Presentazione
Nefromegalia e dilatazioni pielicoureterali sono comuni alla presentazione, viceversa cisti corticali e midollari, ipercalciuria e nefrolitiasi aumentano in prevalenza con l’età. [malattierare.eu]
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Intero corpo
- Bassa statura
Aug 1999; 21 (2) : 566-568) La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. [4pediatriapa.blogspot.com]
In alcuni casi la diagnosi viene fatta più tardi, in base alla bassa statura e all’amenorrea primaria (assenza di mestruazioni spontanee). In età adulta, le pazienti non trattate hanno una statura media di 142 cm. [treccani.it]
- Disostosi
La paralisi può interessare tutti e quattro gli … Weyers, sindrome di Forma rara di disostosi (malformazione ossea) acrofacciale caratterizzata da anomalie dei denti, polidattilia post-assiale, statura lievemente inferiore alla norma, distrofia ungueale [starbene.it]
Trattamento
L’asportazione del tumore è un momento cruciale del trattamento ed è un prerequisito per la cura del paziente. [aieop.org]
TRATTAMENTO Non esiste un trattamento specifico per la malattia, tuttavia è fondamentale trattare l'ipoglicemia alla nascita e trattare secondo protocolli specifici il nefro/epatoblastoma. [ospedalebambinogesu.it]
Ritengo che chi è stato in grado di diagnosticarle queste malattie rare, la potrà correttamente orientare nei migliori programmi di trattamento. [forumcorriere.corriere.it]
La maggioranza dei casi è di entità modesta, non richiede trattamento e migliora spontaneamente durante i primi anni di vita, richiedendo sola terapia ortodontica durante l'infanzia. [malattierare.eu]
Presa in carico e trattamento La presa in carico comprende interventi sintomatici, medici e chirurgici. [orpha.net]
Prognosi
Nei pazienti che superano l'infanzia, la prognosi è in genere buona. [orpha.net]
I pazienti con AFP inferiore a 100 mg/dL presentano in genere prognosi cattiva. L’ecografia è l’esame radiologico più semplice ed immediato per la valutazione di una massa epatica, ed è utile in particolare per definire l’invasione vascolare. [aieop.org]
La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto. [it.wikipedia.org]
La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma alcune diminuiscono o scompaiono con il passare del tempo. [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
L'eziologia della sindrome è estremamente variegata, pertanto la consulenza genetica non è facile. [lezionidigenetica.blogspot.com]
EZIOLOGIA Nelle casistiche più importanti pubblicate in letteratura, l’età media alla diagnosi varia da 12 a 21 mesi. Occasionalmente, l’HB viene diagnosticato in epoca neonatale e talvolta anche in epoca prenatale (Perilongo 2009, Zriros 2010). [aieop.org]
Epidemiologia
Epidemiologia L'incidenza della sindrome di Beckwith-Wiedemann è attualmente stimata in 1 su 13.700 nati vivi. Maschi e femmine sono colpiti in ugual proporzione. [lezionidigenetica.blogspot.com]
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza sembra stia aumentando gradualmente, con un tasso attuale di 1.2 – 1.5 casi/milione di bambini/anno. [aieop.org]
Prevenzione
L'approccio pertanto è finalizzato alla riduzione dell'impatto delle complicanze organiche e alla prevenzione o alla cura dei processi stenotici esofagei e degenerativi muco-cutanei. [focusmedico.it]
Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]