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Sindrome di Klinefelter


Presentazione

  • Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling[onmedicine.it]
Alta statura
  • Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi.[policlinico.mi.it]
  • Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.[aosp.bo.it]
  • La tendenza all'alta statura è difficilmente diagnosticabile durante la pubertà e nonostante la presenza di testicoli piccoli, L'analisi del cariogramma sui linfociti è lo standard genetico per effettuare una diagnosi.[it.wikipedia.org]
  • In epoca puberale può servire a ridurre la ginecomastia e l’alta statura, oltre a migliorare la comparsa dei caratteri sessuali secondari.[onmedicine.it]
Dismorfismi facciali
  • Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter , con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V Convegno Nazionale[stateofmind.it]

Prognosi

  • La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili.[my-personaltrainer.it]

Eziologia

  • Eziologia: E’ causata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario, omogenea (47,XXY) o in mosaico (46,XY/47,XXY). L’età materna avanzata sembra incrementare solo lievemente il rischio di incidenza di sindrome di Klinefelter .[aosp.bo.it]
  • EZIOLOGIA E PATOGENESI Sindrome di Klinefelter: cariotipo 47,XXY fonte: Wikipedia.org L’anomalia genetica originariamente descritta da Klinefelter è una alterazione del cariotipo caratterizzata da un cromosoma X sovrannumerario; il cariotipo classicamente[medisoc.it]
  • […] dei loro coetanei ; sono comunque generalmente di statura più alta ; il percentile dell’altezza aumenta con l’età e l’incremento staturale precede la pubertà, indicando il coinvolgimento di una componente ormonale non sessuale o di altri fattori nella eziologia[medicitalia.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia L’epidemiologia (dal Greco επι sul, δημος popolo e λογος discorso , studio) è la disciplina biomedica con la quale si studia la distribuzione e la frequenza delle malattie .[svitati47.wordpress.com]
  • Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile. Tra i soggetti affetti nella popolazione generale, attualmente solo un quarto viene diagnosticato.[aosp.bo.it]
  • EPIDEMIOLOGIA Si calcola che ne siano affetti circa 1-2 maschi ogni 1000 nati vivi: non sembra esistano etnie in cui sia più o meno frequente.[medisoc.it]
  • EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Nell' Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare: Il potenziale di fertilità dopo l'estrazione del materiale testicolare La fisiopatologia dell' insufficienza spermatogenica , l' origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio[institutobernabeu.com]

Prevenzione

  • Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.[notizienazionali.net]
  • Quando il trattamento è iniziato o continuato più tardi i maggiori benefici riguardano la prevenzione del deterioramento osseo, e probabilmente delle fratture in età più avanzata.CarcinomiIl carcinoma della mammella, responsabile dello 0,5% di tutti i[unitask.it]
  • Considerate le elevate percentuali di pazienti con Sindrome di Klinefelter non diagnosticata o diagnosticata soltanto in età adulta emerge la necessità di riconoscere prima la malattia al fine di garantire un adeguato trattamento e la prevenzione di tutte[medicitalia.it]
  • Lo specialista diventa gestore solo delle situazioni più esasperate, soprattutto relativamente alla patologia riproduttiva e alle tecniche di procreazione assistita, alla prevenzione e al trattamento della sindrome metabolica, che può comportare obesità[onmedicine.it]

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