Epub 2010 Apr 26.PMID: 20418910 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20418910] - Presentazione di Poster al XII congresso nazionale della Società Italiana di Genetica Umana dal titolo: "Protocollo di screening molecolare del gene COL3A1 in pazienti affetti [ior.it]

La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni. [giornalechirurgia.it]

#300537) – EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e ipoacusia: trasmissone autosomica recessiva, molto rara (OMIM #614557) Va quindi sottolineato che la classificazione delle diverse forme della EDS è in via di ridefinizione sulla base sia della presentazione [vigliottiangelo.it]

[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]

• Emorragia intracranica

  gengive, piccole ferite; post operatorio e mestruale) • Formazione di varicosità precoci e reticolo venoso sottocutaneo evidente • Ematomi spontanei e da traumi minori ⇒ gravi, massivi, recidivanti • Emorragie intracraniche, dissezioni arteriose, aneurismi [aised.it]

• Iperlassità

  La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. [osservatoriomalattierare.it]

  Il sintomo principale è l'iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L'iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. [salutepiu.blogspot.com]

  La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del collagene caratterizzata da ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La diagnosi è clinica. Il trattamento è di supporto. [msdmanuals.com]

  Il sintomo principale è l’iperlassità di tutte le articolazioni: sono comuni sublussazioni e lussazioni, che insorgono spontaneamente o a seguito di piccoli traumi. L’iperlassità è più marcata nei pazienti più giovani e nelle femmine. [vigliottiangelo.it]

  Nell’ambito della sindrome di Ehlers-Danlos si raggruppano 10 condizioni patologiche diverse ma accomunate da iperlassità articolare (in altre parole iperestensibiltà della pelle e delle articolazioni) e fragilità cutanea. [mammaepapa.it]

• Artralgia

  Apparato muscolo-scheletrico: iperflessibilità delle articolazioni; frequenti mialgie ed artralgie (colore a muscoli ed articolazioni); tendenza alla distorsione, sublussazione e lussazione articolare, con interessamento di quasi tutte le articolazioni [medicinaonline.co]

  […] o in piedi e capacità di camminare). [7] [8] Deformità della colonna vertebrale: in particolare scoliosi o cifosi [9] [10] [11] Facilità all' ernia del disco e ai problemi radicolari, e alle ernie ( ernia iatale e inguinale ) in generale Mialgia ed artralgia [it.wikipedia.org]

• Labbra sottili

  labbra sottili, lobo auricolare ipoplasico, guance incavate, occhi prominenti, scarsità di tessuto adiposo sottocutaneo. [vigliottiangelo.it]

• Pelle traslucida

  Altri sintomi possibili sono: pelle traslucida e morbida al tatto, pseudotumori molluscoidi (calcificazioni sottocutanee derivate da ematomi o cheloidi cutanei sopra le cicatrici), complicazioni da lassità articolare, ipotonia muscolare, lividi all'occorrenza [it.wikipedia.org]

• Acrogeria

  La sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, nota anche come sindrome di Ehlers-Danlos tipo vascolare, è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata spesso da segni facciali caratteristici (acrogeria), cute translucida con vasi sottocutanei [letteradonna.it]

  Riassunto La sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, nota anche come sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) tipo vascolare, è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata spesso da segni facciali caratteristici (acrogeria), cute translucida con vasi [orpha.net]

  Acrogeria 8. Vascolarizzazione evidente CRITERI MINIMI INDICATIVI PER DIAGNOSI DI pEDS: – Criterio maggiore (1) oppure criterio maggiore (2) Più – almeno altri due criteri maggiori e un criterio minore. [aised.it]

  […] minori, o 4 minori Criterio maggiore 1 e minore 1 mutualmente esclusivi così come maggiore 2 e minore 2 Vascolare Autosomica Dominante Cute sottile e traslucida Fragilità/rottura arteriosa/intestinale/uterina Sanguinamento profuso Viso riconoscibile Acrogeria [cedi-onlus.org]

  Criteri minori: acrogeria (invecchiamento prematuro della cute delle mani e dei piedi); ipermobilità delle piccole articolazioni (dita delle mani e dei piedi); rotture muscolari e tendinee; fistola arterovenosa del seno carotideo; piede torto congenito [vigliottiangelo.it]

