• Atassia

  Il ritardo psicomotorio, spesso grave, si manifesta intorno al secondo anno di vita, con ritardo del linguaggio, disturbi del sonno, atassia ed alterazioni posturali, turbe comportamentali e della sfera psicoaffettiva.[2] Terapia e prognosi[modifica | [it.wikipedia.org]

  Il decorso della malattia è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. È stata osservata anche fotosensibilità. [orpha.net]

  Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia [osservatoriomalattierare.it]

  La DS comporta anche: ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi del comportamento, atassia, inappetenza, disfunzioni del sistema autonomo e di quello endocrino, fotosensibilità. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  La ridotta eccitabilità dei Neuroni di Purkinje inoltre è già da sola sufficiente a determinare l’atassia ed altri disturbi Neurologici, frequentemente associata alla Sindrome11. [neuropsicomotricista.it]

• Convulsione

  La †lamotrigina può aggravare le convulsioni miocloniche in alcuni pazienti con epilessia mioclonica giovanile. [msdmanuals.com]

  Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili. La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. [orpha.net]

  Lì ha iniziato ad avere delle crisi, con convulsioni in tutto il corpo. Lo hanno ricoverato ed è stato lì per una settimana mentre svolgevano alcuni test. Mi hanno detto che si trattava di epilessia ma non sapevano a che livello. [a1life.it]

  Almeno un quarto dei pazienti con la sindrome di Dravet ha però familiarità per l’epilessia o le convulsioni febbrili. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  È questa la ragione per cui spesso la prima crisi viene scambiata per una convulsione febbrile e non viene prescritto alcun trattamento. [neuropsicomotricista.it]

• Mioclono

  Altri tipi di crisi (di solito mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) si manifestano nel secondo o nel terzo anno di vita e, sebbene la durata di queste crisi diminuisca in questo periodo, la loro frequenza aumenta. [orpha.net]

  * Carbamazepina, fenitoina e lamotrigina possono peggiorare il mioclono ed esacerbare le convulsioni nei pazienti con sindrome di Dravet. [msdmanuals.com]

  Nel secondo e nel terzo anno di vita si manifestano altri tipi di crisi (mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) caratterizzati da minor durata ma maggiore frequenza. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Possono manifestarsi mioclonie erratiche, di bassa ampiezza, che riguardano gli arti o il viso, a volte associati a perdita di saliva o leggero incremento del tono muscolare. [neuropsicomotricista.it]

  Gli esami biologici permettono di escludere un epilessia mioclonia progressiva, in particolare la lipofuscinosi ceroide, nel secondo anno di vita. Trattamento La SD è una epilessia farmacoresistente e pochi farmaci sono realmente efficaci. [sindromedidravet.org]

• Crisi tonico-clonica

  Scelta dei farmaci per le crisi Tipo Farmaci Uso Crisi tonico-cloniche primariamente generalizzate Divalproato Valproato Monoterapia di 1a linea Lamotrigina Levetiracetam Topiramato Monoterapia di seconda linea o terapia aggiuntiva Perampanel Zonisamide [msdmanuals.com]

  Nelle fasi successive della vita, si assiste alla transizione delle crisi a eventi convulsivi notturni con crisi tonico-cloniche generalizzate brevi. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sono crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche), generalizzate o unilaterali, interessanti principalmente una metà del corpo, variabile da una crisi all’altra (crisi emicloniche alternanti). [sindromedidravet.org]

  Le crisi convulsive cloniche generalizzate sono abbastanza brevi e presentano una prima fase tonica a cui seguono sintomi autonomici, quindi scosse cloniche. [neuropsicomotricista.it]

• Convulsioni febbrili

  Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili. La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. [orpha.net]

  Almeno un quarto dei pazienti con la sindrome di Dravet ha però familiarità per l’epilessia o le convulsioni febbrili. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  In presenza di un tale quadro clinico la diagnosi iniziale potrebbe essere quella di convulsioni febbrili ma davanti al ripetersi e al prolungarsi delle crisi è necessario pensare alla sindrome di Dravet. [residras.com]

