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Sindrome di Klippel-Feil

Sindrome di Klippel Feil


Presentazione

Problema respiratorio
  • respiratori Deficit neurologici Sindattilia (dita palmate) e il pollice ipoplasico (anomalia del pollice) Una condizione chiamata synkinesia - o movimento specchio - dove il movimento in una mano imita involontariamente il movimento intenzionale dell'altra[tanzariello.it]
Collo corto
  • COME SI RICONOSCE La patologia spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo.[letteradonna.it]
  • La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel e André Feil e spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo.[orpha.net]
  • Tre caratteristiche principali derivano da questa anomalia: un collo corto, una gamma limitata di movimento nel collo, e una bassa linea sottile nella parte posteriore della testa.[tanzariello.it]

Trattamento

  • Il trattamento della sindrome di Klippel-Feil-Sprengel Il trattamento è di solito conservatore (terapeuticofisioterapia, massaggi), progettato per migliorare la postura e prevenire ulteriori deformazioni.[it.mymedinform.com]
  • Il trattamento più importante per i pazienti che soffrono soprattutto di dolore al collo è di tipo conservativo, senza correzione chirurgica.[orpha.net]
  • COME SI CURA Il trattamento si basa sulla presa in carico dei sintomi comunemente associati, che comprendono i dolori al collo, la radicolopatia e/o la mieolopatia.[letteradonna.it]
  • Valassina Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante[medicitalia.it]
  • Per scoprire la causa e mettere a punto la prevenzione o il trattamento è una sfida.[tanzariello.it]

Prognosi

  • La prognosi è variabile.[orpha.net]
  • Valassina Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante[medicitalia.it]
  • Gli esiti a lungo termine per i bambini con Klippel-Feil La prognosi per la maggior parte dei bambini con sindrome di Klippel-Feil è buona se la condizione è diagnosticata presto nella vita.[tanzariello.it]

Eziologia

  • L'eziologia e la modalità di trasmissione restano largamente da definire. È stato mappato un locus su 8q22 e il gene-malattia è GDF6.[orpha.net]
  • Ciò provoca la mancata segmentazione dei metameri cervicali e l’eziologia non è stata ancora chiarita.[chianesepaolo.it]
  • Futuro e Controversie La vera eziologia e l'incidenza della sindrome di Klippel-Feil sono sconosciuti. La sindrome può verificarsi in associazione con un'ampia varietà di anomalie. Ulteriori studi potrebbero rivelare la causa.[tanzariello.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia. Circa 1 su 120.000. Segni e sintomi. Il deficit di crescita può rendersi evidente già a livello fetale. Spesso è presente microcefalia e nel 20% dei casi si ha un ritardo mentale.[bgsalute.it]
  • Epidemiologia Frequenza La vera incidenza della sindrome di Klippel-Feil è sconosciuta. Nessuno ha mai studiato una sezione trasversale di persone sane per determinare la reale incidenza.[tanzariello.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • E’ utile sempre abbinare la ginnastica correttiva come prevenzione e supporto alla guarigione.[chianesepaolo.it]
  • Per scoprire la causa e mettere a punto la prevenzione o il trattamento è una sfida.[tanzariello.it]

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