• Problema dell'udito

  Possono avere problemi all’udito e alla vista e presentare debolezza muscolare. Spesso sono presenti difetti cardiaci e gastrointestinali congeniti, potenzialmente trattabili con i farmaci o chirurgicamente. [ihy-ihealthyou.com]

  Sordità e problemi d’udito. Una percentuale compresa tra il 70 e il 75% circa dei bambini con sindrome di Down ha problemi d’udito più o meno gravi, che rendono necessarie periodiche visite di controllo oltre a quella effettuata alla nascita. [healthy.thewom.it]

  Tra questi: problemi cardiaci, intestinali, difficoltà nella vista e nell'udito e un aumento del rischio di infezioni. [issalute.it]

  dell'udito è altamente consigliato. [it.wikipedia.org]

• Problema uditivo

  Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore [paginemediche.it]

  La prevenzione dei problemi uditivi è molto importante per evitare che si aggiungano ulteriori difficoltà allo sviluppo di una buona capacità di comunicazione e di socializzazione. Anche i problemi della vista sono abbastanza frequenti. [issalute.it]

• Strabismo

  […] di Down è legata ad un rischio maggiore di soffrire di patologie cardiache (es. difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca), malformazioni intestinali (es. malattia di Hirschsprung), problemi di vista (es. cataratta congenita, glaucoma, strabismo [my-personaltrainer.it]

  Vi è una maggiore incidenza di difetti oculari (strabismo, miopia ecc…) e di problemi ortopedici, come il piede piatto, il ginocchio valgo, la scoliosi. [didatticapersuasiva.com]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

  […] primo anno di vita, e successivamente se lo specialista lo ritiene opportuno, è importante effettuare un controllo cardiologico soprattutto se, alla nascita sono state evidenziate delle anomalie ed un controllo oculistico per l'eventuale presenza di strabismo [web.archive.org]

• Occhi a mandorla

  I segni clinici più significativi della Sindrome di Down includono sin dalla nascita ipotonia muscolare e lassità articolare, associate a un aspetto peculiare del capo e del volto con: viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata [ospedalebambinogesu.it]

  La SD presenta caratteristiche fenotipiche che la contraddistinguono: l’ipotonia muscolare, la lassità articolare, aspetto peculiare del capo e del volto con viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua voluminosa [sip.it]

  I bambini nati con questa sindrome hanno caratteristiche fisiche molto particolari: hanno gli occhi a mandorla, come le popolazioni orientali (da cui il vecchio nome di mongolismo), il naso corto, irregolarità dei denti, la parte posteriore del collo [treccani.it]

  Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere: Muscoli fiacchi Bassa statura Testa piccola e viso schiacciato Collo corto Viso largo con occhi a mandorla Minuscole macchie bianche sull’iride Talvolta, una lingua insolitamente [msdmanuals.com]

  Presentano un aspetto fisico caratteristico: volto largo e piatto, occhi “a mandorla”, orecchie piccole posizionate più in basso del normale, lingua larga e rugosa, eccesso di cute nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani tozze con un’unica [ihy-ihealthyou.com]

• Blefarite

  […] glaucoma (aumento della pressione intraoculare), il nistagmo (movimenti ritmici e involontari degli occhi) e il cheratocono (malattia in cui la cornea sporge in avanti e assume una forma conica) oltre a infezioni dell’occhio come congiuntivite, uveite o blefarite [issalute.it]

• Esotropia

  Più del 60 per cento dei bambini con sindrome di Down soffre di problemi oculistici, come lo strabismo (esotropia), la miopia, la presbiopia e la cataratta. [healthy.thewom.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La conseguenza di tale alterazione è un handicap, caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. [paginemediche.it]

  Il cromosoma in più è associato a ritardi nello sviluppo mentale e fisico del bambino, nonché a un aumentato rischio di problemi di salute. [centromedicounisalus.it]

  I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante. [msdmanuals.com]

  La sindrome comporta un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Attualmente in Italia 1 bambino su 1.200 nasce con la sindrome di Down.
 [at21.it]

