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Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo 4


Presentazione

  • La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni.[giornalechirurgia.it]
Artralgia
  • Apparato muscolo-scheletrico: iperflessibilità delle articolazioni; frequenti mialgie ed artralgie (colore a muscoli ed articolazioni); tendenza alla distorsione, sublussazione e lussazione articolare, con interessamento di quasi tutte le articolazioni[medicinaonline.co]
  • Ehlers Danlos è spesso colma di sintomi spesso molto disabilitanti, tra i più comuni si annoverano: Apparato muscoloscheletrico: distorsioni e dislocazioni ricorrenti, lenta guarigione dei traumi articolari, tendiniti, sinoviti e tenosinoviti ricorrenti, artralgie[drcarmelogiuffrida.com]
Acrogeria
  • Riassunto La sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4, nota anche come sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) tipo vascolare, è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata spesso da segni facciali caratteristici (acrogeria), cute translucida con vasi[orpha.net]
  • […] minori, o 4 minori Criterio maggiore 1 e minore 1 mutualmente esclusivi così come maggiore 2 e minore 2 Vascolare Autosomica Dominante Cute sottile e traslucida Fragilità/rottura arteriosa/intestinale/uterina Sanguinamento profuso Viso riconoscibile Acrogeria[cedi-onlus.org]
Morbida, sottile
  • DIAGNOSI : Un esame medico può rilevare: Cornea deformata; Eccesso di lassità articolare e ipermobilità; Prolasso della valvola mitrale; Parodontite; Rottura di intestino, utero o bulbo oculare; Pelle morbida, sottile o molto elastica.[medicinalive.com]
Ecchimosi
  • Possibili complicanze cardiovascolari comprendono: facilità alla formazione di ecchimosi , fragilità capillare e dei vasi sanguigni , tendenza alla formazione di aneurismi e dissecazioni , valvulopatie cardiache e varicosità venose .[my-personaltrainer.it]
  • I pazienti possono presentare cute morbida o lievemente iperestensibile, con tendenza alle ecchimosi e disturbi emorragici.[salutepiu.blogspot.com]
  • Il tipo più diffuso è il classico , con articolazioni ipermobili e instabili e tessuti abnormemente elastici e fragili che causano difficile cicatrizzazione , ecchimosi , ernie , prolassi e, occasionalmente, periodontite .[superando.it]
  • Cute e mucose: facile formazione di ecchimosi, fragilità cutanea e gengivale, rinorragie, cicatrizzazione lenta e deficitaria, xeroftalmia, xerostomia, ipoidrosi/diaforesi, iperidrosi palmo-plantare, secchezza vaginale.[drcarmelogiuffrida.com]
  • […] tipo ipermobile (HT-EDS) è la forma più frequente di EDS, ed è caratterizzata da: lussazioni ed instabilità articolare evidente; cute moderatamente iperestensibile; scarso trofismo muscolare; dolore articolare cronico; propensione alla formazione di ecchimosi[abilitychannel.tv]
Bassa statura
  • Tipo artroclasico I sintomi principali sono: grave lassità delle articolazioni; lussazioni frequenti; ipotonia muscolare; scoliosi; bassa statura. Ha un’ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2.[abilitychannel.tv]
  • Bassa statura. Ha un' ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. I principali sintomi del tipo dermatosparassi sono: grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile.[salutepiu.blogspot.com]
Perforazione intestinale
  • La sua presentazione è spesso catastrofica, per rottura di una grossa arteria, rottura dell’utero in gravidanza o perforazione intestinale. La sopravvivenza media dei soggetti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos è di 45 anni.[giornalechirurgia.it]

Trattamento

  • COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti[ospedalebambinogesu.it]
  • […] affette da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ( Scarica il file ). 6) riporta uno studio sulle alterazioni di fibroblasti dermici derivati da pazienti affetti da EDS di tipo classico e di tipo cellulare e sulla correzione di queste alterazioni mediante trattamento[afadoc.it]
  • L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome.[malattierare.toscana.it]
  • Non è disponibile un trattamento specifico.[salutepiu.blogspot.com]
  • In assenza di un trattamento specifico, l'intervento medico si deve concentrare sulla terapia sintomatica e sulle misure profilattiche.[orpha.net]

Prognosi

  • QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati.[ospedalebambinogesu.it]
  • Leggi anche: Sindrome di Pfeiffer: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Terapia Al momento non esistono cure efficaci.[medicinaonline.co]
  • PROGNOSI : Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno.[medicinalive.com]
  • La vita media è normale nella maggior parte delle forme: solo il tipo IV ha una prognosi non buona. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma solo sintomatica.[mammaepapa.it]
  • Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero[superando.it]

Prevenzione

  • Circa una persona ogni 5.000 ha la sindrome di Ehler-Danlos, per la quale, è giusto affermarlo con coerenza, non esiste una cura, esiste solo una prevenzione delle possibili complicanze: un soggetto che abbia la forma articolare o vascolare deve evitare[dietaesaluteonline.it]
  • Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari.[ospedalebambinogesu.it]
  • PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos. Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze.[medicinalive.com]
  • La conoscenza di tale malattia, pur se non vi sono prospettive terapeutiche, è utile per la prevenzione delle complicanze, in particolar modo delle complicanze iatrogeniche.[giornalechirurgia.it]
  • La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla sindrome di Marfan.[prevenzione-cardiovascolare.it]

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