Presentazione
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- Studi riguardanti la clinica dell’ipogonadismo ipogonadotropo maschile a presentazione neonatale - Costituzione di un Registro della Malattia e di linee guida La pubblicazione è stata scelta per una campagna VQR Scheda breve Scheda completa Titolo [air.unimi.it]
Sintomi e segni L’età d’esordio dei deficit degli steroidi sessuali condiziona la presentazione clinica. [erboristeriacn.altervista.org]
Respiratorio
- Anosmia
La sindrome di Kallmann è una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o disosmia. [it.wikipedia.org]
La diagnosi della Sindrome di Kallmann si basa sul reperto della associazione fra anosmia e ipogonadismo ipogonadotropo. La anosmia viene documentata da tests olfattometrici. [artemisialab.it]
Caratteristica che distingue la sindrome di Kalmann da altre è la già riferita anosmia, a volte iposmia. [medisoc.it]
I segni clinici principali sono l'assenza dello sviluppo puberale spontaneo completo e il deficit parziale o totale dell'olfatto (anosmia) in entrambi i sessi. [santobonopausilipon.it]
- Iposmia
Altra caratteristica fondamentale della sindrome (altrimenti avrebbe le stesse caratteristiche di altre simili forme di ipogonadismo ipogonadotropo) è la mancanza del senso dell'olfatto (anosmia) o una sua riduzione (iposmia). [it.wikipedia.org]
Citazioni, bibliografia in italiano e attualità su iposmia 10 LIBRI IN ITALIANO ASSOCIATI CON «IPOSMIA» Scopri l'uso di iposmia nella seguente selezione bibliografica. [educalingo.com]
La strada per arrivare alla diagnosi, però, è stata lunga: i primi accertamenti sono del 2003, per l’assenza del menarca, poi nel 2005 l’esame olfattometrico evidenzia iposmia, una diminuita capacità di percepire gli odori. [notizieinunclick.it]
L'anosmia a sua volta è dovuta al mancato sviluppo del sistema olfattivo o ad un suo ridotto sviluppo nel caso di iposmia. [wikiwand.com]
[…] hotmail.it - (at) sta per @ misura antispam RIASSUNTO La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), anosmia o iposmia [santobonopausilipon.it]
Urogenitale
- Criptorchidismo
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. [orpha.net]
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. SCHEDA ORPHANET [santobonopausilipon.it]
Questa terapia può correggere anche il criptorchidismo. Le gonadotropine vengono invece somministrate ogni 2-3 giorni. Dopo alcuni mesi di terapia si noterà la produzione di una sufficiente quantità di spermatozoi da parte dei testicoli. [medisoc.it]
In genere il primo sintomo che porta all’osservazione clinica è l’ipogonadismo (evidenziabile come micropene, criptorchidismo, assenza di pubertà che nelle femmine si manifesta con amenorrea, generalmente primaria), successivamente mediante test specifici [artemisialab.it]
Altri sintomi sono le ridotte dimensioni dei genitali, mirror moviment e nei maschi è frequente il criptorchidismo (la mancata discesa dei testicoli nella sacca scrotale). [it.wikipedia.org]
- Amenorrea
In generale l'incidenza di amenorrea, escludendo le due amenorree fisiologiche (gravidanza ed allattamento) è di circa il 4% (Van Pettersson 1973, Bachmann 1982). [sidr.it]
Fanno capo a questa classificazione situazioni di frequente riscontro clinico, quali amenorrea da dieta, amenorrea da stress, amenorrea dell’atleta (vedi minforma ciclo mestruale e dieta), e altre situazioni rare di riduzione della secrezione di GnRH [newsicilia.it]
In genere il primo sintomo che porta all’osservazione clinica è l’ipogonadismo (evidenziabile come micropene, criptorchidismo, assenza di pubertà che nelle femmine si manifesta con amenorrea, generalmente primaria), successivamente mediante test specifici [artemisialab.it]
