Presentazione
Sono classificate in base al singolo difetto enzimatico coinvolto, e da questo dipende la presentazione clinica, biochimica e la storia naturale. [medicoebambino.com]
Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [clicmedicina.it]
Presentazione sul tema: "Il Glicogeno ed il suo metabolismo"— Transcript della presentazione: 1 Il Glicogeno ed il suo metabolismo 2 FUNZIONE DEL GLICOGENO: Polimero di unità di D-glucosio legate con legami glucosidici α 1→4 e ramificate con legami α [slideplayer.it]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
È stata osservata anche osteopenia generalizzata, che causa fratture durante l'infanzia, e che evolve successivamente in osteoporosi. Alcuni pazienti presentano anche una distribuzione anomala del grasso corporeo. [orpha.net]
Urogenitale
- Poliuria
Durante l'infanzia, la sindrome di Fanconi ereditaria provoca ritardo di crescita staturo-ponderale, acidosi tubulare prossimale, ipokaliemia, poliuria e polidipsia. [my-personaltrainer.it]
L'esordio avviene nei primissimi mesi di vita e si manifesta con ritardo della crescita, poliuria e rachitismo da perdite a livello dei tubuli prossimali. [orpha.net]
Nella sindrome di Fanconi ereditaria, acidosi tubulare prossimale, rachitismo ipofosfatemico, ipokaliemia, poliuria e polidipsia, si manifestano di solito nell'infanzia. [msdmanuals.com]
L’ipoglicemia a digiuno e l’epatomegalia marcata associata a disfunzione tubulare renale ad esordio precoce caratterizzata da poliuria, rachitismo ipofosfatemico, acidosi metabolica ipercloremica e grave ritardo di crescita è tipica della sindrome di [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Insufficienza renale
Oltre a provvedere alla rimozione dell'agente nefrotossico (dove necessario) ed adottare provvedimenti rivolti all'insufficienza renale, non esiste un trattamento specifico. [my-personaltrainer.it]
La disfunzione dei tubuli renali persiste nell'età adulta, anche se in molti casi non sembra evolvere in insufficienza renale. [orpha.net]
Il trattamento consiste a volte nella sostituzione di bicarbonato e potassio, rimozione di nefrotossine offensive, e misure dirette all'insufficienza renale. [msdmanuals.com]
- Insufficienza renale
Oltre a provvedere alla rimozione dell'agente nefrotossico (dove necessario) ed adottare provvedimenti rivolti all'insufficienza renale, non esiste un trattamento specifico. [my-personaltrainer.it]
La disfunzione dei tubuli renali persiste nell'età adulta, anche se in molti casi non sembra evolvere in insufficienza renale. [orpha.net]
Il trattamento consiste a volte nella sostituzione di bicarbonato e potassio, rimozione di nefrotossine offensive, e misure dirette all'insufficienza renale. [msdmanuals.com]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita. [medicoebambino.com]
Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]
Le manifestazioni cliniche sono prevalentemente di origine renale: glicosuria, fosfaturia, acidosi metabolica, alterazione dell’accrescimento e formazione ossea (osteopenia), a cui si associano anche sintomi da disfunzione epatica come epatomegalia e [telethon.it]
- Epatosplenomegalia
Il ritardo della crescita e l'epatosplenomegalia, che produce una protrusione dell'addome, sono evidenti a partire dalla prima infanzia. La pubertà è ritardata. [orpha.net]
Intero corpo
- Caduta
La principale fonte di glucosio nel cervello è l’apporto di sangue; e una caduta del livello di glucosio nel sangue può portare a grave encefalopatia. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Bassa statura
Questi bambini spesso presentano una faccia da "bambola" per un eccesso di tessuto adiposo nelle guance, estremità sottili, un addome prominente e bassa statura. [slideplayer.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Può essere la causa o la conseguenza del vomito ripetuto nei neonati e nei bambini. Tuttavia, l’iperchetosi a un livello che produce acidosi metabolica non è fisiologica. L’iperglicemia associata a chetosi indica la presenza di diabete mellito. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Le caratteristiche cliniche sono molto simili al tipo V, tuttavia può essere differenziata dalla V perché si manifesta più precocemente, gli attacchi possono essere accompagnati da nausea e vomito, si può avere anemia emolitica ed iperuricemia. 98 Glicogenosi [slideplayer.it]
Check-up
Urina
- Glicosuria
