Presentazione
[…] hanno partecipato alle sessioni “Sindromi di Ehlers-Danlos nel Lazio: presa in carico e manifestazioni secondarie dell’ipermobilità articolare” e “Il trattamento integrato riabilitativo della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile” e hanno guidato la presentazione [centrovojta.com]
Questa presentazione clinica lascia increduli in un primo momento, ma risulta perfettamente comprensibile nell’istante in cui si consideri la diffusione ubiquitaria dei mastociti e la varietà di tipo e funzioni dei mediatori da essi rilasciati (vedi ancora [paolomaccallini.com]
[…] e JHS • Nessun esame strumentale/istologico/molecolare è considerato patognomonico • La diagnosi resta una diagnosi di esclusione • Probabilmente si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie, possibile overlap con altre patologie • In pediatria la presentazione [aised.it]
Muscoloscheletricio
- Lussazione
I pazienti sono esposti a un serio rischio di lussazioni, distorsioni, infiammazioni e altri problemi articolari. [scienze.fanpage.it]
Si manifesta con ipermobilità delle articolazioni e lussazioni frequenti e si associa spesso a problemi cardiaci quali i l prolasso della valvola mitralica. [medicina360.com]
Talvolta lussazioni frequenti, dolore cronico ad arti e giunture. Sono spesso presenti disturbi cardiaci quale prolasso della valvola mitralica. [it.wikipedia.org]
Il tessuto connettivale si presenta con un’eccessiva elasticità, causando ripetute lussazioni articolari fino alla formazione di aneurismi dei vasi principali. [bussolasanita.it]
Spesso compaiono modesti versamenti articolari, distorsioni e lussazioni. [msdmanuals.com]
- Osteoporosi
Tra le possibili complicazioni legate alla sindrome ci sono dolore cronico, affaticamento, osteoporosi precoce e problemi cardiovascolari. I genitori di chi ne soffre mostrano spesso una versione lieve dei sintomi. [testprenataleaurora.it]
Le complicazioni includono spesso dolore cronico da attività fisica, affaticamento, disturbi del sonno, osteoartrosi e osteoporosi precoce, sintomi cardiovascolari (dolore al torace, palpitazioni, instabilità posturale). [orpha.net]
Osteopenia /osteoporosi 5. Sclere blu 6. Ernia (ombelicale o inguinale) 7. Deformità del torace 8. Aspetto marfanoide 9. Piede torto 10. Difetti di rifrazione (miopia, ipermetropia) Criteri minori specifici del gene: 1. PLOD1 1. [aised.it]
Si prenda, per es., l’osteoporosi, che può essenzialmente insorgere per due motivi. [treccani.it]
- Artralgia
[…] o in piedi e capacità di camminare). [7] [8] Deformità della colonna vertebrale: in particolare scoliosi o cifosi [9] [10] [11] Facilità all' ernia del disco e ai problemi radicolari, e alle ernie ( ernia iatale e inguinale ) in generale Mialgia ed artralgia [it.wikipedia.org]
- Articolazioni iperestensibili
dolori articolari; articolazioni iperestensibili (si muovono oltre l’intervallo normale dell’articolazione); esordio precoce dell’osteoartrite. [imalatiinvisibili.it]
Pelle
- Acrogeria
Acrogeria 8. Vascolarizzazione evidente CRITERI MINIMI INDICATIVI PER DIAGNOSI DI pEDS: – Criterio maggiore (1) oppure criterio maggiore (2) Più – almeno altri due criteri maggiori e un criterio minore. [aised.it]
[…] minori, o 4 minori Criterio maggiore 1 e minore 1 mutualmente esclusivi così come maggiore 2 e minore 2 Vascolare Autosomica Dominante Cute sottile e traslucida Fragilità/rottura arteriosa/intestinale/uterina Sanguinamento profuso Viso riconoscibile Acrogeria [cedi-onlus.org]
Fragilità dei vasi sanguigni e di organi come l' utero e l' intestino ; Bassa statura, occhi grandi, naso sottile, orecchie prive di lobi e capelli fini; Ipermobilità articolare limitata alle piccole articolazioni (es: dita delle mani e dei piedi); Acrogeria [my-personaltrainer.it]
- Cutis laxa
Forma Dermatosparassi – Il tipo Dermatosparassi è molto raro ed è caratterizzato da estrema fragilità della pelle, che risulta molle, soffice, tendente a sviluppare ecchimosi e a formare pieghe multiple, in particolar modo sul viso (cutis laxa). [scienze.fanpage.it]
laxa (no lacerazioni) Importante è saper differenziare le diverse forme di EDS, tenendo presente che le manifestazioni cliniche tipiche (pelle elastica, articolazioni ipermobili, ecchimosi) come anche i sintomi minori ( aneurismi aortici, prolasso delle [aised.it]
È stato inizialmente descritto (Ehlers nel 1899 e Danlos nel 1908) come l’associazione di cute fragile,emorragica ed iperelastica (cutis laxa) da un lato e dall’altro di eccessiva mobilità articolare. [neuropatiadellepiccolefibrenpfepots-italia.com]
