Presentazione
A volte i neonati con segmenti molto brevi di agangliosi hanno soltanto stipsi lieve o intermittente, spesso con interposti episodi di diarrea lieve, e questa presentazione lieve comporta ritardi nella diagnosi. [msdmanuals.com]
RCG160 Rete Regionale Portale della Regione Lazio sulle Malattie Rare Osservatorio Osservatorio malattie rare --> LEA: guida alle nuove esenzioni per le malattie rare <-- Aggiornamento dei LEA ed entrata in vigore del DPCM 12.01.17 - anno 2017 Presentazione [ptvonline.it]
Faccia, testa & collo
- Ipertelorismo
Tratti dismorfici caratteristici sono: fronte prominente, grave esoftalmo, ipertelorismo, telecanto, fessure palpebrale rivolte verso il basso, micrognazia e ipoplasia mascellare, orecchie a impianto basso e retro ruotate e palato alto e stretto con ipertrofia [lezionidigenetica.blogspot.com]
[…] wikitesto] I suoi segni più comuni sono craniosinostosi, ernie addominali multiple, ritardo mentale (non sempre presente) e malformazioni scheletriche come la scoliosi; inoltre si osservano dolicostenomelia (arti affusolati e lunghi rispetto al tronco), ipertelorismo [it.wikipedia.org]
Definizione della malattia È una sindrome rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla malattia di Hirschsprung associata a dismorfismi facciali (fronte spiovente, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, telecanto/ipertelorismo, [orpha.net]
[…] tipo IV Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ecchimotico Sindrome di Embriopatia da deficienza di vitamina k Embriopatia diabetica Ernia diaframmatica congenita Ernia diaframmatica, difetti degli arti superiori omolaterali Ernia diaframmatica, onfalocele, ipertelorismo [malattierare.marionegri.it]
CARATTERISTICHE CLINICHE DEL VOLTO faccia squadrata (infanzia) e allunga (adolescenza) fronte alta sopracciglia ampie medialmente sparse (divaricate al centro) occhi infossati e grandi, spalancati e distanziati (ipertelorismo) lobi delle orecchie sollevati [mowatwilson.it]
- Collo corto
I dismorfismi facciali sono congeniti ma diventano più evidenti con il passare del tempo e comprendono l'ipoplasia mascellare, l'ipodontia, il palato ogivale, il collo corto, le mani piccole, la brachidattilia, la clinodattilia del quinto dito, i cuscinetti [orpha.net]
Intero corpo
- Bassa statura
I principali segni clinici che si sovrappongono con la sindrome di Baraitser-Winter sono la disabilità intellettiva, la microcefalia, la ptosi congenita, le sopracciglia arcuate, il coloboma oculare e la bassa statura, ma la malattia di Hirschsprung, [orpha.net]
statura e facies caratteristica. [msdmanuals.com]
Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5° dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa [malattierare.marionegri.it]
È frequente anche la bassa statura, anche se diversi soggetti hanno una statura normale. [mowatwilson.it]
- Disabilità
I pazienti presentano costantemente ipotonia, grave ritardo dello sviluppo globale (con deficit più marcato del linguaggio espressivo) e disabilità intellettiva moderata o grave. [orpha.net]
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da un fenotipo cranio-facciale tipico, disabilità intellettiva da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite multiple di vario tipo compresi malattia di Hirschsprung [mowatwilson.it]
- Anomalie congenite multiple
(HSCR), anomalie genitourinarie, in particolare ipospadia nei maschi, cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari. [mowatwilson.it]
- Habitus Marfanoide
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome di Shprintzen-Goldberg (SGS) è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da craniosinostosi, anomalie craniofacciali e scheletriche, habitus marfanoide, [orpha.net]
Gastrointestinale
- Vomito
I lattanti si presentano con stipsi, gonfiore addominale e, in ultimo, vomito, come nelle altre forme di ostruzione intestinale bassa. [msdmanuals.com]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Sono necessarie prese in carico multidisciplinari ed azioni preventive, come il trattamento delle problematiche cardiache, oculari, urogenitali e scheletriche e della malattia di Hirschsprung. [orpha.net]
La chirurgia è il trattamento definitivo per i lattanti che non sono ancora stati sottoposti a correzione chirurgica, così come per quelli con perforazione o intestino necrotico. [msdmanuals.com]
Prognosi
Prognosi Sono disponibili limitate informazioni sugli esiti a lungo termine della malattia. La qualità e l'aspettativa di vita dipendono dalla presenza e dalla gravità dei difetti congeniti. [orpha.net]
Dopo l'intervento definitivo, la prognosi è buona, malgrado molti bambini abbiano una dismotilità cronica con stipsi, problemi di ostruzione, o entrambi. [msdmanuals.com]
[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Alcuni studi avevano attribuito la sindrome ad una mutazione a carico del gene FBN1 che codifica per la fibrillina, tuttavia i casi riportati in letteratura da Shprintzen e Goldberg nel 1982 non sono ascrivibili [it.wikipedia.org]
L'eziologia dell'aganglionosi è pensata per essere il fallimento della migrazione dei neuroblasti dalla cresta neurale. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si tratta di una malattia rarissima: in letteratura medica ne sono stati finora descritti meno di 50 casi. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]