La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni. [giornalechirurgia.it]

#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]

[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]

• Emorragia intracranica

  intracraniche, dissezioni arteriose, aneurismi arteriosi, bleedings gastrointestinali, emorragie perioperatorie e complicanze vascolari sporadiche. [aised.it]

• Iperlassità

  La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. [osservatoriomalattierare.it]

  Il sintomo principale è l'iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L'iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. [salutepiu.blogspot.com]

  Il sintomo principale è l’iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L’iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. [vigliottiangelo.it]

  Nell’ambito della sindrome di Ehlers-Danlos si raggruppano 10 condizioni patologiche diverse ma accomunate da iperlassità articolare (in altre parole iperestensibiltà della pelle e delle articolazioni) e fragilità cutanea. [mammaepapa.it]

  I sintomi predominanti comprendono ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata, inoltre, da una lenta e deficitaria guarigione delle ferite. [my-personaltrainer.it]

• Artralgia

  Apparato muscolo-scheletrico: iperflessibilità delle articolazioni; frequenti mialgie ed artralgie (colore a muscoli ed articolazioni); tendenza alla distorsione, sublussazione e lussazione articolare, con interessamento di quasi tutte le articolazioni [medicinaonline.co]

  Ehlers Danlos è spesso colma di sintomi spesso molto disabilitanti, tra i più comuni si annoverano: Apparato muscoloscheletrico: distorsioni e dislocazioni ricorrenti, lenta guarigione dei traumi articolari, tendiniti, sinoviti e tenosinoviti ricorrenti, artralgie [drcarmelogiuffrida.com]

• Labbra sottili

  sottili, lobo auricolare ipoplasico, guance incavate, occhi prominenti, scarsità di tessuto adiposo sottocutaneo. [vigliottiangelo.it]

• Pelle traslucida

  Altri sintomi possibili sono: pelle traslucida e morbida al tatto, pseudotumori molluscoidi (calcificazioni sottocutanee derivate da ematomi o cheloidi cutanei sopra le cicatrici), complicazioni da lassità articolare, ipotonia muscolare, lividi all'occorrenza [it.wikipedia.org]

• Pelle sottile

  sottile, morbida, elastica e fragile (ecchimosi ed erosioni cutanee frequenti, lenta cicatrizzazione, strie evidenti), dolori e lussazioni delle articolazioni temporo-mandibolari, gengivite, fragilità dei denti, malallineamento dentario, stipsi, dolore [drcarmelogiuffrida.com]

  Coinvolgimento della cute: iperestensibilità cutanea, cicatrici atrofiche, pelle sottile, facili ecchimosi 3. Ipermobilità articolare (generalizzata o limitata a piccole articolazioni) CRITERI MINORI: 1. Ernia inguinale 2. [aised.it]

• Ecchimosi

  I pazienti possono presentare cute morbida o lievemente iperestensibile, con tendenza alle ecchimosi e disturbi emorragici. [vigliottiangelo.it]

  Possibili complicanze cardiovascolari comprendono: facilità alla formazione di ecchimosi, fragilità capillare e dei vasi sanguigni, tendenza alla formazione di aneurismi e dissecazioni, valvulopatie cardiache e varicosità venose. [my-personaltrainer.it]

  Il tipo più diffuso è il classico, con articolazioni ipermobili e instabili e tessuti abnormemente elastici e fragili che causano difficile cicatrizzazione, ecchimosi, ernie, prolassi e, occasionalmente, periodontite. [superando.it]

  Aumentata tendenza alla formazione di ecchimosi, con rischio di ematomi sottocutanei ed emorragie 6. Ernia ombelicale 7. Ritardo della crescita postnatale 8. Arti corti, mani e piedi 9. [aised.it]

• Bassa statura

  Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura. Ha un’ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. [abilitychannel.tv]

  Bassa statura. Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. I principali sintomi del tipo dermatosparassi sono: grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [salutepiu.blogspot.com]

  Bassa statura (progressiva durante l’infanzia) 2. Ipotonia muscolare (da grave congenita, a lieve tardiva) 3. Curvatura degli arti CRITERI MINORI: 1. Iperestensibilità della cute, liscia, cute pastosa, cute sottile e traslucida 2. Piede piatto 3. [aised.it]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [vigliottiangelo.it]

• Perforazione intestinale

  La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni. [giornalechirurgia.it]

COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti [ospedalebambinogesu.it]

[…] affette da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ( Scarica il file ). 6) riporta uno studio sulle alterazioni di fibroblasti dermici derivati da pazienti affetti da EDS di tipo classico e di tipo cellulare e sulla correzione di queste alterazioni mediante trattamento [afadoc.it]

Non è disponibile un trattamento specifico. [salutepiu.blogspot.com]

In urgenza si deve optare per il trattamento meno invasivo. [giornalechirurgia.it]

Il trattamento fisioterapico consente di aumentare l’efficienza dei muscoli e dei tendini ed il coordinamento neuromuscolare e quindi migliora la stabilità delle articolazioni e contribuisce a diminuire il dolore. [abilitychannel.tv]

QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. [ospedalebambinogesu.it]

Leggi anche: Sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Terapia Al momento non esistono cure efficaci. [medicinaonline.co]

PROGNOSI : Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno. [medicinalive.com]

La vita media è normale nella maggior parte delle forme: solo il tipo IV ha una prognosi non buona. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma solo sintomatica. [mammaepapa.it]

Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero [superando.it]

Eziologia Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. [it.wikipedia.org]

Circa una persona ogni 5.000 ha la sindrome di Ehler-Danlos, per la quale, è giusto affermarlo con coerenza, non esiste una cura, esiste solo una prevenzione delle possibili complicanze: un soggetto che abbia la forma articolare o vascolare deve evitare [dietaesaluteonline.it]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos. Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze. [medicinalive.com]

La conoscenza di tale malattia, pur se non vi sono prospettive terapeutiche, è utile per la prevenzione delle complicanze, in particolar modo delle complicanze iatrogeniche. [giornalechirurgia.it]

Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]