• Pelle sottile

  Il francese Danlos, nel 1908, davanti alla Società Francese di Dermatologia, presentò una nuova osservazione sottolineando l’estensibilità e la fragilità della pelle: “lo stato speciale della pelle, di un’insolita sottigliezza e di una straordinaria elasticità [drcarmelogiuffrida.com]

  Coinvolgimento della cute: iperestensibilità cutanea, cicatrici atrofiche, pelle sottile, facili ecchimosi 3. Ipermobilità articolare (generalizzata o limitata a piccole articolazioni) CRITERI MINORI: 1. Ernia inguinale 2. [aised.it]

• Ecchimosi

  Possibili complicanze cardiovascolari comprendono: facilità alla formazione di ecchimosi, fragilità capillare e dei vasi sanguigni, tendenza alla formazione di aneurismi e dissecazioni, valvulopatie cardiache e varicosità venose. [my-personaltrainer.it]

  I pazienti possono presentare cute morbida o lievemente iperestensibile, con tendenza alle ecchimosi e disturbi emorragici. [vigliottiangelo.it]

  Il tipo più diffuso è il classico, con articolazioni ipermobili e instabili e tessuti abnormemente elastici e fragili che causano difficile cicatrizzazione, ecchimosi, ernie, prolassi e, occasionalmente, periodontite. [superando.it]

  Aumentata tendenza alla formazione di ecchimosi, con rischio di ematomi sottocutanei ed emorragie 6. Ernia ombelicale 7. Ritardo della crescita postnatale 8. Arti corti, mani e piedi 9. [aised.it]

• Bassa statura

  Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura. Ha un’ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. [abilitychannel.tv]

  Bassa statura. Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. I principali sintomi del tipo dermatosparassi sono: grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [salutepiu.blogspot.com]

  Bassa statura (progressiva durante l’infanzia) 2. Ipotonia muscolare (da grave congenita, a lieve tardiva) 3. Curvatura degli arti CRITERI MINORI: 1. Iperestensibilità della cute, liscia, cute pastosa, cute sottile e traslucida 2. Piede piatto 3. [aised.it]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [vigliottiangelo.it]

• Perforazione intestinale

  La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni. [giornalechirurgia.it]

COME SI CURA In assenza di un trattamento specifico, l'intervento medico si deve concentrare sulla terapia sintomatica e sulle misure profilattiche. [letteradonna.it]

Il trattamento è di supporto. L'eredità è solitamente autosomica dominante, ma la sindrome di Ehlers-Danlos è eterogenea. Mutazioni di geni differenti interessano il quantitativo, la struttura, o l'assemblaggio delle varie forme di collagene. [msdmanuals.com]

COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti [ospedalebambinogesu.it]

[…] affette da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ( Scarica il file ). 6) riporta uno studio sulle alterazioni di fibroblasti dermici derivati da pazienti affetti da EDS di tipo classico e di tipo cellulare e sulla correzione di queste alterazioni mediante trattamento [afadoc.it]

L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome. [malattierare.toscana.it]

QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. [ospedalebambinogesu.it]

Leggi anche: Sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Terapia Al momento non esistono cure efficaci. [medicinaonline.co]

PROGNOSI : Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno. [medicinalive.com]

La vita media è normale nella maggior parte delle forme: solo il tipo IV ha una prognosi non buona. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma solo sintomatica. [mammaepapa.it]

Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero [superando.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. [it.wikipedia.org]

Circa una persona ogni 5.000 ha la sindrome di Ehler-Danlos, per la quale, è giusto affermarlo con coerenza, non esiste una cura, esiste solo una prevenzione delle possibili complicanze: un soggetto che abbia la forma articolare o vascolare deve evitare [dietaesaluteonline.it]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos. Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze. [medicinalive.com]

La conoscenza di tale malattia, pur se non vi sono prospettive terapeutiche, è utile per la prevenzione delle complicanze, in particolar modo delle complicanze iatrogeniche. [giornalechirurgia.it]

Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]