Inoltre, la presentazione sindromica può variare in base all'età e al sesso. [neuropatiadellepiccolefibre.net]

[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]

• Sclere bluastre

  bluastre Tipo simile al classico La sindrome similare al tipo classico ha un sintomo similare alla sintomatlogia peculiare della sindrome di Ehlers Danlos di tipologia classica. [nonsolobenessere.it]

  bluastre - Mani con palmi finemente rugosi - Atrofia dei muscoli tenari e dita affusolate - Ipermobilità delle articolazioni distali - reperti radiologici caratteristici 37 Criteri minimi indicativi per spEDS: - Principio principale (1): bassa statura [neuropatiadellepiccolefibre.net]

  SLC39A13 – Occhi sporgenti con sclere bluastre – Mani con palmi finemente rugosi – Atrofia dei muscoli dell’eminenza tenar e dita affusolate – Ipermobilità delle articolazioni distali – Anomalie radiologiche caratteristiche CRITERI MINIMI INDICATIVI PER [aised.it]

• Osteopenia

  Le radiografie evidenziano platispondilia, osteopenia (soprattutto a livello delle vertebre), metafisi allargate (a livello dei gomiti, dei polsi e tra le falangi), epifisi piatte (collo del femore e accorciamento delle ossa tubulari) e ileo piccolo e [orpha.net]

  In aggiunta, risulta essere movente ulteriore di: ipersensibilità delle arterie, tendenza ai lividi, osteopenia, dita allungate e fini, arti allungati, pectus excavatum e petto carenato. [nonsolobenessere.it]

  Tipo artrocalasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo artrocalasico è correlato a: grave ipermobilità articolare, lussazione congenita dell'anca, pelle fragile ed elastica, predisposizione cutanea ai lividi, ipotonia, cifoscoliosi e lieve osteopenia [my-personaltrainer.it]

  Rottura della vescica, rottura diaframmatica, prolasso rettale) Sviluppo ritardato del motore 26 osteopenia irsutismo Anomalie del dente Errori di rifrazione (miopia, astigmatismo) Strabismo Criteri minimi suggestivi per dED: - Principio principale (1 [neuropatiadellepiccolefibre.net]

• Iperlassità

  La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. [osservatoriomalattierare.it]

  Forma Atroclasica – Nel tipo Atroclasico la EDS si presenta con lussazione congenita di ambedue le anche, iperlassità delle articolazioni, tendenza della pelle a estendersi, formazione di cicatrici deformate e debole tono muscolare. [scienze.fanpage.it]

  Si possono quindi manifestare una estrema elasticità ("iperlassità") articolare, oppure una eccessiva estensibilità della cute (che tipicamente può venir sollevata tra due dita formando un'ampia plica elastica), o la propensione a formare lividi (spontaneamente [ospedalebambinogesu.it]

  Risorse sull’argomento La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del collagene caratterizzata da ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La diagnosi è clinica. Il trattamento è di supporto. [msdmanuals.com]

• Platispondilia

  Le radiografie evidenziano platispondilia, osteopenia (soprattutto a livello delle vertebre), metafisi allargate (a livello dei gomiti, dei polsi e tra le falangi), epifisi piatte (collo del femore e accorciamento delle ossa tubulari) e ileo piccolo e [orpha.net]

• Osteoporosi

  […] particolari (esili, affusolate, aracnodattili, spatolate, con ampie falangi distali) - Talipes equinovarus - Caratteristiche cranio facciali caratteristiche 35 - Decolorazione dei denti, denti displastici - Risultati radiografici caratteristici 36 - Osteoporosi [neuropatiadellepiccolefibre.net]

  Osteopenia /osteoporosi 5. Sclere blu 6. Ernia (ombelicale o inguinale) 7. Deformità del torace 8. Aspetto marfanoide 9. Piede torto 10. Difetti di rifrazione (miopia, ipermetropia) Criteri minori specifici del gene: 1. PLOD1 1. [aised.it]

• Atrofia dei muscoli tenar

  […] dei muscoli tenari e dita affusolate - Ipermobilità delle articolazioni distali - reperti radiologici caratteristici 37 Criteri minimi indicativi per spEDS: - Principio principale (1): bassa statura - AND criterio principale (2): ipotonia muscolare Più [neuropatiadellepiccolefibre.net]

• Debolezza

  Si registrano anche una fragilità dei bulbi oculari e debolezza muscolare, oltre ai sintomi articolari e della pelle (in forma più o meno grave) del tipo Classico. [scienze.fanpage.it]

