Epub 2010 Apr 26.PMID: 20418910 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20418910] - Presentazione di Poster al XII congresso nazionale della Società Italiana di Genetica Umana dal titolo: "Protocollo di screening molecolare del gene COL3A1 in pazienti affetti [ior.it]

#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]

• Artralgia

  […] seduti o in piedi e capacità di camminare).[9][10] Deformità della colonna vertebrale: in particolare scoliosi o cifosi[11][12][13] Facilità all'ernia del disco e ai problemi radicolari, e alle ernie (ernia iatale e inguinale) in generale Mialgia e artralgia [it.wikipedia.org]

• Iperlassità

  Il sintomo principale è l’iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L’iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. [vigliottiangelo.it]

  Si possono quindi manifestare una estrema elasticità (iperlassità) articolare, oppure: Una eccessiva estensibilità della cute (che tipicamente può venir sollevata tra due dita formando un'ampia plica elastica); La propensione a formare lividi spontaneamente [ospedalebambinogesu.it]

  Risorse sull’argomento La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del collagene caratterizzata da ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La diagnosi è clinica. Il trattamento è di supporto. [msdmanuals.com]

• Labbra sottili

  Lividi frequenti, cute traslucida specialmente in area addominale e toracica, aspetto caratteristico del volto (labbra sottili, occhi ingrossati, ipoplasia di mascella e mandibola), ipermobilità articolare, talismo, vene varicose e acrogeria (presente [it.wikipedia.org]

• Ecchimosi

  Il tipo più diffuso è il classico, con articolazioni ipermobili e instabili e tessuti abnormemente elastici e fragili che causano difficile cicatrizzazione, ecchimosi, ernie, prolassi e, occasionalmente, periodontite. [superando.it]

  I pazienti possono presentare cute morbida o lievemente iperestensibile, con tendenza alle ecchimosi e disturbi emorragici. [vigliottiangelo.it]

  Facilità all'ernia del disco e ai problemi radicolari, e alle ernie (ernia iatale e inguinale) in generale Mialgia e artralgia[14] Cute: Pelle elastica con grana vellutata Fragilità cutanea con tendenza a strapparsi con facilità Facilità alla formazione di ecchimosi [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  Tipo spondilo-cheiro-displasico La sindrome di Ehlers Danlos di tipo spondilo-cheiro-displasico è associata a: bassa statura, ipotonia muscolare e incurvamento degli arti. [my-personaltrainer.it]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. · Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [associazionemara.org]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [vigliottiangelo.it]

  Tipo Spondilodisplastico (spEDS) Le caratteristiche principali di questa forma sono: Bassa statura; Ipotonia muscolare; Arti inferiori ad arco. Presenta un’ereditarietà di tipo autosomico recessivo. [abilitychannel.tv]

• Acrogeria

  […] su questa malattia è disponibile in inglese La sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, nota anche come sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) tipo vascolare, è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata spesso da segni facciali caratteristici (acrogeria [orpha.net]

  […] lividi; Fragilità dei vasi sanguigni e di organi come l'utero e l'intestino; Bassa statura, occhi grandi, naso sottile, orecchie prive di lobi e capelli fini; Ipermobilità articolare limitata alle piccole articolazioni (es: dita delle mani e dei piedi); Acrogeria [my-personaltrainer.it]

  Criteri minori: acrogeria (invecchiamento prematuro della cute delle mani e dei piedi); ipermobilità delle piccole articolazioni (dita delle mani e dei piedi); rotture muscolari e tendinee; fistola arterovenosa del seno carotideo; piede torto congenito [vigliottiangelo.it]

  Lividi frequenti, cute traslucida specialmente in area addominale e toracica, aspetto caratteristico del volto (labbra sottili, occhi ingrossati, ipoplasia di mascella e mandibola), ipermobilità articolare, talismo, vene varicose e acrogeria (presente [it.wikipedia.org]

• Pelle traslucida

  Altri sintomi possibili sono: pelle traslucida e morbida al tatto, pseudotumori molluscoidi (calcificazioni sottocutanee derivate da ematomi o cheloidi cutanei sopra le cicatrici), complicazioni da lassità articolare, ipotonia muscolare, lividi all'occorrenza [it.wikipedia.org]

• Pelle sottile

  Tipo cardiaco-valvolare (cvEDS) I sintomi principali sono: Patologie cardiovalvolari (valvola aortica e mitralica); Coinvolgimento cutaneo: iperelasticità, cicatrici atrofiche, pelle sottile, fragilità; Ipermobilità articolare. [abilitychannel.tv]

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive). [telethon.it]

L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome. [malattierare.toscana.it]

COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti [ospedalebambinogesu.it]

In assenza di un trattamento specifico, l'intervento medico si deve concentrare sulla terapia sintomatica e sulle misure profilattiche. [orpha.net]

QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. [ospedalebambinogesu.it]

Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero [superando.it]

Prognosi La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi). [my-personaltrainer.it]

Tra le forme di sindrome di Ehlers-Danlos l'unica a prognosi infausta (con mortalità al di sotto dei 50 anni) è la forma vascolare. [medicina360.com]

La dermatosparassi presenta un'incidenza inferiore a 1 su 1 000 000.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000. [my-personaltrainer.it]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]

Prevenzione La sindrome di Ehlers Danlos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]

La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla sindrome di Marfan. [prevenzione-cardiovascolare.it]

Ehlers–Danlos una malattia genetica, non c’è a oggi una cura ma i pazienti possono trovare un grande aiuto nella fisioterapia, negli esercizi di rinforzo muscolare eseguiti con estrema costanza, in una dieta personalizzata (spesso integrata) e nella prevenzione [ok-salute.it]