Presentazione[modifica | modifica wikitesto] Il disturbo è caratterizzato da assenza o sottosviluppo della parte centrale del cervelletto chiamata verme cerebellare e un troncoencefalo malformato (segno del dente molare). [it.wikipedia.org]

• Blefaroptosi

  Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo verticale e orizzontale, movimenti anomali della lingua e ipotonia. [it.wikipedia.org]

• Aprassia

  L'esame neuro-oftalmologico può rivelare aprassia oculomotoria. Le convulsioni possono insorgere in alcuni casi. [orpha.net]

  Altre forme sono molto meno frequenti e comprendono l’atassia con deficit di vitamina E (AVED), l’abetaliproteinemia, l’atassia con aprassia oculomotoria (AOA1), la xantomatosi cerebro-tendinea, l’atassia cerebellare ad esordio precoce con riflessi ritardati [atassia.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Metodi diagnostici La diagnosi di JSRD deve essere sospettata in tutti i neonati ipotonici, con anomalie dei movimenti oculari e ritardo dello sviluppo. La coesistenza di alterazioni della respirazione deve rafforzare questo sospetto. [orpha.net]

  Essa si manifesta nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo dello sviluppo, movimenti anomali degli occhi e disturbi respiratori; in seguito compaiono atassia, disturbi dell'apprendimento e ritardo mentale. [med2000eco.it]

• Convulsioni

  Le convulsioni possono insorgere in alcuni casi. [orpha.net]

  Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, abnormalità della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato. [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Le convulsioni possono insorgere in alcuni casi. [orpha.net]

  Possono incontrarsi altre malformazioni come polidattilia, labbro leporino o palatoschisi, abnormalità della lingua e convulsioni. Può associarvisi ritardo lieve o moderato. [it.wikipedia.org]

• Anosmia

  Holt-oram sindrome di RN0930 Horton malattia di RG0080 Idiozia xerodermica RN1420 Immunodeficienze primarie RCG160 Incontinentia pigmenti RN0510 Iperaldosteronismi primitivi RCG010 Ipercheratosi epidermolitica RN0600 Ipofosfatasia RC0160 Ipogonadismo con anosmia [fcr.re.it]

• Tachipnea

  Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo. Durante l'infanzia, può essere presente ipotonia. [orpha.net]

• Insufficienza renale

  Insufficienza renale terminale si verifica nel 50% dei pazienti Le cause dell’insufficienza Renale sono la fibrosi e l’’atrofia tubulare. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  È fondamentale la diagnosi precoce ed una adeguata gestione terapeutica della nefronoftisi, che permette di ritardare l’insorgenza dell’insufficienza renale e la conseguente necessità di dialisi o trapianto renale. [telethon.it]

  I pazienti, oltre ai disturbi suddescritti possono presentare un coinvolgimento variabile di altri organi come retina (cecità, coloboma corio-retinico), reni (insufficienza renale), fegato (fibrosi epatica, alterazioni della funzionalità con insufficienza [med2000eco.it]

• Insufficienza renale

  Insufficienza renale terminale si verifica nel 50% dei pazienti Le cause dell’insufficienza Renale sono la fibrosi e l’’atrofia tubulare. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  È fondamentale la diagnosi precoce ed una adeguata gestione terapeutica della nefronoftisi, che permette di ritardare l’insorgenza dell’insufficienza renale e la conseguente necessità di dialisi o trapianto renale. [telethon.it]

  I pazienti, oltre ai disturbi suddescritti possono presentare un coinvolgimento variabile di altri organi come retina (cecità, coloboma corio-retinico), reni (insufficienza renale), fegato (fibrosi epatica, alterazioni della funzionalità con insufficienza [med2000eco.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Metodi diagnostici La diagnosi di JSRD deve essere sospettata in tutti i neonati ipotonici, con anomalie dei movimenti oculari e ritardo dello sviluppo. La coesistenza di alterazioni della respirazione deve rafforzare questo sospetto. [orpha.net]

  Essa si manifesta nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo dello sviluppo, movimenti anomali degli occhi e disturbi respiratori; in seguito compaiono atassia, disturbi dell'apprendimento e ritardo mentale. [med2000eco.it]

• Bassa statura

  La sindrome di Alström è anche caratterizzata da una progressiva perdita della vista e dell’udito, una forma di malattia cardiaca che indebolisce il muscolo cardiaco (cardiomiopatia dilatativa) e bassa statura. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  STATURA COME SEGNO PRINCIPALE Sindrome di Aarskog Sindrome di Dubowitz Sindrome di Russell-Silver Sindrome di Seckel SHORT sindrome Sindrome di Robinow NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E [malattierare.gov.it]

• Epilessia

  […] mioclonica e fibre rosse irregolari RN0720 Epilessia mioclonica progressiva RF0060 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratolisi hiemalis RN0600 Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso RN0600 [fcr.re.it]

  SINDROME GENETICHE RNG011 Sindrome di Bonnemann-Meinecke Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0840 Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann BFLS Deficit cognitivo - epilessia [malattierare.gov.it]

I trattamenti emodialitici sono stati effettuati con dializzatore in polietersulfone Revaclear 300 avente superficie di 1,4 mq. Dopo il secondo trattamento emodialitico si assisteva ad un drastico miglioramento del sensorio. [giornaleitalianodinefrologia.it]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento per la sindrome di Joubert è sintomatico e di sostegno. Stimolazione infantile sia fisica che occupazionale e terapia del linguaggio possono arrecare beneficio ad alcuni pazienti. [it.wikipedia.org]

Presa in carico e trattamento Una presa in carico ottimale richiede un approccio multidisciplinare, con particolare attenzione ai disturbi respiratori e dell'alimentazione nei neonati. [orpha.net]

Prognosi Dopo i primi mesi di vita, quando la prognosi si basa soprattutto sulla gravità dei disturbi della respirazione, la prognosi globale varia considerevolmente nei diversi sottogruppi di JSRD, in rapporto alla gravità del coinvolgimento multisistemico [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi per soggetti con sindrome di Joubert varia. [it.wikipedia.org]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

La consulenza genetica è importante per la prevenzione di nuovi casi, soprattutto nelle coppie con un primo figlio affetto. Il rischio di avere un figlio affetto nelle gravidanze successive è del 25%. [orpha.net]