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Sindrome di Kallmann di tipo 2


Presentazione

  • La presentazione clinica del paziente affetto da sindrome di Moebius dipende fondamentalmente dall’entità della paralisi e dalle strutture coinvolte.[ao.pr.it]
  • Sintomi e segni L’età d’esordio dei deficit degli steroidi sessuali condiziona la presentazione clinica.[erboristeriacn.altervista.org]
Micropene
  • […] idiopatico vero (raro) Adulto: micropene idiopatico vero (raro), ipogonadismo ipogonadotropo, sindrome di Klinefelter (raramente), dismorfopenofobia (pene normale “inadeguato”)[profroggia.it]
  • I principali sintomi clinici, seppur variabili e incostanti, comprendono l’associazione tra micropene e criptorchidismo nel maschio giovane, assenza di pubertà spontanea e ipo o anosmia (deficit parziale o completo di percezione degli odori).[siams.info]
  • Ottenere altre informazioni Descrizione clinica I bambini affetti da questa sindrome possono presentarsi con criptorchidismo o micropene; più frequentemente la diagnosi viene effettuata durante l'adolescenza a causa di un ritardo puberale: adolescenti[malattierare.toscana.it]
  • Descrizione clinica La diagnosi si sospetta spesso nella pubertà, a causa del mancato sviluppo sessuale, ma anche nell'infanzia nei maschi con criptorchidismo, micropene o altri segni non correlati alla riproduzione.[orpha.net]
  • Successivamente il deficit di androgeni determinerà micropene e una assente o incompleta discesa testicolare,pubertà spontanea assente.[italiasalute.it]
Italiano
  • Attualmente sono almeno 600.000 gli italiani... 5 novembre 2015 Udine, 7-8 novembre. Percorso "Corpi sessuati.[malattierare.aou.udine.it]
  • Luca Persani, all'interno dell'Istituto Auxologico Italiano di Milano. * MASSIMO DE MARTINO È DOCENTE PRESSO LA FACOLTÀ DI FARMACIA E ALLA SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE DI FARMACIA OSPEDALIERA ALL'UNIVERSITÀ DI SALERNO[repubblica.it]
  • […] eccellenza Diabete di tipo 1 in bambini e adolescenti, tramite un percorso integrato con la Pediatria , per offrire tutti gli strumenti per una corretta gestione della malattia diabetica e per un normale inserimento nella vita scolastica Siamo uno dei centri italiani[asst-pg23.it]
  • Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane[laboratoriogenoma.it]
  • In Italia grossi sforzi sono stati compiuti dalla “Associazione Italiana Sindrome di Moebius” Onlus per coordinare le richieste di assistenza dei pazienti affetti da tale patologia sul territorio nazionale ed europeo.[ao.pr.it]

Trattamento

  • […] degli adenomi ipofisari Patofisiologia dei ritardi di crescita e nuovi protocolli per il loro trattamento Trattamento delle neoplasie tiroidee Trials clinici in corso: Proceed: studio prospettico, randomizzato, in cross-over, in doppio cieco, controllato[asst-pg23.it]
  • I trattamenti di fertilità per le persone con sindrome di Kallmann richiederanno consulenza specialistica da parte di medici esperti in endocrinologia riproduttiva.[perditebianche.com]
  • Non è al momento disponibile nessun trattamento per l'anosmia. Prognosi Non è letale. Con il trattamento ormonale, la femminilizzazione o virilizzazione puberale possono essere ottenute in tutti i pazienti.[orpha.net]
  • Il trattamento del deficit di GH negli adulti con 50 anni, è descritto altrove (vedi ipopituitarismo generalizzato ).[msdmanuals.com]
  • In tali casi la scelta del trattamento chirurgico dipende dal tipo di patologia. Possiamo infatti distinguere il trattamento delle forme bilaterali da quello delle forme monolaterali.[ao.pr.it]

Prognosi

  • La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi.[orpha.net]
  • […] rivela la necessità di criteri oggettivi L’ International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR) ha reso noti i risultati di uno studio, pubblicato... 11 novembre 2015 Retinoblastoma, studio cinese individua un biomarcatore per la prognosi[malattierare.aou.udine.it]
  • I test genetici sono utili non solo per la diagnosi, ma anche per la prognosi e il corretto consulto genetico.[biopills.net]
  • Negli adulti con mosaicismo XY/XXY, l’aspetto clinico della sindrome di Klinefelter può essere meno manifesto ed anche i bambini con tale cariotipo hanno probabilmente una prognosi migliore per quanto riguarda la virilizzazione, la fertilità e l’adattamento[andrologia.it]

Eziologia

  • L’eziologia e la patogenesi di questa sindrome non sono tutt’ora stati definiti con certezza, anche se, in particolare negli ultimi anni e grazie anche ai progressi compiuti nel campo della genetica, sembra emergere una compartecipazione di fattori genetici[ao.pr.it]

Prevenzione

  • […] ipogonadismi maschili e femminili; amenorree, irsutismo e sindrome dell'ovaio policistico sindrome di Klinefelter malattie rare obesità, sindrome metabolica e diabete mellito L'UO di Endocrinologia è centro autorizzato dalla Regione Emilia Romagna per la prevenzione[ospfe.it]
  • A tutti i pazienti forniamo un appropriato programma per il corretto follow-up della patologia endocrino/metabolica e per la prevenzione delle eventuali complicanze.[asst-pg23.it]
  • Questo vale in ogni campo, per molti uomini anche quando si parla di prevenzione del cancro alla prostata.[malattierare.aou.udine.it]

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