• Disartria

  I sintomi comprendono afasia motoria o disartria grave, perdita della funzione muscolare volontaria della faccia e della lingua e problemi di masticazione e di deglutizione con conservazione del riflesso e delle funzioni autonomiche. [malattierare.regione.veneto.it]

  Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria [imalatiinvisibili.it]

  Si manifesta clinicamente con la comparsa di afasia motoria, disartria grave, perdita della funzione muscolare volontaria della faccia e della lingua e problemi di masticazione e di deglutizione. [malattierarepiemonte.it]

  […] destinata all’opercolo parietale).La forma congenita, descritta originariamente da Worsterught nel 1953 come “paresi sovrabulbare congenita”, è attualmente definita “sindrome bilaterale perisilviana” ed è caratterizzata da segni corticali pseudobulbari (disartria [ponsillo.it]

  Il quarto gruppo comprende bambini con caratteristiche di diplegia spastica, che mostrano disartria, ritardo nell’acquisizione del linguaggio e aprassia oro-facciale. [psicologiabustoarsizio.it]

• Aprassia

  Il quarto gruppo comprende bambini con caratteristiche di diplegia spastica, che mostrano disartria, ritardo nell’acquisizione del linguaggio e aprassia oro-facciale. [psicologiabustoarsizio.it]

  Aprassia oculare motoria, tipo Cogan Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate Aprosencefalia disgenesia cerebellare APUDoma Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale [retemalattierare.it]

  […] vitamina E (atassia Friedreich-like) Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) * Karak sindrome di (NBIA2B) * Marinesco-Sjogren sindrome di Neuroferritinopatia (NBIA3) * Paraplegia spastica ereditaria Seitelberger malattia di (NBIA2A) * Sindrome Atassia-Aprassia [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

• Ictus

  […] sindrome di RN0980 Melas sindrome RN0710 Melkersson-Rosenthal sindrome di RF0160 Merrf sindrome RN0720 Microangiopatie trombotiche RGG010 Microcefalia RN0020 Mioclono essenziale ereditario RF0070 Miopatia mitocondriale-encefalopatia-acidosi lattica-ictus [fcr.re.it]

  SINDROME DI RN0980 MELAS SINDROME RN0710 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RF0160 MERRF SINDROME RN0720 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 MICROCEFALIA RN0020 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0070 MIOPATIA MITOCONDRIALE – ENCEFALOPATIA – ACIDOSI LATTICA – ICTUS [laleggepertutti.it]

• Disturbi del linguaggio

  I pazienti presentano disturbi del linguaggio e spesso sono muti. La masticazione e la deglutizione sono gravemente compromesse. [orpha.net]

  I disturbi del linguaggio sono variabili. I casi come Stefano, con assenza assoluta o solo vocalizzazioni, sono più rari. [occhioclinico.it]

  […] riuscito ad interessarsi a casi “medi”, relegando questi ultimi nel primo gruppi dei disturbi evolutivi del linguaggio, dove però, a causa della particolarità del disturbo, che presenta chiari segni neurologici primitivi, non sarebbero dovuti stare. [psicologiabustoarsizio.it]

• Areflessia

  […] piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica dominante ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare autosomica recessiva [retemalattierare.it]

• Atrofia muscolare

  A.S.A.M.S.I. ) Atrofia muscolare spinale e bulbare ( A.S.A.M.S.I. ) Atrofia muscolare spinale giovanile ( Fondazione Federica ) ( A.S.A.M.S.I. ) Atrofia muscolare spinale infantile ( Fondazione Federica ) ( Famiglie SMA ) ( A.S.A.M.S.I. ) Atrofia muscolare [retemalattierare.it]

  La lingua è quasi immobile e non presenta fibrillazioni né atrofia muscolare. Il riflesso faringeo è aumentato (a volte evolve in un trisma). Nei bambini, la FCMS si associa di solito a ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio e epilessia. [orpha.net]

