Epub 2010 Apr 26.PMID: 20418910 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20418910] - Presentazione di Poster al XII congresso nazionale della Società Italiana di Genetica Umana dal titolo: "Protocollo di screening molecolare del gene COL3A1 in pazienti affetti [ior.it]

Questa presentazione clinica lascia increduli in un primo momento, ma risulta perfettamente comprensibile nell’istante in cui si consideri la diffusione ubiquitaria dei mastociti e la varietà di tipo e funzioni dei mediatori da essi rilasciati (vedi ancora [paolomaccallini.com]

• Goffaggine

  […] della percezione dello schema corporeo si esprime con episodi di “dissociazione sensitivo-motoria” che può interessare una parte più o meno importante del corpo (uno o due arti) responsabile di cadute da cedimento, di sindromi pseudo-paralitiche, da “goffaggine [drcarmelogiuffrida.com]

• Iperlassità

  L'iperlassità articolare e l'iperelasticità cutanea sono variabili. [orpha.net]

  La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. [osservatoriomalattierare.it]

  Si possono quindi manifestare una estrema elasticità ("iperlassità") articolare, oppure una eccessiva estensibilità della cute (che tipicamente può venir sollevata tra due dita formando un'ampia plica elastica), o la propensione a formare lividi (spontaneamente [ospedalebambinogesu.it]

  Risorse sull’argomento La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del collagene caratterizzata da ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La diagnosi è clinica. Il trattamento è di supporto. [msdmanuals.com]

• Artralgia

  […] seduti o in piedi e capacità di camminare).[9][10] Deformità della colonna vertebrale: in particolare scoliosi o cifosi[11][12][13] Facilità all'ernia del disco e ai problemi radicolari, e alle ernie (ernia iatale e inguinale) in generale Mialgia e artralgia [it.wikipedia.org]

• Artrite

  La malattia è nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.La malattia di Lyme viene di solito diagnosticata dal rilievo del quadro clinico caratteristico in associazione alla conferma sierologica. [associazionemara.org]

• Dolore

  Sintomi Il sintomo principale della vulvodinia è il dolore nella zona genitale, che può essere caratterizzato da: · bruciore, · irritazione, · dolore pungente, · secchezza, · dispareunia (dolore durante i rapporti), · dolore pulsante, · prurito. [associazionemara.org]

  L’eccessiva mobilità articolare può determinare ipotonia muscolare e dolori articolari diffusi e progressivi, tanto che nell’età adulta la difficoltà nel muoversi e il dolore diventano forse il problema maggiore che il paziente EDS deve affrontare. [superando.it]

  L’inibizione causata dal dolore e la scarsa efficienza meccanica del sistema muscolo-tendineo contribuiscono a disturbare la motricità che è già difficile in soggetti perennemente affaticati. [drcarmelogiuffrida.com]

  […] di spalle, anche, falangi, mandibola – racconta la dottoressa Anna Maria Formenti Endocrinologa agli Spedali Civili di Brescia nella sua relazione al CUEM – ma questi pazienti soffrono anche di debolezza e ipotonia dei muscoli che determina fatica e dolori [insalutenews.it]

  Vari/Meno comuni Dolore muscoloscheletrico cronico ad esordio precoce (di solito associato al Tipo Ipermobilità); fragilità o rottura arteriosa / intestinale / uterina (solitamente associata al tipo vascolare); scoliosi alla nascita e fragilità sclerale [imalatiinvisibili.it]

• Bassa statura

  La maggior parte dei pazienti presenta bassa statura e dismorfismi oro-facciali, compresa la micrognazia, l'iperplasia delle gengive con ipercheratosi variabile e agenesia o microdontia di più denti, con occasionale aumento della suscettibilità alle infezioni [orpha.net]

  Bassa statura. Ha un’ ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1, COL1A2. · Tipo Dermatosparassi I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. [associazionemara.org]

• Caduta

  In realtà, l’adattamento dell’ambiente è essenziale per ridurre i pericoli e garantire la sicurezza (rischio di cadute). perciò, Sindrome di Ehlers Danlos: quale Attività Fisica per l’ipermobilità articolare? quindi, L’A.F.A. [drcarmelogiuffrida.com]