Il deficit isolato di gonadotropine deve essere distinto anche dall'amenorrea ipogonadotropa secondaria all'attività fisica, alla dieta o allo stress psichico. [msdmanuals.com]
- Amenorrea primaria
Spesso in adolescenza non è facile stabilire con certezza l'età in cui diagnosticare un'amenorrea primaria rispetto a un sospetto di ritardo puberale, e si dovrebbe poter fare con certezza diagnosi di amenorrea primaria dopo circa due anni dall'età media [sidr.it]
È comune in fase perimenopausale avere degli sbalzi ormonali, con periodi di cicli più o meno regolari intervallati da fasi di amenorrea. L’ amenorrea viene distinta in primaria e secondaria. [newsicilia.it]
L'estradiolo riduce il riassorbimento osseo Alterazioni mestruali in donne che si dedicano ad attività motorie di una certa intensità Menarca tardivo, Amenorrea primaria, Oligomenorrea, Amenorrea secondaria, Alterazioni minori delle fasi ovariche (fase [slideplayer.it]
- Scroto piccolo
I pazienti con ipogonadismo hanno uno scarso sviluppo muscolare, un timbro di voce alto, crescita inadeguata del pene e dei testicoli, scroto piccolo, peli pubici e ascellari radi e assenza di peli sul corpo. [erboristeriacn.altervista.org]
Intero corpo
- Ipogonadismo maschile
maschili e femminili; amenorree, irsutismo e sindrome dell'ovaio policistico sindrome di Klinefelter malattie rare obesità, sindrome metabolica e diabete mellito L'UO di Endocrinologia è centro autorizzato dalla Regione Emilia Romagna per la prevenzione [ospfe.it]
La causa più frequente è la SINDROME DI KLINEFELTER che rappresenta circa il 20% degli ipogonadismi IPOGONADISMO MASCHILE 1) PRIMARIO O IPERGONADOTROPO gonadi 2) SECONDARIO O IPOGONADOTROPO ipotalamo-ipofisi 3) IPOGONADISMO DA RESISTENZA PERIFERICA recettore [slideplayer.it]
MALATTIE ENDOCRINE E METABOLICHE IPOGONADISMO MASCHILE Si tratta di una diminuita funzionalità dei testicoli (di origine endocrinologica, gametogenica o di entrambi), che provoca un ritardo della pubertà e/o un’insufficienza della riproduzione. [erboristeriacn.altervista.org]
maschile sindrome 1 0.00% ittiosi lamellare 1 0.00% ittiosi lamellare congenita 1 0.00% ivig and hemochromatosis 1 0.00% ivig inclusion-body myositis 1 0.00% jaborandi homeopathie 1 0.00% jaborandi teinture 1 0.00% jackson-weiss 1 0.00% jacobs strong [orpha.net]
Trattamento
Non è al momento disponibile nessun trattamento per l'anosmia. Prognosi Non è letale. Con il trattamento ormonale, la femminilizzazione o virilizzazione puberale possono essere ottenute in tutti i pazienti. [orpha.net]
Trattamento Il trattamento standard per la sindrome di Kallmann sta sostituendo gli ormoni carenti per indurre la pubertà e normalizzare i livelli di ormone. [news-medical.net]
Terapia Non esistono trattamenti per l’anosmia ma è possibile agire sui problemi di fertilità. [biopills.net]
Non è al momento disponibile nessun trattamento per l'anosmia. Non è letale. Con il trattamento ormonale, la femminilizzazione o virilizzazione puberale possono essere ottenute in tutti i pazienti. [santobonopausilipon.it]
Trattamento della sindrome di Kallmann Il trattamento della sindrome di Kallmann può essere fatto su base ambulatoriale. Il trattamento è sotto forma di terapia ormonale sostitutiva. [it.onlinemedicineinfo.com]
Prognosi
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. [orpha.net]
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. SCHEDA ORPHANET [santobonopausilipon.it]
Prognosi Poiché gli ormoni hanno un ruolo importante nel ciclo di vita delle ossa una loro carenza può indurre osteoporosi. [wikiwand.com]
I test genetici sono utili non solo per la diagnosi, ma anche per la prognosi e il corretto consulto genetico. [biopills.net]
