Presentazione
Inoltre, la presentazione sindromica può variare in base all'età e al sesso. [neuropatiadellepiccolefibre.net]
#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]
[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]
Occhi
- Sclere bluastre
bluastre - Mani con palmi finemente rugosi - Atrofia dei muscoli tenari e dita affusolate - Ipermobilità delle articolazioni distali - reperti radiologici caratteristici 37 Criteri minimi indicativi per spEDS: - Principio principale (1): bassa statura [neuropatiadellepiccolefibre.net]
SLC39A13 – Occhi sporgenti con sclere bluastre – Mani con palmi finemente rugosi – Atrofia dei muscoli dell’eminenza tenar e dita affusolate – Ipermobilità delle articolazioni distali – Anomalie radiologiche caratteristiche CRITERI MINIMI INDICATIVI PER [aised.it]
Intero corpo
- Disabilità
Disabilità • In Italia, già la legge 5 febbraio 1992, n. 104 aveva fornito una prima tutela alle persone disabili ed ai loro diritti. • Convenzione ONU per i diritti delle persone con disabilità – dicembre 2006: “la disabilità è il risultato dell’interazione [aised.it]
Ability Channel è l'approccio positivo alla disabilità, una risorsa fondamentale della nostra società. [abilitychannel.tv]
[…] che presentano varie forme di ipermobilità articolare, con coinvolgimento muscoloscheletrico ed eventuali altri sintomi, e che, pur non rispettando i criteri per una diagnosi di hEDS, presentano comunque un disagio cronico, se non una vera e propria disabilità [osservatoriomalattierare.it]
Pertanto, le EDS possono esporre chi ne è affetto a forme di disabilità cronico-intermittente o anche, in casi altamente selezionati, a morte improvvisa. [malattierare.eu]
Lo spettro clinico va dalla lieve pelle all'iperlapse articolare, alla grave disabilità fisica e alle complicanze vascolari potenzialmente letali. [it-m.iliveok.com]
Pelle
- Irsutismo
Irsutismo 9. Anomalie dentarie 10. Difetti di rifrazione (miopia, astigmatismo) 11. [aised.it]
Rottura della vescica, rottura diaframmatica, prolasso rettale) Sviluppo ritardato del motore 26 osteopenia irsutismo Anomalie del dente Errori di rifrazione (miopia, astigmatismo) Strabismo Criteri minimi suggestivi per dED: - Principio principale (1 [neuropatiadellepiccolefibre.net]
- Lacerazioni cutanee
Inoltre, la coppia genitoriale riferiva di aver dovuto provvedere a delle soluzioni “domestiche” con fasciature preventive ed all’uso di calze spesse fin sopra al ginocchio, per evitare che il figlio tornasse a casa con lacerazioni cutanee alle gambe [malattierare.eu]
[…] e lacerazioni cutanee, frequenti sublussazioni…” • 1908, Henri-Alexandre Danlos mise in discussione la diagnosi di ‘xantoma giovanile pseudodiabetico’ di un paziente con lesioni vascolari e cutanee • 400 a.C Ippocrate: ‘De aeris aquis et locis’ Nomadi [aised.it]
Gastrointestinale
- Rigurgito
Tale screening strumentale è risultato nella norma salvo per un lieve prolasso del lembo anteriore della valvola mitrale senza evidente rigurgito. [malattierare.eu]
Trattamento
Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive). [telethon.it]
Il trattamento è di supporto. Esistono 6 tipi principali: Classico Ipermobilità Vascolare Cifoscoliosi Artrocalasia Dermatosparassi Esistono anche vari tipi rari o difficili da classificare. [msdmanuals.com]
Un programma di trattamento adeguato dovrebbe altresì comprendere terapia occupazionale e terapia cognitivo-comportamentale. [abilitychannel.tv]
Trattamento Previsione La sindrome di Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos) (SED; Q79.6) è una malattia geneticamente eterogenea causata da varie mutazioni nei geni del collagene o nei geni responsabili della sintesi degli enzimi coinvolti nella maturazione delle [it-m.iliveok.com]
L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome. [malattierare.toscana.it]
Prognosi
La prognosi è variabile, e può essere grave, con perdita della deambulazione durante la seconda o terza decade di vita. Figure. 1. Cifoscoliosi severa; 2. e 3. Iperlassità articolare; 4. Assenza del frenulo linguale. [medicoebambino.com]
Prognosi La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi). [my-personaltrainer.it]
La prognosi della Sindrome di Ehlers Danlos è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. La collaborazione tra medici di diverse specialità è fondamentale per seguire questi bambini nel tempo. [ospedalebambinogesu.it]
Il raggiungimento di una diagnosi definitiva è rilevante sia per comunicare una prognosi al paziente ed alla famiglia, sia per indirizzare il paziente verso un adeguato percorso di monitoraggio e, in casi specifici, di trattamento. [malattierare.eu]
La prognosi con questo tipo è cattiva.[11] Gli altri tipi di solito non sono così pericolosi e le persone con questa diagnosi possono condurre uno stile di vita sano. Anche il tipo VI è alquanto pericoloso, sebbene sia raro. [it-m.iliveok.com]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le cause di ipotonia possono essere a vari livelli, e coinvolgere il primo motoneurone, il secondo motoneurone, gli assoni, la placca motrice o il muscolo. [it.wikipedia.org]
Elastosi perforans serpiginosa: una rara malattia cutanea di eziologia sconosciuta caratterizzata da papule cheratosiche rosse o eritematose, alcune delle quali crescono verso l'esterno in una configurazione serpiginosa o arcuata, lasciando foci leggermente [it-m.iliveok.com]
Epidemiologia
Dati epidemiologia La malattia colpisce entrambi i sessi ed ha una prevalenza di 1:5.000/1:10.000 a seconda delle diverse casistiche. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,2 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]
Epidemiologia L’EDS è una patologia rara la cui prevalenza è stimata intorno all’1/10.000, senza differenze etniche; essendo una malattia ereditaria l’età di esordio è estremamente variabile, in relazione alla gravità delle alterazioni del collagene. [flipper.diff.org]
Epidemiologia Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]
Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]
Prevenzione La sindrome di Ehlers Danlos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]