Presentazione
Ematologico
- Emofilia A
HEMOPHILIA F8, F9 L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. [altamedica.it]
Muscoloscheletricio
- Acondroplasia
Acondroplasia Fronte sporgente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 Condrodisplasia punctata Manifestazioni extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante prima [msdmanuals.com]
La condrodistrofia consiste nella cortezza degli arti che e simmetrica e colpisce gli avambracci e la parte inferiore delle gambe (diversamente dall'acondroplasia classica che interessa gli arti superiori e le cosce). [malattierare.regione.veneto.it]
Intero corpo
- Bassa statura
Sindrome di Ellis-Van Creveld “Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, polidattilia postassiale, displasia [imalatiinvisibili.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome di Ellis-van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, polidattilia postassiale, displasia ectodermica [orpha.net]
statura (SHOX), omeobox della bassa statura legato all'Y (SHOXY) Condrodisplasia metafisaria† In alcune forme, malassorbimento, neutropenia, timolinfopenia Recettore del paratormone, collagene tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria multipla Nanismo lieve [msdmanuals.com]
[…] numerosi nella contea di Lancaster che nel resto del mondo.[2] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano cardiopatia congenita, coartazione aortica, micromelia, polidattilia postassiale, iperplasia gengivale, bassa [it.wikipedia.org]
- Difetto interatriale
Sono descritti diversi tipi di cardiopatia, come il canale atrioventricolare, il difetto interatriale e il difetto interventricolare. Il difetto interatriale è spesso molto ampio e tanto da venir denominato "atrio unico". [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
Terapia[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento mira a curare i vari segni clinici, se gli esami mostrano una qualche cardiopatia congenita l'uso del trattamento chirurgico correttivo diventa necessario, oltre alle varie operazioni in particolare [it.wikipedia.org]
Trattamenti odontoiatrici possono essere indicati nei bambini più grandi. Sindrome Ellis-Van Creveld: Codice RNG060 Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Se isolata, la prognosi è positiva. E’ stata riportata l’autoamputazione del dito extra in utero, pertanto a volte la polidattilia non viene confermata dopo la nascita. [medicinamaternofetale.it]
PROGNOSI: Molti bambini con questa condizione hanno difetti nella prima infanzia, di solito a causa di problemi cardiaci. La mortalità alla nascita è comune. [medicinalive.com]
Eziologia
[…] resto del mondo.[2] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano cardiopatia congenita, coartazione aortica, micromelia, polidattilia postassiale, iperplasia gengivale, bassa statura, valgismo delle ginocchia.[3] Eziologia [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente i maschi della popolazione americana degli Amish[1] che abitano nella Pennsylvania, precisamente nella contea di Lancaster, perché sono rimasti riproduttivamente isolati dagli altri [it.wikipedia.org]
Prevenzione
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori di un gruppo ad alto rischio, o che hanno una storia familiare di sindrome di Ellis-van Creveld. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]
La definizione di allergia alimentare grave è assolutamente necessaria al fine di attuare tutte le norme di prevenzione per evitare reazioni anafilattiche gravi tali da esporre i bambini a rischio di morte, in caso di assunzioni accidentali. [ospedalebambinogesu.it]