Presentazione
Respiratorio
- Anosmia
La sindrome di Kallmann è una condizione genetica caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e da anosmia o disosmia. [wikiwand.com]
La diagnosi si basa sul reperto dell’associazione tra ipogonadismo ipogonadotropo anosmia. [siams.info]
La diagnosi della Sindrome di Kallmann si basa sul reperto della associazione fra anosmia e ipogonadismo ipogonadotropo. La anosmia viene documentata da tests olfattometrici. [altamedica.it]
L'anosmia a sua volta è dovuta al mancato sviluppo del sistema olfattivo o ad un suo ridotto sviluppo nel caso di iposmia. [it.wikipedia.org]
- Iposmia
Citazioni, bibliografia in italiano e attualità su iposmia 10 LIBRI IN ITALIANO ASSOCIATI CON «IPOSMIA» Scopri l'uso di iposmia nella seguente selezione bibliografica. [educalingo.com]
L'anosmia a sua volta è dovuta al mancato sviluppo del sistema olfattivo o ad un suo ridotto sviluppo nel caso di iposmia. [wikiwand.com]
Urogenitale
- Criptorchidismo
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. [orpha.net]
Questa terapia può correggere anche il criptorchidismo. Le gonadotropine vengono invece somministrate ogni 2-3 giorni. Dopo alcuni mesi di terapia si noterà la produzione di una sufficiente quantità di spermatozoi da parte dei testicoli. [medisoc.it]
[…] principale conseguenza di questa mancanza consiste nell’alterazione della crescita dei genitali esterni: i pazienti affetti dalla sindrome, infatti, presentano alla nascita un pene di dimensioni eccessivamente contenute (micropene) e una condizione di criptorchidismo [aosp.bo.it]
I principali sintomi clinici, seppur variabili e incostanti, comprendono l’associazione tra micropene e criptorchidismo nel maschio giovane, assenza di pubertà spontanea e ipo o anosmia (deficit parziale o completo di percezione degli odori). [siams.info]
- Micropene
La principale conseguenza di questa mancanza consiste nell’alterazione della crescita dei genitali esterni: i pazienti affetti dalla sindrome, infatti, presentano alla nascita un pene di dimensioni eccessivamente contenute (micropene) e una condizione [aosp.bo.it]
I principali sintomi clinici, seppur variabili e incostanti, comprendono l’associazione tra micropene e criptorchidismo nel maschio giovane, assenza di pubertà spontanea e ipo o anosmia (deficit parziale o completo di percezione degli odori). [siams.info]
La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante la pubertà a causa della mancanza dello sviluppo sessuale, anche se può essere sospettata nella prima infanzia nei maschi affetti da criptorchidismo e micropene. [osservatoriomalattierare.it]
In genere il primo sintomo che porta all’osservazione clinica è l’ipogonadismo (evidenziabile come micropene, criptorchidismo, assenza di pubertà che nelle femmine si manifesta con amenorrea, generalmente primaria), successivamente mediante test specifici [altamedica.it]
- Amenorrea
In generale l'incidenza di amenorrea, escludendo le due amenorree fisiologiche (gravidanza ed allattamento) è di circa il 4% (Van Pettersson 1973, Bachmann 1982). [sidr.it]
In genere il primo sintomo che porta all’osservazione clinica è l’ipogonadismo (evidenziabile come micropene, criptorchidismo, assenza di pubertà che nelle femmine si manifesta con amenorrea, generalmente primaria), successivamente mediante test specifici [altamedica.it]
Nella donne la Sindrome è estremamente rara e si presenta con amenorrea primaria ipergonadotropa e anosmia. Le donne in eterozigosi non hanno anomalie evidenti. [genetics2000.it]
Il deficit isolato di gonadotropine deve essere distinto anche dall'amenorrea ipogonadotropa secondaria all'attività fisica, alla dieta o allo stress psichico. [msdmanuals.com]
Negli uomini i sintomi sono: Densità ossea e massa muscolare ridotte Volume testicolare ridotto (<4 mL) Disfunzione erettile Diminuzione del desiderio sessuale Infertilità Nelle donne i sintomi sono: Amenorrea primaria Assenza di ovulazione Sviluppo incompleto [institutobernabeu.com]
- Amenorrea primaria
Spesso in adolescenza non è facile stabilire con certezza l'età in cui diagnosticare un'amenorrea primaria rispetto a un sospetto di ritardo puberale, e si dovrebbe poter fare con certezza diagnosi di amenorrea primaria dopo circa due anni dall'età media [sidr.it]
Nella donne la Sindrome è estremamente rara e si presenta con amenorrea primaria ipergonadotropa e anosmia. Le donne in eterozigosi non hanno anomalie evidenti. [genetics2000.it]
Negli uomini i sintomi sono: Densità ossea e massa muscolare ridotte Volume testicolare ridotto (<4 mL) Disfunzione erettile Diminuzione del desiderio sessuale Infertilità Nelle donne i sintomi sono: Amenorrea primaria Assenza di ovulazione Sviluppo incompleto [institutobernabeu.com]
L'estradiolo riduce il riassorbimento osseo Alterazioni mestruali in donne che si dedicano ad attività motorie di una certa intensità Menarca tardivo, Amenorrea primaria, Oligomenorrea, Amenorrea secondaria, Alterazioni minori delle fasi ovariche (fase [slideplayer.it]
Le femmine in genere presentano amenorrea primaria (mancata comparsa del primo ciclo mestruale spontaneo) e ritardo di crescita. [fertilitycenter.it]
