Presentazione
[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]
Occhi
- Movimenti oculari anomali
Descrizione clinica I segni neurologici della JSRD sono l'ipotonia neonatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio e del movimento), il deficit cognitivo lieve-grave, l'atassia e i movimenti oculari anomali, compresi l'aprassia oculomotoria [orpha.net]
Gastrointestinale
- Diarrea
Cause di ipofosforemia Inadeguato intake Dieta povera di fosforo Malassorbimento intestinale Diarrea cronica Chelanti del fosforo 2. [giovambattistavirga.com]
[…] fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è un’enteropatia congenita …Sindrome CLAPO“La sindrome CLAPO, descritta di recente, [imalatiinvisibili.it]
Check-up
Siero
- Trombocitopenia
[…] amegacariocitica congenita (TAMC)“Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata …Miosclerosi [imalatiinvisibili.it]
Trattamento
In che consiste il trattamento? I farmaci orfani sono quelli che servono a prevenire, diagnosticare o curare queste malattie. [topdoctors.it]
Presa in carico e trattamento Una presa in carico ottimale richiede un approccio multidisciplinare, con particolare attenzione ai disturbi respiratori e dell'alimentazione nei neonati. [orpha.net]
Tale decreto, inoltre, dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione [aisjac.net]
Trattamento dell’anemia megaloblastica con vitamina B12 o acido folico o di neutropenia con fattori di crescita (GM-CSF) F. Pseudoipopotassiemia G. Ipotermia H. [giovambattistavirga.com]
Prognosi
Prognosi Dopo i primi mesi di vita, quando la prognosi si basa soprattutto sulla gravità dei disturbi della respirazione, la prognosi globale varia considerevolmente nei diversi sottogruppi di JSRD, in rapporto alla gravità del coinvolgimento multisistemico [orpha.net]
Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
Il Decreto ministeriale 279/01 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere [aisjac.net]
La consulenza genetica è importante per la prevenzione di nuovi casi, soprattutto nelle coppie con un primo figlio affetto. Il rischio di avere un figlio affetto nelle gravidanze successive è del 25%. [orpha.net]