La diagnosi si pone con il riscontro delle alterazioni della funzione renale, in particolare glicosuria, fosfaturia e aminoaciduria. [my-personaltrainer.it]
Esame delle urine per la glicosuria (in particolare in presenza di glicemia normale), fosfaturia e aminoaciduria. [msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche sono prevalentemente di origine renale: glicosuria, fosfaturia, acidosi metabolica, alterazione dell’accrescimento e formazione ossea (osteopenia), a cui si associano anche sintomi da disfunzione epatica come epatomegalia e [telethon.it]
Siero
- Ipoglicemia
Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita. [medicoebambino.com]
Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia. [it.wikipedia.org]
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Le manifestazioni cliniche sono prevalentemente di origine renale: glicosuria, fosfaturia, acidosi metabolica, alterazione dell’accrescimento e formazione ossea (osteopenia), a cui si associano anche sintomi da disfunzione epatica come epatomegalia e ipoglicemia [telethon.it]
- Ipofosfatemia
Inoltre, sono presenti alterazioni di laboratorio correlate all'acidosi tubulare renale di tipo prossimale, ipofosfatemia e ipokaliemia. [my-personaltrainer.it]
[…] sospettata in base ai sintomi clinici, ai segni radiologici che evidenziano il rachitismo, e ai risultati degli esami di laboratorio che evidenziano la disfunzione dei tubuli renali prossimali (livelli elevati di glicosuria, proteinuria, fosfaturia, ipofosfatemia [orpha.net]
Nella sindrome di Fanconi acquisita, gli adulti si presentano con le alterazioni di laboratorio dell'acidosi tubulare renale (prossimale di tipo 2, vedi tabella Alcune caratteristiche di diversi tipi di acidosi tubulare renale ), ipofosfatemia e ipokaliemia [msdmanuals.com]
Nella GSD I, l’esame di laboratorio mostra in genere acidosi lattica, iperuricemia, ipertrigliceridemia e ipofosfatemia. L’ipoglicemia è tipicamente non responsiva alla somministrazione di glucagone. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
- Iperuricemia
[…] clinici, ai segni radiologici che evidenziano il rachitismo, e ai risultati degli esami di laboratorio che evidenziano la disfunzione dei tubuli renali prossimali (livelli elevati di glicosuria, proteinuria, fosfaturia, ipofosfatemia, aminoaciduria e iperuricemia [orpha.net]
Iperuricemia, Snd Fanconi, calcolosi. Rischio di adenoma epatico e trasformazione in epato-carcinoma. Tipo III (M di Cori) Amilo-1,6-glucosidasi (enzima deramificante) Simile, ma più lieve del tipo I ed il rene è risparmiato. [medicoebambino.com]
Accanto all'ipoglicemia abbiamo anche acidosi lattica, iperuricemia (aumento di acido urico nel sangue) e iperlipidemia. [slideplayer.it]
Nella GSD I, l’esame di laboratorio mostra in genere acidosi lattica, iperuricemia, ipertrigliceridemia e ipofosfatemia. L’ipoglicemia è tipicamente non responsiva alla somministrazione di glucagone. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Trattamento
Un trattamento efficace può evitare che i danni alle ossa o al tessuto renale peggiorino e, in alcuni casi, può correggerli. [msdmanuals.com]
Si tratta, in gran parte, di strutture ospedaliere già impegnate nel trattamento di malattie rare e che hanno, quindi, l’organizzazione e le competenze necessarie per assistere i nuovi pazienti. [salute.regione.emilia-romagna.it]
Il trattamento della FBG è sintomatico e prevede il compenso della sindrome renale attraverso il ricambio di acqua e elettroliti. Per prevenire il rachitismo ipofosfatemico è essenziale la somministrazione di vitamina D e di fosfato. [orpha.net]
Per la maggior parte di esse non esiste una cura o un trattamento specifico. [clicmedicina.it]
Prognosi
La prognosi a lungo termine non è nota. La disfunzione dei tubuli renali persiste nell'età adulta, anche se in molti casi non sembra evolvere in insufficienza renale. [orpha.net]
Prognosi e terapia dei disturbi da accumulo di glicogeno variano secondo il tipo, ma il trattamento generalmente comprende supplementazione alimentare con farina di mais, per fornire una fonte sostenuta di glucosio, per le forme epatiche delle malattie [msdmanuals.com]
Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio [clicmedicina.it]
Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Eziologia
Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Prevenzione
Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]