Le principali cause di ipostaturismo sono molteplici e, sostanzialmente, possono essere così raggruppate: 1) varianti normali di crescita; 2) patologie cromosomiche; 3) malattie croniche sistemiche; 4 ) disturbi metabolici; 5) osteocondrodistrofie [endocrinologiaoggi.it]

Alcuni genotipi sono caratterizzati da ritardo mentale [6] Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La maggior parte dei casi è stata riportata in popolazioni di origine mediorientale, con numerosi pazienti in Israele, Arabia Saudita, Egitto, Iraq [it.wikipedia.org]

Epidemiologia L’incidenza della TE è stimata fra 1,5 e 2,4 per 100.000 persone all’anno. [ematologiainprogress.it]

Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] La sindrome di Laron ha un pattern di trasmissibilità genetica autosomica recessiva Le indagini genetiche hanno dimostrato che questa malattia è associata a mutazioni del recettore dell'ormone della crescita [it.wikipedia.org]

Alterazioni a carico del recettore del GH  Sindrome di Laron FISIOPATOLOGIA ENDOCRINA: gruppo di malattie dell’ipofisi (deficit di GH) Lezione del 01/04 del prof. [studocu.com]

[…] donna gravida; di prevenzione dei tumori ginecologici; di chirurgia ginecologica mininvasiva; di prevenzione, diagnosi e terapia delle patologie del pavimento pelvico; di prevenzione e trattamento delle patologie riproduttive e disfunzionali della donna [biomedicinaeprevenzione.uniroma2.it]

[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]

Classificazione del rischio La scelta terapeutica deve basarsi sulla identificazione del rischio CV del singolo paziente e non tanto sulla prevenzione della evoluzione in mielofibrosi e leucemia acuta. [ematologiainprogress.it]