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Sindrome di Klinefelter
Presentazione
- Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling[onmedicine.it]
Intero corpo
Dismorfismi facciali
- Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter , con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V Convegno Nazionale[stateofmind.it]
Prognosi
- La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili.[my-personaltrainer.it]
Eziologia
- Eziologia: E causata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario, omogenea (47,XXY) o in mosaico (46,XY/47,XXY). Letà materna avanzata sembra incrementare solo lievemente il rischio di incidenza di sindrome di Klinefelter .[aosp.bo.it]
- EZIOLOGIA E PATOGENESI Sindrome di Klinefelter: cariotipo 47,XXY fonte: Wikipedia.org L’anomalia genetica originariamente descritta da Klinefelter è una alterazione del cariotipo caratterizzata da un cromosoma X sovrannumerario; il cariotipo classicamente[medisoc.it]
- […] dei loro coetanei ; sono comunque generalmente di statura più alta ; il percentile dell’altezza aumenta con l’età e l’incremento staturale precede la pubertà, indicando il coinvolgimento di una componente ormonale non sessuale o di altri fattori nella eziologia[medicitalia.it]
Epidemiologia
- Epidemiologia L’epidemiologia (dal Greco επι sul, δημος popolo e λογος discorso , studio) è la disciplina biomedica con la quale si studia la distribuzione e la frequenza delle malattie .[svitati47.wordpress.com]
- Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile. Tra i soggetti affetti nella popolazione generale, attualmente solo un quarto viene diagnosticato.[aosp.bo.it]
- EPIDEMIOLOGIA Si calcola che ne siano affetti circa 1-2 maschi ogni 1000 nati vivi: non sembra esistano etnie in cui sia più o meno frequente.[medisoc.it]
- EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Nell' Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare: Il potenziale di fertilità dopo l'estrazione del materiale testicolare La fisiopatologia dell' insufficienza spermatogenica , l' origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio[institutobernabeu.com]
Prevenzione
- La diagnosi si effettua con l’analisi del cariotipo nei nati in caso di sospetto di tale sindrome o con la diagnosi prenatale per prevenzione[riproduzionefertilita.it]
- Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.[notizienazionali.net]
- Considerate le elevate percentuali di pazienti con Sindrome di Klinefelter non diagnosticata o diagnosticata soltanto in età adulta emerge la necessità di riconoscere prima la malattia al fine di garantire un adeguato trattamento e la prevenzione di tutte[medicitalia.it]
- Lo specialista diventa gestore solo delle situazioni più esasperate, soprattutto relativamente alla patologia riproduttiva e alle tecniche di procreazione assistita, alla prevenzione e al trattamento della sindrome metabolica, che può comportare obesità[onmedicine.it]