Intero corpo
- Sterilità
[…] ridotte (micropene), a volta criptorchidismo (la mancata discesa dei testicoli nello scroto); in assenza di trattamento adeguato si può instaurare una struttura fisica eunucoide; nella donna non si avrà il menarca; costante in entrambi i sessi e la sterilità [medisoc.it]
Qualità della vita È importante non sottovalutare il risvolto psicologico di questa sindrome così come delle altre associate a ipogonadismo e sterilità. [biopills.net]
[…] klinefelter's syndrome xxy 1 0.00% scientific posters 1 0.00% scimitar sign xray 1 0.00% scintigrafia scheletrica anca 1 0.00% scintigraphie pheochromocytome 1 0.00% scleral calcification coats 1 0.00% sclerose en plaques 1 0.00% sclerose en plaques et sterilite [orpha.net]
- Ipogonadismo maschile
LA DIAGNOSI E LA CURA DELL'IPOGONADISMO MASCHILE IN AUXOLOGICO All’interno della U.O. di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo è attivo un ambulatorio dedicato a tutte le forme di ipogonadismo maschile, diretto dal Prof. Marco Bonomi. [auxologico.it]
La causa più frequente è la SINDROME DI KLINEFELTER che rappresenta circa il 20% degli ipogonadismi IPOGONADISMO MASCHILE 1) PRIMARIO O IPERGONADOTROPO gonadi 2) SECONDARIO O IPOGONADOTROPO ipotalamo-ipofisi 3) IPOGONADISMO DA RESISTENZA PERIFERICA recettore [slideplayer.it]
Ipogonadismo femminile Come nell’ipogonadismo maschile lo scopo della terapia sarà quello di ripristinare i livelli fisiologici di estrogeni. [endocrinologiaoggi.it]
maschile sindrome 1 0.00% ittiosi lamellare 1 0.00% ittiosi lamellare congenita 1 0.00% ivig and hemochromatosis 1 0.00% ivig inclusion-body myositis 1 0.00% jaborandi homeopathie 1 0.00% jaborandi teinture 1 0.00% jackson-weiss 1 0.00% jacobs strong [orpha.net]
Trattamento
Dottoressa Belén Lledó, direttrice e medico IBBIOTECH del gruppo Instituto Bernabeu POTREBBE INTERESSARLE ANCHE Ipogonadismo: cos’è, sintomi e trattamento [institutobernabeu.com]
Non è al momento disponibile nessun trattamento per l'anosmia. Prognosi Non è letale. Con il trattamento ormonale, la femminilizzazione o virilizzazione puberale possono essere ottenute in tutti i pazienti. [orpha.net]
Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]
Terapia Non esistono trattamenti per l’anosmia ma è possibile agire sui problemi di fertilità. [biopills.net]
Prognosi
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. [orpha.net]
Prognosi Poiché gli ormoni hanno un ruolo importante nel ciclo di vita delle ossa una loro carenza può indurre osteoporosi. [wikiwand.com]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Poiché gli ormoni hanno un ruolo importante nel ciclo di vita delle ossa una loro carenza può indurre osteoporosi. [it.wikipedia.org]
Eziologia
EZIOLOGIA E PATOGENESI Della Sindrome di Kalmann si conoscono 3 forme, legate al tipo di trasmissione genetica: legata al cromosoma X, autosomica dominante, autosomica recessiva. [medisoc.it]
Eziologia La patologia può essere causata da varie condizioni: [1] Sporadica Legata al cromosoma X: KAL1(22.32) Autosomica dominante: FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) e SOX10 Autosomica recessiva: PROKR2 (20p12.3), e PROK2 (3p21.1) La sindrome [wikiwand.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Può essere transitoria o permanente, congenita o acquisita e consegue, di solito, a malattie di tipo respiratorio, in particolare a carico del tratto nasale. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Sinonimi: Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia EPIDEMIOLOGIA È una malattia che colpisce entrambi i sessi, ma è meno rara negli uomini. [medisoc.it]
Epidemiologia La sindrome è una malattia rara che colpisce sia gli uomini che le donne. L'incidenza negli uomini è di 1/10.000, nelle donne è ancora più rara con un'incidenza di 1/50.000. [wikiwand.com]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome è una malattia rara che colpisce sia gli uomini che le donne. L'incidenza negli uomini è di 1/10.000, nelle donne è ancora più rara con un'incidenza di 1/50.000. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Questi progressi si sono rivelati fondamentali nel delucidare la fisiopatologia dell’ ipogonadismo centrale isolato e anche nel rivelare la complessità della fisiologia dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (HPG). [endocrinologiaoggi.it]
[…] da coartação da aorta 1 0.00% fisiopatologia da doença celiaca 1 0.00% fisiopatologia da doença celíaca 1 0.00% fisiopatologia da hĂŠrnia umbilical 1 0.00% fisiopatologia purinas 1 0.00% fisioterapia - esclerose multipla 1 0.00% fisioterapia artrite [orpha.net]
Prevenzione
Sopralluogo del Sindaco con la Direzione dell’Azienda USL per verificare l’avanzamento dei lavori Leggi tutto IN PRIMO PIANO | 21 Marzo 2019 La Casa della Salute di Sassuolo: un nuovo “Orizzonte di salute” per il territorio Servizi organizzati in percorsi di prevenzione [ausl.mo.it]
(OSP/05/39411) LA GIUNTA DELLA REGIONE EMILIA-ROMAGNA Richiamate: la propria delibera n. 160 del 2.2.2004 di istituzione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e Dettagli MINISTERO DELLA SANITÀ DECRETO MINISTERIALE 31 gennaio [docplayer.it]