- Pelle sottile
Coinvolgimento della cute: iperestensibilità cutanea, cicatrici atrofiche, pelle sottile, facili ecchimosi 3. Ipermobilità articolare (generalizzata o limitata a piccole articolazioni) CRITERI MINORI: 1. Ernia inguinale 2. [aised.it]
La pelle è sottile e trasparente, fragile (si lacera facilmente, mantenendo profonde impronte d’appoggio, e questo limita la tolleranza dei plantari rigidi o flessibili proposti). [neuropatiadellepiccolefibrenpfepots-italia.com]
- Nodulo sottocutaneo
Alcuni di essi possono sviluppare piccoli noduli sottocutanei duri e tondeggianti, deformità del torace, cifosi con curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi) o piede equino varo. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Habitus Marfanoide
marfanoide Strie, iperestensibilità, cicatrici cutanee Rime palpebrali rivolte verso il basso, lassità palpebrale, miopia Storia di vene varicose, ernie, prolassi viscerali Diagnosi di esclusione Di solito con la presenza di entrambi i criteri maggiori [cedi-onlus.org]
Trattamento
Non esistono attualmente delle cure efficaci per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos. Il trattamento si basa essenzialmente sul controllo dei sintomi della malattia mediante antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia. [benessereblog.it]
Alcuni dei tipi del trattamento che possono aiutare nel superamento del EDS sono citati qui sotto: Generalità: Poiché è una malattia irreversibile, non c'è nessuna maturazione permanente per il EDS disponibile; il trattamento mira alla diminuzione dei [news-medical.net]
Presa in carico e trattamento Non è disponibile un trattamento specifico. [orpha.net]
Purtroppo non esiste una terapia risolutiva per questa malattia, né trattamenti specifici. L’approccio più diffuso è il trattamento dei sintomi mediante terapie personalizzate. [testprenataleaurora.it]
TRATTAMENTO La sindrome di Ehlers-Danlos è una condizione genetica, quindi i medici non possono trattarla. [salutelab.it]
Prognosi
Prognosi: Ad Eccezion della forma vascolare, gli affetti dalla sindrome hanno un’aspettativa di vita identica a quella della popolazione sana. [cliccascienze.it]
PROGNOSI La prognosi dell’ EDS dipende dal Tipo specifico. L’aspettativa di vita può essere ridotta con il Tipo Vascolare, per la possibilità di rottura di organi e vasi. L’aspettativa di vita non è solitamente influenzata negli altri tipi. [aismac.org]
PROGNOSI : Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno. [piede.info]
Prognosi La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi). [my-personaltrainer.it]
Eziologia
Eziologia: La sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene e altre proteine del tessuto connettivo. Si trasmette per via genetica. Segni e sintomi: abnorme motilità delle articolazioni ed iperelasticità della cute. [cliccascienze.it]
La POTS sembra più relegata invece a una eziologia post-infettiva ( Sandroni P et al. 2009 ) ( Kanjwal K, et al. 2011 ) ( Li H et al. 2014 ), ma anche in questo tipo di eziologie una predisposizione genetica non può essere esclusa. [paolomaccallini.com]
Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Per la maggior parte delle tipologie, la sindrome di Ehlers-Danlos è causata da un difetto nella sintesi di un collagene (un componente della matrice extracellulare) e altre proteine del tessuto connettivo. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000. [my-personaltrainer.it]
Prevenzione
Circa una persona ogni 5.000 ha la sindrome di Ehler-Danlos, per la quale, è giusto affermarlo con coerenza, non esiste una cura, esiste solo una prevenzione delle possibili complicanze: un soggetto che abbia la forma articolare o vascolare deve evitare [dietaesaluteonline.it]
PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos. Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze. [piede.info]
Prevenzione degli infortuni Non esiste alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Ehlers-Danlos e per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. [msdmanuals.com]
Il monitoraggio assiduo dei pazienti da parte di specialisti dedicati che sappiano interfacciarsi sia con i pazienti sia con il team multidisciplinare può consentire la prevenzione delle complicanze cardiache e la loro gestione nel tempo. [aised.it]
Prevenzione La sindrome di Ehlers Danlos è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]