Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling [onmedicine.it]

PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA CO O 21. [slideshare.net]

• Braccio lungo

  Aspetti genetici • Causata da microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (regione q11.23) www.sindromediwilliams.org • Coinvolge il gene che codifica per l’elastina 40. [slideshare.net]

• Alta statura

  Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi. [policlinico.mi.it]

  Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità. [aosp.bo.it]

  La tendenza all'alta statura è difficilmente diagnosticabile durante la pubertà e nonostante la presenza di testicoli piccoli, L'analisi del cariogramma sui linfociti è lo standard genetico per effettuare una diagnosi. [it.wikipedia.org]

  In epoca puberale può servire a ridurre la ginecomastia e l’alta statura, oltre a migliorare la comparsa dei caratteri sessuali secondari. [onmedicine.it]

• Ipogonadismo maschile

  La sindrome di Klinefelter (KS) è la più frequente causa di ipogonadismo maschile, e la sua incidenza, sebbene dal 2001 sia annoverata tra le malattie rare, si stima sia pari a 1 caso ogni 500 nascite. [salute.pourfemme.it]

  Il 3,1% dei maschi infertili ne sono affetti e, inoltre, la sindrome è la causa principale di ipogonadismo maschile. [it.wikipedia.org]

  Nella Sindrome di Klinefelter, così come in altre sindromi da ipogonadismo maschile, il deficit d’androgeni rappresenta un importante fattore di rischio per lo sviluppo d’osteoporosi. [unitask.it]

• Dismorfismi facciali

  Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo [it.wikipedia.org]

• Dislessia

  Contromisura e relativo disturbo Terapia del linguaggio, per migliorare le difficoltà nell'articolare un discorso Fisioterapia, per migliorare la mancanza di coordinazione Cura specialistica della dislessia Prognosi La cura ormonale è fondamentale per [my-personaltrainer.it]

  Gli individui affetti da SK possono presentare, inoltre, delle anomalie tipiche del linguaggio e piccole disabilità, fino a quadri di franca dislessia. [onmedicine.it]

Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter, con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V Convegno Nazionale [stateofmind.it]

La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili. [my-personaltrainer.it]

Eziologia: E’ causata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario, omogenea (47,XXY) o in mosaico (46,XY/47,XXY). L’età materna avanzata sembra incrementare solo lievemente il rischio di incidenza di sindrome di Klinefelter. [aosp.bo.it]

EZIOLOGIA E PATOGENESI Sindrome di Klinefelter: cariotipo 47,XXY fonte: Wikipedia.org L’anomalia genetica originariamente descritta da Klinefelter è una alterazione del cariotipo caratterizzata da un cromosoma X sovrannumerario; il cariotipo classicamente [medisoc.it]

[…] dei loro coetanei ; sono comunque generalmente di statura più alta ; il percentile dell’altezza aumenta con l’età e l’incremento staturale precede la pubertà, indicando il coinvolgimento di una componente ormonale non sessuale o di altri fattori nella eziologia [medicitalia.it]

Epidemiologia L’epidemiologia (dal Greco επι sul, δημος popolo e λογος discorso, studio) è la disciplina biomedica con la quale si studia la distribuzione e la frequenza delle malattie. [svitati47.wordpress.com]

Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile. Tra i soggetti affetti nella popolazione generale, attualmente solo un quarto viene diagnosticato. [aosp.bo.it]

EPIDEMIOLOGIA Si calcola che ne siano affetti circa 1-2 maschi ogni 1000 nati vivi: non sembra esistano etnie in cui sia più o meno frequente. [medisoc.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

Nell' Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare: Il potenziale di fertilità dopo l'estrazione del materiale testicolare La fisiopatologia dell' insufficienza spermatogenica, l' origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio [institutobernabeu.com]

La diagnosi si effettua con l’analisi del cariotipo nei nati in caso di sospetto di tale sindrome o con la diagnosi prenatale per prevenzione [riproduzionefertilita.it]

Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut. [notizienazionali.net]

Quando il trattamento è iniziato o continuato più tardi i maggiori benefici riguardano la prevenzione del deterioramento osseo, e probabilmente delle fratture in età più avanzata.CarcinomiIl carcinoma della mammella, responsabile dello 0,5% di tutti i [unitask.it]

Considerate le elevate percentuali di pazienti con Sindrome di Klinefelter non diagnosticata o diagnosticata soltanto in età adulta emerge la necessità di riconoscere prima la malattia al fine di garantire un adeguato trattamento e la prevenzione di tutte [medicitalia.it]