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Sindrome di Genee-Wiedemann


Presentazione

  • […] è quasi sempre parziale; invece, nella presentazione podalica, lo svuotamento della vescica può essere completo.[aniellodimeglio.com]

Trattamento

  • L’asportazione del tumore è un momento cruciale del trattamento ed è un prerequisito per la cura del paziente.[aieop.org]
  • TRATTAMENTO Non esiste un trattamento specifico per la malattia, tuttavia è fondamentale trattare l'ipoglicemia alla nascita e trattare secondo protocolli specifici il nefro/epatoblastoma.[ospedalebambinogesu.it]
  • Questo trattamento, attualmente eseguito in pochissimi Centri, comporta una alta mortalità fetale (circa 50%), pertanto viene riservato solo a quei casi di Onfalocele che, altrimenti, avrebbero una prognosi sicuramente infausta.[bellitti.it]
  • Sebbene il trattamento dei problemi di salute del bambino sia costoso – i genitori hanno accumulato un debito di 2 milioni di dollari – la mamma ha detto che non vede l’ora che avvenga l’intervento: “ Sogno il giorno in cui potrò ascoltare la sua voce[salutelab.it]
  • Presa in carico e trattamento La presa in carico comprende interventi sintomatici, medici e chirurgici.[orpha.net]

Prognosi

  • Prognosi - La diagnosi prenatale tardiva (IIIº trimestre) non influenza la prognosi neonatale e le possibilità di cura se la nascita avviene in Centri attrezzati con servizio di assistenza neonatale intensiva e chirurgia pediatrica.[bellitti.it]
  • Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere buona.[orpha.net]
  • I pazienti con AFP inferiore a 100 mg/dL presentano in genere prognosi cattiva. L’ecografia è l’esame radiologico più semplice ed immediato per la valutazione di una massa epatica , ed è utile in particolare per definire l’invasione vascolare.[aieop.org]
  • […] supera i 15 mm, vi è calicectasia associata e riduzione dello spessore del parenchima renale), bisogna essere alquanto pessimisti circa la prognosi; in questo caso valgono alcune considerazioni che faremo successivamente; se la dilatazione riguarda non[aniellodimeglio.com]
  • La prognosi è essenzialmente favorevole : alcune caratteristiche, infatti, possono necessitare di correzione, ma la maggior parte di esse diminuisce o scompare con il passare del tempo.[superando.it]

Eziologia

  • EZIOLOGIA Nelle casistiche più importanti pubblicate in letteratura, l’età media alla diagnosi varia da 12 a 21 mesi. Occasionalmente, l’ HB viene diagnosticato in epoca neonatale e talvolta anche in epoca prenatale (Perilongo 2009, Zriros 2010).[aieop.org]
  • L'eziologia della sindrome è estremamente variegata, pertanto la consulenza genetica non è facile.[lezionidigenetica.blogspot.com]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA L’incidenza sembra stia aumentando gradualmente, con un tasso attuale di 1.2 – 1.5 casi/milione di bambini/anno.[aieop.org]
  • Epidemiologia L'incidenza della sindrome di Beckwith-Wiedemann è attualmente stimata in 1 su 13.700 nati vivi . Maschi e femmine sono colpiti in ugual proporzione.[lezionidigenetica.blogspot.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia - Diagnosi Prenatale - La diagnosi prenatale di Onfalocele è molto difficile e in alcuni casi impossibile; pertanto talvolta è tardiva (IIIº trimestre) o non viene fatta.[bellitti.it]

Prevenzione

  • Si tratta di tumori a crescita molto veloce e per questo è stato elaborato un Protocollo medico di prevenzione dei tumori che prevede di monitorare il livello di alfafetoproteina nel sangue ogni due mesi fino ai 4 anni e un’ecografia addominale ogni 3[superando.it]
  • L'approccio pertanto è finalizzato alla riduzione dell'impatto delle complicanze organiche e alla prevenzione o alla cura dei processi stenotici esofagei e degenerativi muco-cutanei.[focusmedico.it]

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