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Presentazione
Per gli aspetti proteiformi della sindrome, e per la presentazione cadenzata nel tempo delle varie complicanze, è importante che gli osservatori della rete assistenziale siano tutti allertati: il neonatologo, prima ancora il genetista per il counselling [onmedicine.it]
PRESENTAZIONE DI CASI DA RICERCHE CONDOTTE IN ITALIA CO O 21. [slideshare.net]
Intero corpo
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Alta statura
Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi. [policlinico.mi.it]
Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità. [aosp.bo.it]
La tendenza all'alta statura è difficilmente diagnosticabile durante la pubertà e nonostante la presenza di testicoli piccoli, L'analisi del cariogramma sui linfociti è lo standard genetico per effettuare una diagnosi. [it.wikipedia.org]
In epoca puberale può servire a ridurre la ginecomastia e l’alta statura, oltre a migliorare la comparsa dei caratteri sessuali secondari. [onmedicine.it]
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Dismorfismi facciali
Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo [it.wikipedia.org]
Trattamento
Delle caratteristiche proprie della Sindrome di Klinefelter, con un focus specifico sulle difficoltà riproduttive e sui trattamenti multidisciplinari centrati sugli stili di vita, si è parlato a Palermo lo scorso 24 marzo nell’ambito del V Convegno Nazionale [stateofmind.it]
Prognosi
La prognosi si fa peggiore, invece, per coloro che non vengono curati con tempestività o che presentano dei ritardi mentali. In particolare, nei soggetti non trattati, l'azoospermia, la sterilità e i testicoli piccoli sono condizioni irreversibili. [my-personaltrainer.it]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI Sindrome di Klinefelter: cariotipo 47,XXY fonte: Wikipedia.org L’anomalia genetica originariamente descritta da Klinefelter è una alterazione del cariotipo caratterizzata da un cromosoma X sovrannumerario; il cariotipo classicamente [medisoc.it]
Eziologia: E causata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario, omogenea (47,XXY) o in mosaico (46,XY/47,XXY). Letà materna avanzata sembra incrementare solo lievemente il rischio di incidenza di sindrome di Klinefelter. [aosp.bo.it]
[…] dei loro coetanei ; sono comunque generalmente di statura più alta ; il percentile dell’altezza aumenta con l’età e l’incremento staturale precede la pubertà, indicando il coinvolgimento di una componente ormonale non sessuale o di altri fattori nella eziologia [medicitalia.it]
Epidemiologia
Epidemiologia L’epidemiologia (dal Greco επι sul, δημος popolo e λογος discorso, studio) è la disciplina biomedica con la quale si studia la distribuzione e la frequenza delle malattie. [svitati47.wordpress.com]
EPIDEMIOLOGIA Si calcola che ne siano affetti circa 1-2 maschi ogni 1000 nati vivi: non sembra esistano etnie in cui sia più o meno frequente. [medisoc.it]
Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile. Tra i soggetti affetti nella popolazione generale, attualmente solo un quarto viene diagnosticato. [aosp.bo.it]
EPIDEMIOLOGIA La sindrome di Klinefelter affligge un maschio ogni 500 nuovi nati. Il dato è, però, incerto. Infatti, altre stime parlano di un caso ogni 1.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]
Fisiopatologia
Nell' Instituto Bernabeu seguiamo queste linee per poter valorare: Il potenziale di fertilità dopo l'estrazione del materiale testicolare La fisiopatologia dell' insufficienza spermatogenica, l' origine della spermatogenesi focale e il potenziale rischio [institutobernabeu.com]
Prevenzione
La diagnosi si effettua con l’analisi del cariotipo nei nati in caso di sospetto di tale sindrome o con la diagnosi prenatale per prevenzione [riproduzionefertilita.it]
Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut. [notizienazionali.net]
Quando il trattamento è iniziato o continuato più tardi i maggiori benefici riguardano la prevenzione del deterioramento osseo, e probabilmente delle fratture in età più avanzata.CarcinomiIl carcinoma della mammella, responsabile dello 0,5% di tutti i [unitask.it]
Considerate le elevate percentuali di pazienti con Sindrome di Klinefelter non diagnosticata o diagnosticata soltanto in età adulta emerge la necessità di riconoscere prima la malattia al fine di garantire un adeguato trattamento e la prevenzione di tutte [medicitalia.it]