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Sindrome di Foix-Chavany-Marie


Presentazione

Anemia
  • […] familiare eterozigotetipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III RCG070 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale RNG100 Amiloidosi primarie e familiari RCG130 Anemie[fcr.re.it]

Trattamento

  • Cosa si può fare Una diagnosi precoce permette di intervenire sull’insieme dei disturbi, dal trattamento del reflusso gastroesofageo, delle aspirazioni e delle otiti ricorrenti o delle crisi epilettiche, alla psicomotricità e in particolare alla rieducazione[occhioclinico.it]

Prognosi

  • La prognosi e l'aspettativa di vita sono di solito buone, anche se di solito non è possibile ristabilire la deglutizione volontaria e il linguaggio.[orpha.net]
  • […] questa commistione di segni che intercorrono tra queste sindromi, Gordon suggerisce che un allargamento della definizione di paralisi soprabulbare congenita anche ai casi di CBPS sarebbe forse eccessivo e non aiuterebbe i clinici ad effettuare diagnosi, prognosi[psicologiabustoarsizio.it]

Eziologia

  • La conclusione degli autori è quindi che la paralisi soprabulbare congenita è una sindrome caratterizzata da diverse eziologie.[psicologiabustoarsizio.it]

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