  Hirayama) * Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 * Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva * Atrofia muscolare spinale infantile X-linked * Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale * Ipoplasia pontocerebellare [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  […] dentato rubropallidoluysiana RF0050 Atrofìa emifacciale progressiva RN0650 Atrofia essenziale dell' iride RF0240 Atrofìa ottica di leber RF0300 Atrofìe muscolari spinali RFG050 Acxenfeld-Rieger anomalia di RN0090 Baller-Gerold sindrome di RN0810 Bardet-Biedl [fcr.re.it]

• Epilessia

  Il 28% del campione è affetto da epilessia. [psicologiabustoarsizio.it]

  Negli adulti, la FCMS si associa a insulti vascolari (di solito di natura ischemica), infezioni del sistema nervoso centrale, tumori, traumi e epilessia. [orpha.net]

  Nell’85% dei casi è presente anche un ritardo mentale di grado lieve-moderato ed epilessia. L’RMN dell'encefalo evidenzia un quadro di polimicrogiria perisilviana bilaterale con opercoli ipoplasici. [malattierarepiemonte.it]

  […] mioclonica e fibre rosse irregolari RN0720 Epilessia mioclonica progressiva RF0060 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0580 Eritrocheratodermia variabile RN0590 Eritrocheratolisi hiemalis RN0600 Eritroderma ittiosiforme congenito bolloso RN0600 [fcr.re.it]

• Disfagia

  […] facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia [imalatiinvisibili.it]

  Riassunto La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata da grave disartria e disfagia associata a paralisi centrale facio-faringo-masticatoria [orpha.net]

  […] e ricomincio a interrogare la mamma: vengo così finalmente a sapere che Stefano, fin da piccolo, non succhiava al seno, è stato necessario usare la tettarella con il buco grande perché non era in grado di succhiare, ha avuto crisi di aspirazione da disfagia [occhioclinico.it]

  Suresh e Deepa (2004) analizzano 9 pazienti tra i 2 e i 20 anni, che presentano un complesso di sintomi comuni che vanno dal ritardo nell’acquisizione del linguaggio, disartria/anartria, disfagia, scialorrea, aprassia oro-bucco-faringeo-linguale, difficoltà [psicologiabustoarsizio.it]

• Trisma

  Il riflesso faringeo è aumentato (a volte evolve in un trisma). Nei bambini, la FCMS si associa di solito a ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio e epilessia. [orpha.net]

  LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1540 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA RN1160 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0470 SINDROME PROTEO RN1170 SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1670 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1680 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1180 SINDROME TRISMA [laleggepertutti.it]

  RN0260 Focomelia RN0270 Deformità di Sprengel CAT COD PATOLOGIA RN0290 Camptodattilia familiare RN0430 Poland sindrome di RN0460 Sindrome femoro-facciale RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite RN1060 Roberts sindrome di RN0480 Sindrome trisma [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

Cosa si può fare Una diagnosi precoce permette di intervenire sull’insieme dei disturbi, dal trattamento del reflusso gastroesofageo, delle aspirazioni e delle otiti ricorrenti o delle crisi epilettiche, alla psicomotricità e in particolare alla rieducazione [occhioclinico.it]

La prognosi e l'aspettativa di vita sono di solito buone, anche se di solito non è possibile ristabilire la deglutizione volontaria e il linguaggio. [orpha.net]

[…] questa commistione di segni che intercorrono tra queste sindromi, Gordon suggerisce che un allargamento della definizione di paralisi soprabulbare congenita anche ai casi di CBPS sarebbe forse eccessivo e non aiuterebbe i clinici ad effettuare diagnosi, prognosi [psicologiabustoarsizio.it]

L'eziologia è varia; sono infatti state documentate “cause vascolari” con difetto di perfusione ed ischemia cerebrale pre e post-natale e “cause genetiche” con diversa modalità di trasmissione ereditaria. [malattierarepiemonte.it]

L’eziologia è ignota, ma studi recenti suggeriscono una patogenesi vascolare. [ponsillo.it]

La conclusione degli autori è quindi che la paralisi soprabulbare congenita è una sindrome caratterizzata da diverse eziologie. [psicologiabustoarsizio.it]

Dati epidemiologia I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine; non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta. [malattierarepiemonte.it]

Inoltre il malato è esentato dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della patologia e la prevenzione di eventuali aggravamenti. [laleggepertutti.it]