Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling [onmedicine.it]

PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA CO O 21. [slideshare.net]

• Goffaggine

  La sindrome metabolica si previene con la giusta dieta e con lo stile di vita improntato all’attività fisica, che risolve anche un certo grado di goffaggine che manifestano i ragazzi sovrappeso e con disprassia motoria. [sip.it]

• Artrite

  Queste persone hanno un rischio maggiore di sviluppare patologie come il diabete mellito, il lupus eritematoso sistemico (LES) e l’artrite reumatoide, l’osteoporosi, alcuni tumori e disturbi psichiatrici, quali ansia, nevrosi, psicosi e depressione. [amicoandrologo.it]

  […] e problemi con la funzione sessuale Ossa deboli (osteoporosi) Malattia del cuore e dei vasi sanguigni Cancro al seno e alcuni altri tumori Malattia polmonare Condizioni endocrine come il diabete e l’ipotiroidismo Disturbi autoimmuni come il lupus e l’ [andrologiamilitello.it]

  […] osteoporosi malattie del cuore e dei vasi sanguigni cancro alla mammella e altri tumori malattie polmonari condizioni endocrine come diabete e ipotiroidismo problemi ai denti che rendono più probabili le cavità dentali disturbi autoimmuni quali il lupus e l’ [centromedicounisalus.it]

  Il rischio è di molto superiore a maschi sani Diabete mellito Molto comune Trombo-embolia Dovuta a la formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni Malattie autoimmuni Lupus sistemico eritematoso Artrite reumatoide Sindrome di Sjogren Tiroiditi Diagnosi [my-personaltrainer.it]

• Aumento della massa muscolare

  […] aumento della massa muscolare). [aosp.bo.it]

  Ci riferiamo, ad esempio, allo sviluppo di una voce più profonda, alla crescita dei peli del viso e del corpo e all’aumento della massa muscolare e delle dimensioni del pene. [centromedicounisalus.it]

  In soggetti normali in questa fase il testosterone determina lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili quali aumento dei peli, riduzione del tono della voce, aumento della massa muscolare e rafforzamento dello scheletro. [thedifferentgroup.com]

• Frattura

  L’ormone migliora la densità ossea, rendendo le fratture meno probabili, e favorisce lo sviluppo di un aspetto più virile. La terapia di sostituzione ormonale può contribuire ad attenuare alcuni problemi comportamentali e dello sviluppo. [msdmanuals.com]

  La terapia con testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. [centromedicounisalus.it]

• Braccio lungo

  Aspetti genetici • Causata da microdelezione localizzata sul braccio lungo del cromosoma 7 (regione q11.23) www.sindromediwilliams.org • Coinvolge il gene che codifica per l’elastina 40. [slideshare.net]

  […] corto P e un braccio lungo Q. [studocu.com]

• Prurito

  Possono provocare dolore, prurito o una sensazione di stanchezza. [msdmanuals.com]

• Alta statura

  Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi. [policlinico.mi.it]

  I soggetti Klinefelter, inoltre, presentano solitamente alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus eunucoide). [endocrinologiaoggi.it]

• Virilizzazione

  Fra questi ricordiamo: ginecomastia, insufficiente virilizzazione, scarsità dell’apparato pilifero, pene piccolo, scarso sviluppo muscolare e distribuzione dell’adipe di tipo femminile (adiposità ginoide). [endocrinologiaoggi.it]

  I soggetti affetti presentano infatti una scarsa virilizzazione, con testicoli piccoli e duri e gravi alterazioni del liquido seminale fino all’azoospermia, cioè l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale. [amicoandrologo.it]

  Terapia Nei pazienti con scarsa virilizzazione viene utilizzata la somministrazione di androgeni (ormoni di tipo maschile) tuttavia questa terapia, in alcuni casi, può paradossalmente aggravare la ginecomastia probabilmente a causa dell'aumento del substrato [corriere.it]

• Ipogonadismo maschile

  Sindrome di Klinefelter Particolare quadro clinico di ipogonadismo maschile determinato da un’anomalia cromosomica; si manifesta chiaramente alla pubertà, ed è caratterizzato da piccolo volume dei testicoli, azoospermia, ginecomastia, talora lieve ritardo [treccani.it]

  Si tratta di un disordine endocrino esclusivamente maschile che va a limitare alcune funzioni dell'apparato riproduttivo. [nostrofiglio.it]

  (cariotipo) maschile normale 46,XY. [ospedalebambinogesu.it]

• Fatica

  La terapia si basa sulla somministrazione di T che aumenta la forza muscolare, la resistenza alla fatica, migliora l’umore, la capacità di concentrazione, migliora le relazioni interpersonali, aumenta la performance sessuale e previene le comorbidità [arts.units.it]

  Caratteristiche comportamentali: aspetti sociali e di personalità Caratteristiche: – Aspetti positivi: Amichevoli Affettuosi Comprensivi Altruisti – Aspetti negativi: Bassa tolleranza alla frustrazione Forte impulsività Fatica a rispettare i turni di [slideshare.net]

• Dislessia

  Contromisura e relativo disturbo Terapia del linguaggio, per migliorare le difficoltà nell'articolare un discorso Fisioterapia, per migliorare la mancanza di coordinazione Cura specialistica della dislessia Prognosi La cura ormonale è fondamentale per [my-personaltrainer.it]

ALTRE INFORMAZIONI CORRELATE La fecondazione in vitro (FIVET) Unità IB sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome di Klinefelter per la fertilità maschile. Metodi per l’ ottenimento di spermatozoidi Dr. [institutobernabeu.com]

Trattamenti Nonostante non sia ancora stata individuata una cura capace di guarire definitivamente il paziente, diversi trattamenti e terapie possono essere impiegati per lenire i disturbi. [aosp.bo.it]

I trattamenti I trattamenti per la minimizzazione dei sintomi della Sindrome di Klinefelter sono: terapia sostitutiva con testosterone. [centromedicounisalus.it]

La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili. [my-personaltrainer.it]

EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]

Linee guida per il trattamento dell’infertilità nei pazienti con sindrome di Klinefelter Nel nostro centro disponiamo di una linea assistenziale specializzata per valorare La presenza di spermatozoi funzionali nel materiale testicolare estratto la fisiopatologia [institutobernabeu.com]

Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut. [notizienazionali.net]

Lo specialista diventa gestore solo delle situazioni più esasperate, soprattutto relativamente alla patologia riproduttiva e alle tecniche di procreazione assistita, alla prevenzione e al trattamento della sindrome metabolica, che può comportare obesità [onmedicine.it]