• Convulsione

  Altre causano problemi come deficit intellettivo, statura ridotta, convulsioni o problemi cardiaci. Trisomia 21 La più comune trisomia in un neonato è la trisomia 21, che è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. [doveecomemicuro.it]

  […] costante ogni 2-3 anni 15% Consulenza endocrinologica Terapia sostitutiva quando necessaria peso Eccessivo aumento di peso Età prescolare e adolescenza Comune Modificazione dello stile di vita, fra cui dieta e attività fisica sistema nervoso centrale Convulsioni [agpd.it]

• Nistagmo

  Tra questi, lo strabismo, la miopia o l’ipermetropia, la cataratta (progressiva opacizzazione del cristallino, la lente naturale dell’occhio), il glaucoma (aumento della pressione intraoculare), il nistagmo (movimenti ritmici e involontari degli occhi [issalute.it]

• Apnea notturna

  Presentano anche un rischio maggiore di sviluppare infezioni e leucemia e un rischio molto più elevato di sviluppare apnea ostruttiva nel sonno soffrono di apnea ostruttiva nel sonno L’apnea notturna è un grave disturbo del sonno in cui il respiro si [msdmanuals.com]

  – Ritardo di crescita – Apnea notturna ostruttiva (50%-75%) con possibili ripercussioni di tipo cardiocircolatorio; la causa dell’apnea è da imputarsi sia al restringimento delle prime vie aeree, per uno scarso sviluppo delle ossa facciali, sia all’ [docgenerici.it]

  notturna ostruttiva, prolasso della valvola mitrale. [agpd.it]

• Mani corte

  […] e piedi piccoli; tono muscolare ridotto; testa, orecchie e bocca più piccole; macchie bianche su occhio e iride; mani corte; singola piega trasversale palmare; spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede; obesità; bassa statura, sia da piccoli [impegnosalute.com]

  corte e tozze; – solco palmare trasverso. [didatticapersuasiva.com]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

• Ipotonia muscolare

  Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare. [paginemediche.it]

  muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia…); riteneva che il quadro fosse dovuto a una degenerazione ereditaria dovuta ad infezione tubercolare [vividown.org]

  I segni clinici più significativi della Sindrome di Down includono sin dalla nascita ipotonia muscolare e lassità articolare, associate a un aspetto peculiare del capo e del volto con: viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata [ospedalebambinogesu.it]

  Caratteristici sono l'ipotonia muscolare (scarso tono muscolare) e la lassità dei legamenti. [my-personaltrainer.it]

  La SD presenta caratteristiche fenotipiche che la contraddistinguono: l’ipotonia muscolare, la lassità articolare, aspetto peculiare del capo e del volto con viso rotondeggiante e piatto, occhi a mandorla, radice del naso infossata, lingua voluminosa [sip.it]

• Ampio spazio tra il primo e il secondo dito

  Aspetto fisico Alcune caratteristiche fisiche comuni includono: ipotonia naso piccolo e ponte nasale ampio bocca piccola e lingua sporgente rime palpebrali oblique verso l'alto appiattimento della parte posteriore della testa ampio spazio tra il primo [issalute.it]

• Collo corto

  Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere: Muscoli fiacchi Bassa statura Testa piccola e viso schiacciato Collo corto Viso largo con occhi a mandorla Minuscole macchie bianche sull’iride Talvolta, una lingua insolitamente [msdmanuals.com]

  corto ed eccesso di pelle alla base; mani e piedi piccoli; tono muscolare ridotto; testa, orecchie e bocca più piccole; macchie bianche su occhio e iride; mani corte; singola piega trasversale palmare; spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del [impegnosalute.com]

  Sindrome di Down cosa comporta Le persone con la patologia hanno spesso un aspetto facciale caratteristico che include aspetto appiattito del viso, angoli esterni degli occhi rivolti verso l’alto (rime palpebrali oblique), orecchie piccole, collo corto [centromedicounisalus.it]

