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La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [4] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]

• Atassia cerebellare

  […] ictus a < 40 anni Demenza Acidosi lattica Diabete mellito Cardiomiopatia Sordità bilaterale Retinite pigmentosa Atassia cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) •Epilessia mioclonica •Atassia cerebellare •Miopatia •Demenza, spasticità [slideshare.net]

  cerebellare, neuropatia sensitiva, sordità, diabete, e altre endocrinopatie. [malattierare.hsr.it]

  I segni clinici più comuni sono la sordità neurosensoriale bilaterale, le cardiopatie (cardiomiopatia, difetti della conduzione cardiaca), l'interessamento del sistema nervoso centrale (atassia cerebellare, disartria, debolezza facciale bilaterale, deficit [orpha.net]

• Convulsione

  Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF): miocloni, atassia, acidosi lattice, debolezza, convulsioni, demenza progressiva e perdita dell’udito. Biopsia muscolare: FRG. [slideshare.net]

  Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni. Un corredo sintomatologico simile è stato identificato anche nel cugino. [mitocon.it]

  I sintomi più frequenti sono ipotonia, ritardo cognitivo, atassia e convulsioni. [aieop.org]

  […] cliniche possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica e sordità, od encefalopatia progressiva con o senza convulsioni [mammeonline.net]

  Convulsioni focali e generali possono verificarsi in associazione con questi episodi. Altre anomalie che possono essere osservati sono dilatazione ventricolare, atrofia corticale, e gangli basali calcificazione. [tanzariello.it]

• Deterioramento mentale

  Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP): atassia, neuropatia sensitiva, degenerazione retinica, deterioramento mentale, debolezza prossimale e ritardo dello sviluppo. [slideshare.net]

  Deterioramento mentale di solito progredisce attacchi episodici dopo ripetuti. [tanzariello.it]

• Oftalmoplegia esterna progressiva cronica

  Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) La PEO, oftalmoplegia esterna progressiva, è una delle manifestazioni cliniche più comuni delle malattie mitocondriali. [mitocon.it]

• Miopatia

  Questo spiega perché le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali possono essere molto diverse, ma spesso danno origine a miopatie, neuropatie ed encefalopatie. [malattierare.hsr.it]

  Allo stesso modo, le miopatie mitocondriali possono manifestarsi con intolleranza allo sforzo e, più frequentemente, con un quadro di miopatia prossimale lentamente progressiva. [uildm.org]

  A questo quadro si associa la presenza di una miopatia che può portare a debolezza muscolare. Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS). [imalatiinvisibili.it]

  Sfoglia l'archivio Adnkronos Archivio AdnAgenzia 2005 02 15 CRONACA MEDICINA: SIENA, SCOPERTA NUOVA CAUSA DI MIOPATIA MITOCONDRIALE Siena, 15 feb. - (Adnkronos) - Una nuova causa di miopatia mitocondriale e’ stata identificata a Siena dal gruppo del professor [www1.adnkronos.com]

  Altri tipi di miopatie Esistono tuttavia ulteriori tipi di miopatie, tutti caratterizzati dalla degenerazione di un numero crescente di fibre del muscolo: miopatia mitocondriale, determinata da anomalie biochimiche dei mitocondri presenti nelle cellule [santagostino.it]

• Debolezza muscolare

  Si potranno avere quindi problemi muscolari come l’abbassamento della palpebra (ptosi), la limitazione dei movimenti oculari (oftalmoplegia), la debolezza muscolare e l’intolleranza all’esercizio fisico. [imalatiinvisibili.it]

  […] equilibrio elevato livello di proteine nel liquido cerebrospinale debolezza muscolare problemi di udito disturbi renali ritardo nella crescita (bassa statura) disturbi delle funzioni cognitive (demenza) Cause e mutamenti genetici La sindrome di Kearns-Sayre [pazienti.it]

  Le persone con la sindrome di Kearns -Sayre hanno anche una alterazione della conduzione dei segnali elettrici del cuore, alterazioni nella deambulazione (atassia), possono anche avere debolezza muscolare, sordità, problemi renali e alterazioni cognitive [retinaitalia.org]

  I sintomi vanno dalla debolezza muscolare generalizzata o localizzata ad esempio ai muscoli oculari”. L’evoluzione della malattia limita la capacità deambulatoria dei malati e, in casi estremi, compromette le funzionalità cardiache. [www1.adnkronos.com]

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

• Anemia

  […] negli adolescenti e che è dovuta a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, demenza, atassia e miopatia Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus Sindrome di Pearson Anemia [msdmanuals.com]

  La Adenosina Deaminasi (ADA), tipicamente elevata nei pazienti con Anemia di Blackfan Diamond, è stata trovata aumentata anche nel 50% circa dei pazienti con PS. [aieop.org]

  Si tratta di un importante progresso perché queste patologie genetiche, anche letali, possono colpire sia i bambini sia gli adulti e hanno manifestazioni anche molto diverse tra cui difficoltà di movimento, rallentamento della crescita, anemia grave e [osservatoriomalattierare.it]

  Nei neonati queste malattie possono manifestarsi sotto forma di encefalopatia, alterazioni muscolari, grave anemia oppure con disfunzioni del pancreas, del cuore, dei reni o del fegato. [telethon.it]

