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Sindrome di Down
Trisomia 21
Downs syndrome world map-Deaths per million persons-WHO2012
Presentazione
Occhi
Strabismo
- […] primo anno di vita, e successivamente se lo specialista lo ritiene opportuno, è importante effettuare un controllo cardiologico soprattutto se, alla nascita sono state evidenziate delle anomalie ed un controllo oculistico per l'eventuale presenza di strabismo[web.archive.org]
- Quasi la metà di essi soffre di strabismo, e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni.[it.wikipedia.org]
Orecchie
Problema dell'udito
- Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici.[it.wikipedia.org]
Problema uditivo
- Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore[paginemediche.it]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare.[paginemediche.it]
- muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche su occhio e iride[it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
Collo corto
- corto, macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Difetto interatriale
- I difetti del setto comprendono i difetti interatriali, i difetti interventricolari e vasali (come il dotto di8[aipd.it]
- A seguire il difetto interatriale, riscontrabile nell'8%, la pervietà del dotto di Botallo, nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la tetralogia di Fallot.Queste cardiopatie vengono, generalmente, diagnosticate precocemente, poiché[it.wikipedia.org]
Bassa statura
- Manifestazioni della sindrome La sindrome si manifesta, come già detto, con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura[paginemediche.it]
- Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L'altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità.[it.wikipedia.org]
Mascella & denti
Macroglossia
- Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore[paginemediche.it]
- […] all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
Prognosi
- Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che possono insorgere, migliorando significativamente la prognosi di queste persone.[it.wikipedia.org]
Epidemiologia
- Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.[paginemediche.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- […] di riabilitazione, case di riposo, Istituti scientifici e di ricerca, come l’Istituto zooprofilattico sperimentale dell'Abruzzo e del Molise “G.Caporale"(IZSAM), il Centro di Collaborazione OMS/FAO per la Sanità Pubblica Veterinaria, Laboratorio di fisiopatologia[paginemediche.it]
Prevenzione
- L’aumento della sopravvivenza di questi soggetti rende di primaria importanza il miglioramento del follow up, l’individuazione di markers utili per la prevenzione e la diagnosi precoce delle complicanze, al fine di migliorare la qualità di vita di questi[geneticapediatrica.it]
- Negli Stati Uniti, il centro per la prevenzione e il controllo delle malattie fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione.[it.wikipedia.org]