#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]

[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]

• Strabismo

  Strabismo 17. Difetti di rifrazione (miopia, astigmatismo) 18. [aised.it]

• Osteopenia

  In alcuni casi può determinare anche anomalie corneali, fragilità delle arterie, osteopenia, predisposizione ai lividi, pectus excavatum, petto carenato e dita, braccia e gambe particolarmente lunghe e sottili. [tg24.sky.it]

  Tipo artrocalasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo artrocalasico è correlato a: grave ipermobilità articolare, lussazione congenita dell'anca, pelle fragile ed elastica, predisposizione cutanea ai lividi, ipotonia, cifoscoliosi e lieve osteopenia [my-personaltrainer.it]

  Presenta ipermobilità articolare generalizzata grave con lussazioni, dislocazione congenita bilaterale delle anche, fragilità dei tessuti, ipotonia muscolare, cifoscoliosi, osteopenia scheletrica. [it.wikipedia.org]

  Osteopenia 5. Sviluppo cognitivo ritardato Criteri minori specifici del gene: 1. [aised.it]

  Criteri minori: fragilità tissutale con cicatrici atrofiche; propensione alla formazione di ecchimosi; habitus marfanoide; microcornea; grave osteopenia; rottura di arterie; storia familiare positiva. [vigliottiangelo.it]

• Contusione

  […] dovuto alla mutazione dell’enzima lisil-idrossilasi;è molto raro ma estremamente grave;criteri maggiori:ipotonia muscolare dalla nascita,scoliosi,fragilità dei legamenti,fragilità corneale e del globo oculare;criteri minori:rottura di arterie,facilità di contusioni [italiasalute.it]

  Tipo muscolo-contratturale La sindrome di Ehlers Danlos di tipo muscolo-contratturale è responsabile di: piede equino, anomalie cranio-facciali, iperestensibilità della pelle, facilità alle contusioni, fragilità della pelle, cicatrizzazione alterata, [my-personaltrainer.it]

• Cutis laxa

  La cute del viso ricade in pieghe multiple, come nella cutis laxa. Inoltre, sono state descritte ernia inguinale e ombelicale. E' una malattia estremamente rara, descritta solo in pochi casi. La trasmissione è autosomica recessiva. [orpha.net]

  Forma Dermatosparassi – Il tipo Dermatosparassi è molto raro ed è caratterizzato da estrema fragilità della pelle, che risulta molle, soffice, tendente a sviluppare ecchimosi e a formare pieghe multiple, in particolar modo sul viso (cutis laxa). [scienze.fanpage.it]

  Le EDS possono entrare in diagnosi differenziale con la sindrome di Marfan ed altre TGFβ-patie, le sindromi con cutis laxa, la malattia di Fabry, le neuropatie ereditarie sensitivo-autonomiche, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Stickler ed, occasionalmente [malattierare.eu]

  Tipo cifoscoliotico[modifica | modifica wikitesto] La EDS di tipo cifoscoliotico viene detta anche "Sindrome da pelle floscia" o "Cutis laxa", e si manifesta per mancanza dell'enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della [it.wikipedia.org]

• Lacerazioni cutanee

  Inoltre, la coppia genitoriale riferiva di aver dovuto provvedere a delle soluzioni “domestiche” con fasciature preventive ed all’uso di calze spesse fin sopra al ginocchio, per evitare che il figlio tornasse a casa con lacerazioni cutanee alle gambe [malattierare.eu]

  […] e lacerazioni cutanee, frequenti sublussazioni…” • 1908, Henri-Alexandre Danlos mise in discussione la diagnosi di ‘xantoma giovanile pseudodiabetico’ di un paziente con lesioni vascolari e cutanee • 400 a.C Ippocrate: ‘De aeris aquis et locis’ Nomadi [aised.it]

• Irsutismo

  Irsutismo 9. Anomalie dentarie 10. Difetti di rifrazione (miopia, astigmatismo) 11. [aised.it]

• Ritardo dello sviluppo

  I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico provoca ipotonia alla nascita, fragilità della sclera oculare, ritardo nello sviluppo motorio e cifoscoliosi. [tg24.sky.it]