  In età pediatrica, le più frequenti e conosciute malattie mitocondriali sono: Sindrome di Leigh (danni a carico del sistema nervoso centrale); Sindrome di Pearson (anemia, insufficienza pancreatica, acidosi); Sindrome di Kearns Sayre (difetto di crescita [ospedalebambinogesu.it]

• Bassa statura

  Encefalomiopatia mitocondriale alla quale, oltre ad una paralisi oculare progressiva con esordio prima dei 20 anni, si associano retinite pigmentosa ed una eterogenea combinazione di anomalie della conduzione cardiaca, bassa statura, ritardo puberale [malattierarepiemonte.it]

  statura) disturbi delle funzioni cognitive (demenza) Cause e mutamenti genetici La sindrome di Kearns-Sayre è un disturbo causato da difetti nei mitocondri, piccoli organi cellulari che utilizzano l’ossigeno per convertire il cibo in energia utile alle [pazienti.it]

  In genere è presente bassa statura. Se si esegue una biopsia del muscolo, le fibre muscolari hanno un aspetto molto caratteristico. La malattia è causata da alterazioni nel DNA mitocondriale. [retinaitalia.org]

  Nell'infanzia, le manifestazioni cliniche di queste malattie possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica [pharmastar.it]

  Harvey e Barnett ipotizzarono che i cambiamenti spongiformi (visti spesso in tutto il cervello) possono essere responsabili della bassa statura. [malattierare.regione.veneto.it]

• Oftalmoplegia progressiva

  Sintomi principali: diplopia oculare in tutte le direzioni (gia' fatto 3 operazioni agli occhi, diversi medici mi dicono che non si puo' piu' fare niente perche' i muscoli sono troppo deboli/fibrotici), Oftalmoplegia Progressiva Cronica, ptosi palpebrale [medicitalia.it]

Sembra, dunque, che il solo trattamento con acido folico eseguito in maniera precoce e ad alte dosi possa essere consigliabile per il trattamento della Sindrome Kearns-Sayre. [osservatoriomalattierare.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico. Si raccomanda un follow-up cardiologico regolare. [orpha.net]

Trattamento della sindrome di Kearns-Sayre Le cure per la sindrome di Kearns-Savre sono essenzialmente sintomatiche. Anche la prognosi dipende dagli organi che sono colpiti. Questa malattia evolve lentamente nel corso di molti anni. [pazienti.it]

Inoltre avere una diagnosi genetica precisa è utile per aggiornarsi sulle novità che si rendono disponibili per quella determinata forma di retinopatia, comprese eventuali sperimentazioni per il trattamento. [retinaitalia.org]

Pubblicato: 30 giu, 2019 Secondo i ricercatori di diversi centri medici italiani, i pazienti affetti da malattie mitocondriali (Mitochondrial Diseases, MD) spesso presentano disturbi algici, che spesso non rispondono bene al trattamento. [neurodiem.it]

Prognosi La prognosi dipende essenzialmente dal numero degli organi interessati e, in ciascuno di essi, dalla percentuale di mtDNA mutato. Con un supporto adeguato, la maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita normale. [orpha.net]

Nell'Encefalopatia Etilmalonica, una rara malattia mitocondriale caratterizzata dall'accumulo di metaboliti tossici, il trapianto epatico, eseguito per la prima volta al mondo nel nostro ospedale, ha modificato la storia naturale della malattia altrimenti a prognosi [ospedalebambinogesu.it]

KSS e una malattia progressiva, e la prognosi per i pazienti che ne soffrono e infausta. La morte e comune nella terza o quarta decade di vita (Posner E., 2002. Kearns-Sayre Syndrome. eMedicine). [malattierare.regione.veneto.it]

Benchè la patologia riconosca un'eziologia genetica, determinata da delezioni-duplicazioni del DNA mitocondriale, spesso rappresenta un evento sporadico. Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. [malattierarepiemonte.it]

L’eziologia è da ricondurre alla mutazione, nel DNA, del gene DMD, localizzato nel cromosoma X. [santagostino.it]

Eziologia KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [malattierare.regione.veneto.it]

EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000. [tanzariello.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

EPIDEMIOLOGIA Secondo alcune indagini statistiche, l'encefalopatia epatica colpirebbe il 30-45% delle persone con cirrosi epatica. Ciò significa che su 1.000 cirrotici, circa 300-450 soffrono di encefalopatia epatica. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia Frequenza Internazionale Sindrome di Kearns-Sayre è una malattia rara. Sono state osservate eterogeneità Contrassegnato e vari tipi di ereditarietà. Nel 1992, gli autori avevano descritto 226 casi. [tanzariello.it]

Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Per ora la prevenzione è solo di tipo prenatale. [focus.it]

Tecniche di donazione mitocondriale di prevenzione di gravi malattie ereditarie potranno ora essere legalizzate, soggette a eventuali modifiche apportate nella House of Lords. [giornaledimontesilvano.com]

La prevenzione pre primaria come insegna e afferma il Dott. Sergio Stagnaro rimane sempre la via più importante da seguire. Si dovrebbe creare informazione cultura e servizi in grado di aiutare le persone a divenire più consapevoli e attente. [mammeonline.net]

Diagnosi prenatale e prevenzione La capacita di effettuare test diagnostici prenatali e predire accuratamente il fenotipo e limitata. [otorino-tanzariello.it]