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Sindrome di Klinefelter


Presentazione

Dismorfismi facciali
  • Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo[it.wikipedia.org]
Alta statura
  • La tendenza all'alta statura è difficilmente diagnosticabile durante la pubertà e nonostante la presenza di testicoli piccoli, L'analisi del cariogramma sui linfociti è lo standard genetico per effettuare una diagnosi.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Inoltre si ricorda che la terapia androgenica, usata nel trattamento della sindrome di Klinefelter, influenza negativamente la fertilità.[it.wikipedia.org]

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