  – orecchie piccole; – anomalie dei denti; – lingua spesso sporgente dalle labbra per via del palato stretto; – tessuto sottocutaneo abbondante nella parte posteriore del collo; – collo corto e largo; – cassa toracica spesso corta con spalle sporgenti [didatticapersuasiva.com]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

• Ipertelorismo

  […] fenotipo di “idioti” e “imbecilli” etnicamente “mongoli” con particolari caratteristiche somatico-comportamentali (bassa statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo [vividown.org]

  […] seguenti caratteristiche somatiche: – aspetto piatto del viso; – epicanto (piega cutanea a livello della parte interna dell’occhio); – cranio brachicefalo (il diametro antero-posteriore della testa si avvicina, per dimensione, a quello trasversale); – ipertelorismo [didatticapersuasiva.com]

• Criptorchidismo

  – Malattie polmonari croniche (30% dei casi) associate a infezioni respiratorie ricorrenti, – Epilessia (37%) – Criptorchidismo – Ritardo mentale di grado variabile: da medio (QI 50%-70%) a moderato (QI 35%-50%) e solo occasionalmente grave (QI 20%- [docgenerici.it]

• Bassa statura

  statura, ipotonia muscolare, microcefalia, facies inespressiva tipicamente orientaleggiante, rima palpebrale obliqua verso l’alto, ipertelorismo, mani tozze, clinodattilia…); riteneva che il quadro fosse dovuto a una degenerazione ereditaria dovuta ad [vividown.org]

  Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia e bassa statura. [my-personaltrainer.it]

  Manifestazioni della sindrome La sindrome si manifesta, come già detto, con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura [paginemediche.it]

  Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. [msdmanuals.com]

  Questa disabilità è associata a caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, scarso tono muscolare) e a complicanze quali cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno [telethon.it]

• Difetto interatriale

  I difetti del setto comprendono i difetti interatriali, i difetti interventricolari e vasali (come il dotto di8 [aipd.it]

  […] interventricolare è la forma più comune, con il 40% dei pazienti affetti.[77] A seguire il difetto interatriale, riscontrabile nell'8%, la pervietà del dotto di Botallo, nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la tetralogia di Fallot [it.wikipedia.org]

• Caduta

  L’individuazione delle difficoltà e l’intervento devono essere il più precoci possibile, per consentire al bambino di individuare strategie efficaci di organizzazione, limitando in questo modo i problemi secondari di caduta dell’autostima e di potenziale [docsity.com]

• Infezioni respiratorie ricorrenti

  – Malattie polmonari croniche (30% dei casi) associate a infezioni respiratorie ricorrenti, – Epilessia (37%) – Criptorchidismo – Ritardo mentale di grado variabile: da medio (QI 50%-70%) a moderato (QI 35%-50%) e solo occasionalmente grave (QI 20%- [docgenerici.it]

• Pelle secca

  I bambini che ne sono affetti sviluppano tutti i segni esterni della vecchiaia, tra cui calvizie, postura ingobbita e pelle secca, anelastica e rugosa. [msdmanuals.com]

• Macroglossia

  Microcefalia Polidattilia Ritardo di crescita Ritardo mentale Sintomi più rari di Sindrome di Down Cardiomegalia Disgeusia Ectropion Idrope Fetale Ipoacusia Lagoftalmo Livedo Reticularis Macroglossia Occhi disallineati Oligoidramnios Onfalocele Polidramnios [my-personaltrainer.it]

  Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore [paginemediche.it]

  I tratti somatici di un soggetto affetto da Sindrome di Down caratterizzano una facies tipica in cui si riconoscono, tra gli altri, mento piccolo, macroglossia e ponte nasale piatto. [nurse24.it]

  In particolare si osservano i seguenti problemi legati alla produzione del linguaggio: – difficoltà fonologiche attribuibili a un disordine di programmazione dei movimenti fono-articolatori; – disturbi di articolazione (macroglossia); – presenza di disturbi [didatticapersuasiva.com]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

• Malocclusione

  – Problematiche odontoiatriche: agenesia di denti sia decidui che permanenti, ritardo dell’eruzione dentaria, problemi di malocclusione, difetti dello smalto, problematiche correlate all’igiene orale. – Malattie polmonari croniche (30% dei casi) associate [docgenerici.it]

