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Sindrome di Down
Trisomia 21
Downs syndrome world map-Deaths per million persons-WHO2012
Presentazione
Occhi
Strabismo
- […] primo anno di vita, e successivamente se lo specialista lo ritiene opportuno, è importante effettuare un controllo cardiologico soprattutto se, alla nascita sono state evidenziate delle anomalie ed un controllo oculistico per l'eventuale presenza di strabismo[web.archive.org]
- Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc.[albanesi.it]
- Nel 10% danno neurosensoriale Consulenza otorino AMBO, OAEs, ABR, audiologia, timpanometria vista Difetti di refrazione (1), strabismo (2), cataratta (3) Esame della vista fra i 6 e i 12 mesi, da proseguire 50% 35% 5% Ricerca del riflesso retinico alla[agpd.it]
- Quasi la metà di essi soffre di strabismo, e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni.[it.wikipedia.org]
Orecchie
Problema dell'udito
- Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici.[it.wikipedia.org]
Problema uditivo
- Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore[paginemediche.it]
Respiratorio
Apnea notturna
- notturna (50-75%) Compressione della spina dorsale Patologia tiroidea (circa 15%) Problemi visivi, incluso la cataratta (circa 60%) Lo scopo degli esami è quello di indagare la Sindrome di Down, diagnosticarla, rilevare qualunque malformazione che possa[labtestsonline.it]
- notturna ostruttiva, prolasso della valvola mitrale.[agpd.it]
Neurologico
Convulsione
- […] costante ogni 2-3 anni 15% Consulenza endocrinologica Terapia sostitutiva quando necessaria peso Eccessivo aumento di peso Età prescolare e adolescenza Comune Modificazione dello stile di vita, fra cui dieta e attività fisica sistema nervoso centrale Convulsioni[agpd.it]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare.[paginemediche.it]
- muscolare e articolazioni flessibili.[paginemediche.it]
- Le conseguenze comuni sono il ritardo mentale, di entità variabile, spesso lieve, l'ipotonia muscolare e la lassità articolare, che sono pressoché costanti e spesso si associano a dismorfismi e al rischio di complicazioni che rendono necessario un follow-up[orpha.net]
- muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche su occhio e iride[it.wikipedia.org]
Faccia, testa & collo
Collo corto
- Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc.[albanesi.it]
- corto, macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Bassa statura
- Manifestazioni della sindrome La sindrome si manifesta, come già detto, con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura[paginemediche.it]
- I bambini colpiti dalla sindrome di Down hanno un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, specifiche caratteristiche del cranio e del volto e bassa statura.[msdmanuals.com]
- Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie (canale atrioventricolare), le malformazioni intestinali (atresia duodenale), la cataratta congenita, la bassa statura, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di West (si vedano[orpha.net]
- Il ritardo mentale e la bassa statura sono praticamente presenti nella totalità dei casi; altri segni molto frequenti sono la lassità legamentosa, la separazione dei muscoli addominali, l’ipotonia e le impronte digitali atipiche.[albanesi.it]
- Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L'altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità.[it.wikipedia.org]
Difetto interatriale
- I difetti del setto comprendono i difetti interatriali, i difetti interventricolari e vasali (come il dotto di8[aipd.it]
- A seguire il difetto interatriale, riscontrabile nell'8%, la pervietà del dotto di Botallo, nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la tetralogia di Fallot.Queste cardiopatie vengono, generalmente, diagnosticate precocemente, poiché[it.wikipedia.org]
Mascella & denti
Macroglossia
- Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore[paginemediche.it]
- Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc.[albanesi.it]
- […] all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Attualmente, non esiste alcun trattamento in grado di risolvere radicalmente la sindrome di Down. Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia.[paginemediche.it]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
Prognosi
- Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che possono insorgere, migliorando significativamente la prognosi di queste persone.[it.wikipedia.org]
Eziologia
- Facendo riferimento agli errori più rilevanti nell’eziologia delle varie trisomie, e della 21 in particolare, li possiamo identificare nella non-disgiunzione o mancata separazione e nell’alterata segregazione o mancata trasmissione di un intero cromosoma[agpd.it]
Epidemiologia
- Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.[paginemediche.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- […] di riabilitazione, case di riposo, Istituti scientifici e di ricerca, come l’Istituto zooprofilattico sperimentale dell'Abruzzo e del Molise “G.Caporale"(IZSAM), il Centro di Collaborazione OMS/FAO per la Sanità Pubblica Veterinaria, Laboratorio di fisiopatologia[paginemediche.it]
Prevenzione
- In Pediatria è presente un ambulatorio dedicato, finalizzata a regolari controlli, a screening periodici per la diagnosi precoce di patologie e a interventi di prevenzione.[piacenzasera.it]
- Nella sindrome di Down non è possibile attuare una prevenzione primaria ma, attraverso la diagnosi prenatale, è possibile diagnosticare il cariotipo fetale nelle gravidanze ad alto rischio.[aipdlecce.it]
- L’aumento della sopravvivenza di questi soggetti rende di primaria importanza il miglioramento del follow up, l’individuazione di markers utili per la prevenzione e la diagnosi precoce delle complicanze, al fine di migliorare la qualità di vita di questi[geneticapediatrica.it]
- Osservazione dei bambini con sindrome di Down secondo Allen Crocker Organo o apparato da osservare Manifestazione clinica Quando si vede Prelevanza osservata Prevenzione o trattamento cuore Difetto del canale AV, difetto settale interatriale o ventricolare[agpd.it]
- Negli Stati Uniti, il centro per la prevenzione e il controllo delle malattie fornisce una stima più elevata di questo dato con circa 1 bambino su 691 che nasce con la condizione.[it.wikipedia.org]