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Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

Sindrome di Dyggve Melchior Clausen


Presentazione

  • Sebbene la presentazione iniziale possa essere simile, la prognosi intellettiva è diversa. (Coeslier-A; Boute-Benejean-O; Moerman-A; Fron-D; Manouvrier-Hanu-S.[4pediatriapa.blogspot.com]
Collo corto
  • Nanismo di tipo pseudodiastrofico Forma ereditaria di displasia ossea, caratterizzata da arti e collo corto, facies tipica, contratture e lussazioni articolari.[sintomicura.com]

Trattamento

  • OCT 3 1997; 72 (1) : 11-17) Terapia Il trattamento è sintomatico e si basa su provvedimenti ortopedici correttivi e sulla terapia di riabilitazione psicomotoria. (Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Quando possibile (morbo celiaco, malnutrizione) viene messo in atto il trattamento della causa del nanismo.[sintomicura.com]
  • È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • Sebbene la presentazione iniziale possa essere simile, la prognosi intellettiva è diversa. (Coeslier-A; Boute-Benejean-O; Moerman-A; Fron-D; Manouvrier-Hanu-S.[4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia

  • NOV 1999; 46 (9) : 589-595) Eziologia La sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen è una displasia scheletrica ereditata secondo modalità autosomica recessiva. (Treatment of hip subluxation in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Hosny-GA; Fabry-G.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Di eziologia ancora sconosciuta, si manifesta generalmente in forma sporadica.[sintomicura.com]

Prevenzione

  • Diagnosi prenatale e prevenzione E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).[4pediatriapa.blogspot.com]

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