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Sindrome di Labrune


Presentazione

Patologo
  • Continueremo nella ricerca applicata sia nei pazienti con cefalea che nei pazienti con patologia degenerativa o tumorale che afferiranno al nostro Istituto per essere studiati.[ricerca.cbim.it]
  • Un altro campo di ricerca riguarda lo studio di alterazioni del DNA mitocondriale associate a patologie (per esempio diabete mitocondriale, obesità ecc.).[ceinge.unina.it]
  • Prevalenza di patologie cardiache in una popolazione anziana molisana Callegaro M., Bracale R., Fraraccio I., Corbi G., Salvatori G., Di Cesare C., Oriani G.[docenti.unimol.it]

Trattamento

  • L'unico trattamento efficace per la CNS1 è il trapianto del fegato. Il trattamento della CNS2 consiste nella somministrazione quotidiana di fenobarbital.[orpha.net]
  • I pazienti adulti continuano a presentare l'ittero e necessitano del trattamento con fenobarbital per tutta la vita.[orpha.net]
  • Toietta 11,45 Trattamento con vettori virali della iperbilirubinemia N. Ferry 12,15 Discussione generale 13,15 Chiusura Meeting 13,30 Pranzo Relatori e moderatori -Prof. Arthur L.[66.71.154.143]
  • Infine intendiamo rilevare se esiste un correlato tra il miglioramento della funzione motoria obiettivabile dopo trattamento con elettrodi di profondità in p. con m. di Parkinson e fMRI.[ricerca.cbim.it]
  • In presenza di microalbuminuria, deve essere avviato un trattamento mirato alla protezione renale con gli inibitori dell'enzima di conversione. L'osteoporosi può richiedere l'uso dei bifosfonati.[orpha.net]

Prognosi

  • La prognosi è buona: questa forma non causa né deficit cognitivo né motorio durante l'infanzia. I pazienti adulti continuano a presentare l'ittero e necessitano del trattamento con fenobarbital per tutta la vita.[orpha.net]
  • I bambini affetti dalla CNS1 possono sviluppare complicazioni neurologiche da neurotossicità della bilirubina non coniugata, mentre la prognosi è in genere buona per i pazienti affetti dalla CNS2.[orpha.net]
  • Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di[orpha.net]
  • La prognosi, per quanto riguarda la malattia epatica, e scarsa.[4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia

  • Eziologia La sindrome e trasmessa come un carattere autosomico recessivo. In un paziente e stata descritta una delezione de novo del braccio corto del cromosoma 12, del(12)(p11.21p12.2). (Nagai et al.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • L'obesità è una malattia cronica a eziologia multifattoriale caratterizzata da eccessivo peso corporeo per accumulo di tessuto adiposo.[ceinge.unina.it]

Epidemiologia

  • Introduzione alla epidemiologia genetica: gli studi di aggregazione familiare Bracale R. , DioniL. GIOR IT NUT CLI E MET Vol. IX-n.2 2000-IDELSON-Napoli; 233-239 5.[docenti.unimol.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

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