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Sindrome di Goldberg-Shprintzen


Presentazione

Capelli radi
  • Alcuni casi presentavano anche capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto, radice del naso ampia, orecchie grandi, mento appuntito, difetto interventricolare, ipospadia con scroto bifido, sindattilia cutanea tra il secondo e il terzo[orpha.net]

Trattamento

  • Riconoscere i segnali è la chiave per una diagnosi precoce e accurata e per un trattamento salvavita. Una persona su cinquemila è affetta dalla sindrome di Marfan.[backpackhealth.com]
  • Ai ricercatori spetterà invece il compito di valutare gli effetti di ciascun trattamento sulla progressione della dilatazione aortica. La valutazione sarà effettuata a distanza di 2 e 4 anni dall’inizio della sperimentazione.[sanmatteo.org]

Prognosi

  • […] malattia insieme alla sua famiglia; – la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l’esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[elenacarnevali.it]

Prevenzione

  • […] sindrome di Marfan , malattia genetica che colpisce l’impalcatura del nostro organismo: prende il via infatti, presso la Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia , uno studio clinico che valuterà l’efficacia di una nuova combinazione di farmaci nella prevenzione[sanmatteo.org]
  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[elenacarnevali.it]

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