I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla sindrome di Down, fra cui: Trattamento chirurgico per risolvere problemi cardiaci o digestivi Farmaci per migliorare problemi tiroidei Sostegno sociale [msdmanuals.com]

Un trattamento da effettuarsi in epoca pre-natale, momento di massimo sviluppo del cervello e momento in cui già si registrano le prime anomalie metaboliche dovute al cromosoma in più. [fondazioneveronesi.it]

Indagini non necessarie e trattamento dei risultati falsi positivi. Inutile tortura psicologica per la conoscenza prolungata dell'essere affetti da una malattia se questa è incurabile o in qualche modo intrattabile. [it.wikipedia.org]

La conoscenza di questa imperfezione funzionale è importate quando si posiziona la testa del paziente per i trattamenti dentali o comunque ogni volta che l'anestesista si appresta all'intubazione per l'anestesia generale. Prof. [paginemediche.it]

Prognosi La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 e la trisomia 13. [doveecomemicuro.it]

La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 o la trisomia 13. [msdmanuals.com]

Pericoli Attualmente la prognosi per le persone affette da sindrome di Down è migliore rispetto a qualche anno fa, poiché la maggior parte dei problemi di salute connessi alla sindrome genetica può essere curata e guarita; ad oggi la speranza di vita [healthy.thewom.it]

Per questo, alle donne incinte di età uguale o superiore ai 35 anni, viene consigliato di prendere dosi supplementari di questa sostanza.[117][118][119][120] Prognosi, prevenzione e monitoraggio delle complicanze[modifica | modifica wikitesto] Fin dal [it.wikipedia.org]

Facendo riferimento agli errori più rilevanti nell’eziologia delle varie trisomie, e della 21 in particolare, li possiamo identificare nella non-disgiunzione o mancata separazione e nell’alterata segregazione o mancata trasmissione di un intero cromosoma [agpd.it]

Lo stile di vita della madre durante la gravidanza sembra essere implicato nell’eziologia del disturbo. [docsity.com]

SSN RN0660 Specialità genetica clinica e neurologia Eziologia Genetica Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 190685 MeSH D004314 MedlinePlus 000997 eMedicine 943216 Sinonimi Mongoloidismo Trisomia 21 Eponimi John Langdon Down Il medico inglese John [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. [paginemediche.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Le macchie di Brushfield sono un segno presente nei bambini affetti dalla Sindrome di Down, i quali hanno il 35% di possibilità di svilupparle[2]. Note[modifica | modifica wikitesto] ^ Wallis, Hugh R.E. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La sindrome di Down si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi livelli economici, interessando entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. [docgenerici.it]

[…] di riabilitazione, case di riposo, Istituti scientifici e di ricerca, come l’Istituto zooprofilattico sperimentale dell'Abruzzo e del Molise “G.Caporale"(IZSAM), il Centro di Collaborazione OMS/FAO per la Sanità Pubblica Veterinaria, Laboratorio di fisiopatologia [paginemediche.it]

Prevenzione La prevenzione, intesa in senso ampio, comprende tutto ciò che può essere fatto per evitare conseguenze negative: deficit, disabilità, svantaggi, ma anche diminuzione della salute fisica, del funzionamento motorio, cognitivo, emotivo, affettivo [sanraffaele.it]

I bambini con la Sindrome di Down necessitano di regolari controlli presso un centro multispecialistico per la prevenzione e l'individuazione precoce di varie complicanze (ortopediche, otorinolaringoiatriche, oculistiche, endocrinologiche, etc.) che possono [ospedalebambinogesu.it]

Passafiume; 2004 5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut [farmalem.it]

Complicazioni Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di sottoporsi a regolari controlli clinici per la prevenzione o l'accertamento (diagnosi) in fase iniziale (precoce) delle malattie associate alla loro condizione. [issalute.it]

Linee guida Multidisciplinari per l'Assistenza Integrata European Down Syndrome Association (EDSA) Le persone con sindrome di Down, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o la diagnosi precoce di [docgenerici.it]