  […] individuo all’altro, apparentemente molto diversi ma che in realtà dipendono tutti dalla fragilità del tessuto connettivo: estrema elasticità delle articolazioni, eccessiva estensibilità della cute, propensione a formare lividi e cicatrici, miopia grave, debolezza [telethon.it]

  […] elastica), o la propensione a formare lividi (spontaneamente o in seguito a traumi molto banali), la tendenza a formare dopo un taglio cicatrici esuberanti (cheloidi) o che assumono aspetto molto caratteristico "a bruciatura di sigaretta", opure una debolezza [ospedalebambinogesu.it]

  Dalla compresenza complessiva di un collagene mendoso varia la debolezza dei tessuti connessi della pelle, delle ossa, delle articolazioni e dei vasi sanguigni. [nonsolobenessere.it]

• Bassa statura

  statura (progressiva nell'infanzia), occhi prominenti con sclere blu, palmi delle mani con plicatura prominente, ipotrofia dell'eminenza tenar, dita affusolate e ipermobilità delle articolazioni distali con tendenza alle contratture. [orpha.net]

  Tipo Spondilodisplastico (spEDS) Le caratteristiche principali di questa forma sono: Bassa statura; Ipotonia muscolare; Arti inferiori ad arco. Presenta un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo. [abilitychannel.tv]

  Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti. [my-personaltrainer.it]

  Bassa statura (progressiva durante l’infanzia) 2. Ipotonia muscolare (da grave congenita, a lieve tardiva) 3. Curvatura degli arti CRITERI MINORI: 1. Iperestensibilità della cute, liscia, cute pastosa, cute sottile e traslucida 2. Piede piatto 3. [aised.it]

• Pelle sottile

  Tipo cardiaco-valvolare (cvEDS) I sintomi principali sono: Patologie cardiovalvolari (valvola aortica e mitralica); Coinvolgimento cutaneo: iperelasticità, cicatrici atrofiche, pelle sottile, fragilità; Ipermobilità articolare. [abilitychannel.tv]

  Coinvolgimento della cute: iperestensibilità cutanea, cicatrici atrofiche, pelle sottile, facili ecchimosi 3. Ipermobilità articolare (generalizzata o limitata a piccole articolazioni) CRITERI MINORI: 1. Ernia inguinale 2. [aised.it]

  EDS cardio-valvolare (cvEDS) Eredità Autosomica recessiva Criteri principali Gravi problemi cardiaci-valvolari progressivi (valvola aortica, valvola mitrale) 10 Coinvolgimento della pelle: iperestensibilità della pelle, 11 cicatrici atrofiche, pelle sottile [neuropatiadellepiccolefibre.net]

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive). [telethon.it]

Trattamento La maggior parte dei pazienti affetti da spondilolistesi possono essere trattati conservativamente. [nsaneurochirurgia.it]

COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti [ospedalebambinogesu.it]

Il trattamento è di supporto. Esistono 6 tipi principali: Classico Ipermobilità Vascolare Cifoscoliosi Artrocalasia Dermatosparassi Esistono anche vari tipi rari o difficili da classificare. [msdmanuals.com]

Un programma di trattamento adeguato dovrebbe altresì comprendere terapia occupazionale e terapia cognitivo-comportamentale. [abilitychannel.tv]

QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi). [my-personaltrainer.it]

La prognosi per coloro che sono affetti da sindrome risulta differente a seconda della patologia. Determinate tipologie, difatti, risultano essere maggiormente gravose e rischiose. [nonsolobenessere.it]

La cronicizzazione del dolore e la resistenza al trattamento sono le componenti più rilevanti che influenzano la prognosi. Il dolore, può essere trattato con farmaci antidolorifici specifici, ma sempre sotto controllo del medico curante. [abilitychannel.tv]

Comunque, displasia e alterazioni dell'orientamento delle faccette articolari sono le cause più rilevanti nell'eziologia e molte altre condizioni permettono lo scivolamento di una vertebra su di un'altra. [nsaneurochirurgia.it]

EDS Ipermobile (hEDS) Eredità Autosomica dominante Base molecolare Sconosciuto Diagnosi clinica La diagnosi di hEDS rimane clinica poiché non esiste ancora un'eziologia genetica affidabile o apprezzabile da testare nella grande maggioranza dei pazienti [neuropatiadellepiccolefibre.net]

Epidemiologia Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000. [my-personaltrainer.it]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]

Prevenzione degli infortuni Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Ehlers-Danlos e per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. [msdmanuals.com]

Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]

Prevenzione La sindrome di Ehlers Danlos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]