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Sindrome di Hallervorden-Spatz


Presentazione

  • Se l'insorgenza della malattia è ritardata, la presentazione può essere inusuale. La morte generalmente si presenta circa 10 anni dopo l'esordio, ma il decorso può anche essere prolungato.[malattierare.xagena.it]
  • Anche se in diverse parti viene dato un certo spazio alle neuroscienze di base e alla fisiopatologia dei disturbi del movimento, l'obiettivo principale del libro è la presentazione dei vari argomenti in maniera che siano utili per il clinico che si trova[gruppocic.com]
Atassia
  • Definizione Sindrome familiare, che si manifesta nell'infanzia con rigidità muscolare, movimenti coreo-atetosici, atassia e demenza progressiva da degenerazione del corpo pallido e dei gangli della base per deposito di ferro.[abcsalute.it]
  • Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza, rigidità, crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi, spasticità e retinite pigmentosa.[it.wikipedia.org]
  • […] malattia di Huntington, malattia di Pelizaeus-Merzbacher, malattia di Parkinson, malattia di Steele-Richardson-Olszewski, degenerazione corticobasale, tutte le forme di atrofia multisistemica, degenerazione pallido-luysio-nigrica, malattia di Joseph, atassia[distonia.it]
  • […] spettro dei disturbi da Tic Tic disorders Francesco Cardona, Roma ore 12.20 Dimostrazione video Coordinata da Emilio Fernandez-Alvarez ore 13.00 Pranzo pomeriggio Miscellanea ore 14 Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome La sindrome opsoclono-mioclono-atassia[fondazione-mariani.org]
Disartria
  • Entrambi i pazienti hanno cominciato a manifestare i primi segni della patologia durante l'infanzia e, col passare degli anni, hanno sviluppato distonia, disartria, parkinsonismo ed estrema impulsività, giungendo poi alla perdita della deambulazione autonoma[osservatoriomalattierare.it]
  • . - Clinicamente si presenta con distonia ingravescente agli arti inferiori fino alla spasticità, turbe dell’equilibrio e del cammino che si estendono progressivamente al tronco ed agli arti superiori fino ad uno stato di invalidità totale; disartria[dottnet.it]
  • Clinicamente si presenta con distonia ingravescente agli arti inferiori fino alla spasticità, turbe dell’equilibrio e del cammino che si estendono progressivamente al tronco ed agli arti superiori fino ad uno stato di invalidità totale; disartria (difficoltà[nurse24.it]
Iperattività
  • All’età di cinque anni i dottori ci dissero che era affetto dalla sindrome del deficit di attenzione e iperattività ( ADHD ), ma la diagnosi proprio non corrispondeva. Non sapevamo cosa pensare.[eurordis.org]

Trattamento

  • I dati presentati descrivono le esperienze di due fratelli maschi con PKAN che hanno ricevuto un trattamento medico con RE-024 in età adulta .[osservatoriomalattierare.it]
  • TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi.[bancoitaliano.it]
  • TERAPIA : L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi.[medicinalive.com]
  • RE-024 è una terapia sostitutiva a base di fosfopantotenato che si trova nella Fase I di sviluppo clinico per il trattamento della sindrome di Hallervorden-Spatz .[osservatoriomalattierare.it]
  • Trattamenti In questa fase la maggior parte dei trattamenti sono palliativi.[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • PROGNOSI : La sindrome di Hallervorden-Spatz peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Essa conduce ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta.[medicinalive.com]
  • PROGNOSI: La sindrome di Hallervorden-Spatz peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Essa conduce ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta.[bancoitaliano.it]
  • […] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[parlamento17.openpolis.it]
  • […] malattia insieme alla sua famiglia; – la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l’esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[elenacarnevali.it]

Eziologia

  • Funghi - Amanita phalloides o A verna Epatite a uto immune Le malattie epatocellulari che possono causare ittero comprendono le epatiti virali, la tossicità da farmaci o agenti ambientali, l' alcol , lo stadio terminale della cirrosi da qualunque eziologia[it.mimi.hu]
  • Le distonie secondarie (sintomatiche) I sintomi distonici sono presenti in un gran numero di forme morbose con eziologia diversa, definite forme sintomatiche o secondarie .[distonia.it]

Epidemiologia

  • Indice Prefazione Introduzione Autori Glossario Epidemiologia dei Parkinsonismi Malattia di Parkinson Disturbi cognitivi e comportamentali nalla malattia di Parkinson Atrofia multisistemica Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski[gruppocic.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Ognuno presenta una breve introduzione di fisiopatologia, un'ampia descrizione della fenomenologia clinica e una sezione di terapia. Tutti sono di agevole e snella consultazione.[gruppocic.com]

Prevenzione

  • PREVENZIONE: La consulenza genetica è appropriata per le famiglie colpite da questa malattia. Non vi è alcun modo conosciuto per impedirla. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[bancoitaliano.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è appropriata per le famiglie colpite da questa malattia. Non vi è alcun modo conosciuto per impedirla. [Fonte: Ny Times ] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[medicinalive.com]
  • Nel 1933 fu varata la Legge per la prevenzione della prole geneticamente malata, in forza della quale, dietro giudizio di «corti di salute» costituite da noti medici cui i dottori di famiglia dovevano segnalare i casi, furono sterilizzate senza consenso[guide.supereva.it]
  • 1-anti tripsina malattie da accumulo di glicogeno epatite autoimmune fibrosi cistica ... penicillamina (Cuprimine, Depen) per artrite reumatoide grave e rifampicina (Rifadin, Rimacane) per la tubercolosi o la prevenzione della meningite batteri ca farmaci[it.mimi.hu]
  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[parlamento17.openpolis.it]

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