  È questa la ragione per cui spesso la prima crisi viene scambiata per una convulsione febbrile e non viene prescritto alcun trattamento. [neuropsicomotricista.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Il decorso della malattia è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. È stata osservata anche fotosensibilità. [orpha.net]

  Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia [osservatoriomalattierare.it]

  La DS comporta anche: ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi del comportamento, atassia, inappetenza, disfunzioni del sistema autonomo e di quello endocrino, fotosensibilità. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Iniziano anche ad emergere ritardi dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e disturbi del comportamento, che rendono difficili la socializzazione. [a1life.it]

  Si tratta prima di un ritardo nel linguaggio e successivamente di un ritardo più globale. [residras.com]

• Patologo

  Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia [osservatoriomalattierare.it]

  Il 23 giugno organizzate attività di sensibilizzazione su questa patologia. Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l'età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia. [quotidianosanita.it]

  La percentuale di bambini sotto i 15 anni, affetti da questa patologia è inferiore all’1,4%. In ogni caso si tratta di una patologia rara. È classificata come ORPHA 33069 nella Classificazione Orphanet. [neuropsicomotricista.it]

  Entrambe queste patologie hanno, solitamente, insorgenza in età pediatrica e si connotano per limitate risorse terapeutiche. Alla luce di queste considerazioni, il Ministero sostiene l’importanza di identificare nuove soluzioni di cura. [salute.gov.it]

  Associazioni di pazienti Dravet La sindrome di Dravet condiziona la vita di intere famiglie, che ogni giorno mettono in campo forze enormi per fare fronte a questa complessa e distruttiva patologia e per regalare ai propri figli scampoli di vita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Campo

  La sindrome di Dravet condiziona la vita di intere famiglie, che ogni giorno mettono in campo forze enormi per fare fronte a questa complessa e distruttiva patologia e per regalare ai propri figli scampoli di vita. [quotidianosanita.it]

  […] linea Clonazepam Efficace, ma spesso si ha sviluppo di tolleranza Acetazolamide Riservato ai casi refrattari Spasmi epilettici (infantili) Crisi atoniche Crisi miocloniche Divalproato Valproato Monoterapia di 1a linea Vigabatrin Rischio di difetti del campo [msdmanuals.com]

  Associazioni di pazienti Dravet La sindrome di Dravet condiziona la vita di intere famiglie, che ogni giorno mettono in campo forze enormi per fare fronte a questa complessa e distruttiva patologia e per regalare ai propri figli scampoli di vita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Un evento che vede scendere in campo grandi nomi dello sport e personaggi dello spettacolo, che si sfidano su campi da golf. [a1life.it]

  45 Ultimamente alcuni studi hanno osservato come, in un certo senso, il coinvolgimento Neurocognitivo venga “preannunciato” da un precoce deficit delle funzioni visive, in particolare negli aspetti di motilità oculare, attenzione a distanza, acuità, campo [neuropsicomotricista.it]

• Fotosensibilità

  È stata osservata anche fotosensibilità. Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili. La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. [orpha.net]

  La DS comporta anche: ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi del comportamento, atassia, inappetenza, disfunzioni del sistema autonomo e di quello endocrino, fotosensibilità. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  L’età di esordio delle crisi, il loro ripetersi nonostante il trattamento, l’assenza di cause rilevabili (TAC, RMN...), il normale sviluppo iniziale, l’assenza di segni elettroencefalografici (EEG) di un’altra malattia o la presenza di fotosensibilità [residras.com]

  La fotosensibilità è specifica del fenotipo DS. [malattierare.eu]

• Ritardo psicomotorio

  La malattia consiste in una una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali [sanita24.ilsole24ore.com]