• Asintomatico

  Inoltre, alcuni pazienti sono sieropositivi a causa di un’infezione asintomatica. Se questi individui successivamente sviluppano un’altra infezione, i test sierologici per la malattia di Lyme possono creare confusione nella diagnosi. [associazionemara.org]

• Cutis laxa

  Tipo cifoscoliotico[modifica | modifica wikitesto] La EDS di tipo cifoscoliotico viene detta anche "Sindrome da pelle floscia" o "Cutis laxa", e si manifesta per mancanza dell'enzima lisil idrossilasi (o protein-lisina 6-ossidasi), responsabile della [it.wikipedia.org]

• Pelle sottile

  Per quanto riguarda il francese Danlos, nel 1908, davanti alla Società Francese di Dermatologia, presentò una nuova osservazione sottolineando l’estensibilità e la fragilità della pelle: “lo stato speciale della pelle, di un’insolita sottigliezza e di [drcarmelogiuffrida.com]

• Parodontite

  La parodontite è generalizzata, a esordio nella pubertà, e può esitare nella perdita dei denti prima dei 30 anni e nel deterioramento dell'osso alveolare. L'iperlassità articolare e l'iperelasticità cutanea sono variabili. [orpha.net]

  Sindrome del tunnel carpale, neuropatia delle piccole fibre Collasso polmonare spontaneo Apnea notturna Piastrinopenia Problemi della gravidanza Prolasso rettale Sindrome di Arnold-Chiari/siringomielia congenita Facilità alle infezioni dentali, come parodontite [it.wikipedia.org]

COME SI CURA Non essendoci una cura risolutiva, il trattamento deve prevedere la presa in carico multidisciplinare del paziente e il trattamento sintomatico (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti [ospedalebambinogesu.it]

Il trattamento è di supporto. Esistono 6 tipi principali: Classico Ipermobilità Vascolare Cifoscoliosi Artrocalasia Dermatosparassi Esistono anche vari tipi rari o difficili da classificare. [msdmanuals.com]

Andrea Giustina Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia) e questo influenza, insieme ai sintomi, una qualità di vita che risulta compromessa e limitata anche a causa della presenza [insalutenews.it]

L’EDS è dovuta a difetti in proteine strutturali presenti in molti tessuti e quindi gli interventi terapeutici possono, allo stato attuale, essere solo sintomatici, come ad esempio il trattamento delle lussazioni, la fisioterapia, la terapia del dolore [superando.it]

In questa sede non ci interessa la mastocitosi, che è una condizione rara e tuttavia già ben caratterizzata in termini di diagnosi e trattamento. [paolomaccallini.com]

QUAL' È LA PROGNOSI La prognosi è molto variabile e dipende dal coinvolgimento dei vari organi e apparati. [ospedalebambinogesu.it]

Per altro una sottoclassificazione così estesa non facilitava né la diagnosi né la prognosi, cosicché nel 1998 un gruppo di clinici e di genetisti ha affrontato una revisione radicale della classificazione, fornendo criteri diagnostici più agili che tenessero [superando.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Eccezione fatta per la forma vascolare, gli affetti dalla sindrome generalmente hanno un'aspettativa di vita identica a quella della popolazione sana (rari casi di aspettativa ridotta sono legati a un coinvolgimento [it.wikipedia.org]

La POTS sembra più relegata invece a una eziologia post-infettiva ( Sandroni P et al. 2009 ) ( Kanjwal K, et al. 2011 ) ( Li H et al. 2014 ), ma anche in questo tipo di eziologie una predisposizione genetica non può essere esclusa. [paolomaccallini.com]

La dermatosparassi presenta un'incidenza inferiore a 1 su 1 000 000.[1] Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della [it.wikipedia.org]

Si possono invece evitare le complicanze attraverso la sorveglianza attiva e la prevenzione delle problematiche ortopediche, cardiovascolari e oculari. [ospedalebambinogesu.it]