Negli adulti con mosaicismo XY/XXY, l’aspetto clinico della sindrome di Klinefelter può essere meno manifesto ed anche i bambini con tale cariotipo hanno probabilmente una prognosi migliore per quanto riguarda la virilizzazione, la fertilità e l’adattamento [andrologia.it]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI Della Sindrome di Kalmann si conoscono 3 forme, legate al tipo di trasmissione genetica: legata al cromosoma X, autosomica dominante, autosomica recessiva. [medisoc.it]
Eziologia La patologia può essere causata da varie condizioni: [1] Sporadica Legata al cromosoma X: KAL1(22.32) Autosomica dominante: FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) e SOX10 Autosomica recessiva: PROKR2 (20p12.3), e PROK2 (3p21.1) La sindrome [wikiwand.com]
[…] cardiologie infundibulaire du ventricule 1 0.00% cardiologie stĂŠnose infundibulaire du ventricule 1 0.00% cardiomegalia segundo trimestre de embarazo 1 0.00% cardiomiopatia dilatada 1 0.00% cardiomiopatia ipertrofica 1 0.00% cardiomiopatia ipertrofica eziologia [orpha.net]
Epidemiologia
Sinonimi: Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia EPIDEMIOLOGIA È una malattia che colpisce entrambi i sessi, ma è meno rara negli uomini. [medisoc.it]
Epidemiologia La sindrome di Kallmann è considerata come uno stato raro. Uno studio del francese ha trovato che la prevalenza del termine senza una causa identificabile era 1 in 10.000 uomini. [news-medical.net]
Epidemiologia La sindrome è una malattia rara che colpisce sia gli uomini che le donne. L'incidenza negli uomini è di 1/10.000, nelle donne è ancora più rara con un'incidenza di 1/50.000. [wikiwand.com]
MALATTIA DI LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0030 LYME MALATTIA DI RB TUMORI RB0010 WILMS TUMORE DI NEFROBLASTOMA RB0020 RETINOBLASTOMA Dettagli Istituto Centro/Presidio Comune AARSKOG SINDROME RN0790 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Servizio Epidemiologia [docplayer.it]
[…] ascaris wuchereria strongyloides fascio 1 0.00% epatite 1 0.00% ependimoma massimino 1 0.00% ependymoma 1 0.00% ephemeride imdb 1 0.00% epibulbäres dermoid 1 0.00% epicanthal folds flat face 1 0.00% epicanto inverso 1 0.00% epicanto talassemia 1 0.00% epidemiologie [orpha.net]
Fisiopatologia
Questo fe-nomeno è di rilevante importanza nella fisiopatologia del dolore, in particolare nella sensibilizzazione nocicettiva centrale e nel dolore cronico, in cui i cambiamenti dell'ec-citabilità dei neuroni centrali si riflettono in un'anomala ST degli [ncbi.nlm.nih.gov]
[…] da coartação da aorta 1 0.00% fisiopatologia da doença celiaca 1 0.00% fisiopatologia da doença celíaca 1 0.00% fisiopatologia da hĂŠrnia umbilical 1 0.00% fisiopatologia purinas 1 0.00% fisioterapia - esclerose multipla 1 0.00% fisioterapia artrite [orpha.net]
Prevenzione
Sopralluogo del Sindaco con la Direzione dell’Azienda USL per verificare l’avanzamento dei lavori Leggi tutto IN PRIMO PIANO | 21 Marzo 2019 La Casa della Salute di Sassuolo: un nuovo “Orizzonte di salute” per il territorio Servizi organizzati in percorsi di prevenzione [ausl.mo.it]
[…] ipogonadismi maschili e femminili; amenorree, irsutismo e sindrome dell'ovaio policistico sindrome di Klinefelter malattie rare obesità, sindrome metabolica e diabete mellito L'UO di Endocrinologia è centro autorizzato dalla Regione Emilia Romagna per la prevenzione [ospfe.it]
In particolare per l’ipogonadismo dell’adulto la miglior prevenzione è una condotta di vita sana, una corretta alimentazione e una moderata attività fisica aerobica. [humanitas.it]
(OSP/05/39411) LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Richiamate: la propria delibera n. 160 del 2.2.2004 di istituzione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e Dettagli MINISTERO DELLA SANITÀ DECRETO MINISTERIALE 31 gennaio [docplayer.it]