  Comorbilità possibili Al ritardo psicomotorio iniziale, segue disabilità intellettiva medio-grave spesso accompagnata da disturbi emotivo-comportamentali e nell’interazione sociale. [sanita.puglia.it]

  La sindrome di Dravet comporta una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali [quotidianosanita.it]

  Al momento del ricovero, la bambina presentava un’ipotonia associata a ritardo psicomotorio globale, con maggiore compromissione nell’area comunicativa e linguistica. [malattierare.eu]

• Isolamento

  Tali restrizioni hanno coinvolto anche i pazienti affetti dalla sindrome di Dravet e le loro famiglie, causando isolamento e, in alcuni casi, problemi legati al trattamento e al follow-up. In questo quadro, il prof. [osservatoriomalattierare.it]

  Tutto questo riduce la possibilità di adempiere le attività quotidiane e compromette l’integrazione sociale, fino all’isolamento. [neuropsicomotricista.it]

• Disturbo comportamentale

  comportamentali associati (in prevalenza disturbi dello spettro autistico). [malattierare.eu]

  La severità dei disturbi comportamentali può richiedere un trattamento farmacologico, con Neurolettici, metilfenidati o antidepressivi, a discrezione del medico curante. [neuropsicomotricista.it]

Tali restrizioni hanno coinvolto anche i pazienti affetti dalla sindrome di Dravet e le loro famiglie, causando isolamento e, in alcuni casi, problemi legati al trattamento e al follow-up. In questo quadro, il prof. [osservatoriomalattierare.it]

[…] e Fenfluramina, di sospendere il trattamento in corso. [sanita.puglia.it]

Il solo trattamento possibile è un trattamento sintomatico, ossia quello delle crisi. Sono stati utilizzati molti farmaci antiepilettici. [residras.com]

Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]

[…] il che significa che se è vero che la malattia esordisce entro il primo anno di età, questa non riguarda solo i neonati e i bambini, ma anche gli adulti che quei bambini diventeranno, passando attraverso la difficile epoca di transizione in cui nel trattamento [sanita24.ilsole24ore.com]

[…] modifica wikitesto] Benché si possa attuare una polifarmacoterapia basata su anticonvulsivanti associata a dieta chetogena, la sindrome di Dravet ha spesso una prognosi infausta. [it.wikipedia.org]

La prognosi è la stessa e devono essere trattate alla stessa maniera. In alcuni bambini, lo sviluppo psicomotorio sembra normale ed imparano a parlare quasi normalmente. Tuttavia ciò non esclude la diagnosi. [residras.com]

Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa del deficit cognitivo e la persistenza dei disturbi del comportamento. [orpha.net]

Questi pazienti hanno differenti peculiarità elettroencefalografiche e la prognosi risulta attenuata, seppur minimamente. [neuropsicomotricista.it]

In base all’eziologia si possono distinguere le epilessie “idiopatiche”, ossia di presunta origine genetica; da quelle “sintomatiche” o “secondarie” ad una lesione cerebrale nota; e dalle “criptogenetiche”. [neuropsicomotricista.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Dravet è una malattia rara, con un'incidenza pari a 1 ogni 20.000-30.000 bambini.[1] Profilo clinico e diagnostico[modifica | modifica wikitesto] Gravi crisi cloniche unilaterali e generalizzate [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La sua reale frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Nel 1990 è stata stimata da 1/20 000 a 1/40 000 nati in USA (Hurst, 1990). Autori francesi hanno trovato 1/40 000 o 1/ 30 000 in Francia (Yakoub et al, 1992). [sindromedidravet.org]

Epidemiologia L’incidenza della Sindrome di Dravet non è chiara, ma sicuramente si tratta di una patologia rara: probabilmente è inferiore ad 1 su 40000, senza certificata differenza tra maschi e femmine6. La prevalenza si aggira tra il 3 e l’8%. [neuropsicomotricista.it]

[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]