  […] nello sviluppo motorio. [abilitychannel.tv]

  Criteri minori: dislocazioni articolari ricorrenti, in genere delle grandi articolazioni (spalla, gomito, patella, anca); ritardo nello sviluppo motorio; dolore articolare cronico; propensione alla formazione di ecchimosi, disturbi funzionali dell’alvo [vigliottiangelo.it]

  Tipo con cifoscoliosi La sindrome di Ehlers Danlos con cifoscoliosi è tipicamente associata a: ipotonia alla nascita, ritardo nello sviluppo motorio, scoliosi progressiva combinata a cifosi (cifoscoliosi) e fragilità della sclera oculare; inoltre, in [my-personaltrainer.it]

  […] nello sviluppo di alcune attività motorie: capacità di stare seduti o in piedi e capacità di camminare).[9][10] Deformità della colonna vertebrale: in particolare scoliosi o cifosi[11][12][13] Facilità all'ernia del disco e ai problemi radicolari, e [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  Determina anche caratteristiche fisiche come bassa statura, orecchie prive di lobi, occhi di grandi dimensioni, naso sottile e capelli fini. [tg24.sky.it]

  Tipo Spondilodisplastico (spEDS) Le caratteristiche principali di questa forma sono: Bassa statura; Ipotonia muscolare; Arti inferiori ad arco. Presenta un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo. [abilitychannel.tv]

  Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti. [my-personaltrainer.it]

  Bassa statura (progressiva durante l’infanzia) 2. Ipotonia muscolare (da grave congenita, a lieve tardiva) 3. Curvatura degli arti CRITERI MINORI: 1. Iperestensibilità della cute, liscia, cute pastosa, cute sottile e traslucida 2. Piede piatto 3. [aised.it]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [vigliottiangelo.it]

• Paura

  L’esercizio fisico può aiutare a rilasciare endorfine ed encefaline (gli ormoni del benessere), favorendo il miglioramento dell’umore; e il “movimento consapevole” può aiutare a liberarsi dalla paura di muoversi. [aised.it]

• Decolorazione dei denti

  […] dei denti, denti displastici – Anomalie radiografiche caratteristiche – Osteoporosi con fratture spontanee multiple – Aneurisma dell’aorta ascendente – Ipoplasia polmonare, malattia polmonare restrittiva 3. [aised.it]

Ho proceduto in seguito al trattamento delle costo-vertebrali, anche in questo caso con un buon esito. [studiomedicobassani.it]

Il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos La sindrome di Ehlers-Danlos è attualmente incurabile, tuttavia esistono dei trattamenti sintomatici, utili per prevenire le complicazioni più gravi. [tg24.sky.it]

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive). [telethon.it]

Il trattamento è di supporto. Esistono 6 tipi principali: Classico Ipermobilità Vascolare Cifoscoliosi Artrocalasia Dermatosparassi Esistono anche vari tipi rari o difficili da classificare. [msdmanuals.com]

Prognosi della malattia La prognosi varia a seconda della tipologia che affetta il paziente. [topdoctors.it]

Prognosi La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi). [my-personaltrainer.it]

La prognosi della Sindrome di Ehlers Danlos è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. La collaborazione tra medici di diverse specialità è fondamentale per seguire questi bambini nel tempo. [ospedalebambinogesu.it]

Il raggiungimento di una diagnosi definitiva è rilevante sia per comunicare una prognosi al paziente ed alla famiglia, sia per indirizzare il paziente verso un adeguato percorso di monitoraggio e, in casi specifici, di trattamento. [malattierare.eu]

La cronicizzazione del dolore e la resistenza al trattamento sono le componenti più rilevanti che influenzano la prognosi. Il dolore, può essere trattato con farmaci antidolorifici specifici, ma sempre sotto controllo del medico curante. [abilitychannel.tv]

La dermatosparassi presenta un'incidenza inferiore a 1 su 1 000 000.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia La malattia colpisce entrambi i sessi ed ha una prevalenza di 1:5.000/1:10.000 a seconda delle diverse casistiche. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000. [my-personaltrainer.it]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]

Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]

Prevenzione La sindrome di Ehlers Danlos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]