• Strabismo

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

  […] primo anno di vita, e successivamente se lo specialista lo ritiene opportuno, è importante effettuare un controllo cardiologico soprattutto se, alla nascita sono state evidenziate delle anomalie ed un controllo oculistico per l'eventuale presenza di strabismo [web.archive.org]

  Circa il 60% delle persone ha problemi agli occhi, comprendenti cataratta congenita, glaucoma, strabismo, e difetti di rifrazione. La maggior parte delle persone ha una perdita di udito, e le infezioni dell'orecchio sono molto frequenti. [msdmanuals.com]

  Nel 10% danno neurosensoriale Consulenza otorino AMBO, OAEs, ABR, audiologia, timpanometria vista Difetti di refrazione (1), strabismo (2), cataratta (3) Esame della vista fra i 6 e i 12 mesi, da proseguire 50% 35% 5% Ricerca del riflesso retinico alla [agpd.it]

  Quasi la metà di essi soffre di strabismo, e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. [it.wikipedia.org]

• Occhi a mandorla

  Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere: Muscoli fiacchi Bassa statura Testa piccola e viso schiacciato Collo corto Viso largo con occhi a mandorla Minuscole macchie bianche sull’iride Talvolta, una lingua insolitamente [msdmanuals.com]

• Problema dell'udito

  Gli individui con sindrome di Down differiscono notevolmente nella capacità di comunicazione tanto che lo screening di routine per i problemi dell'udito è altamente consigliato e l'uso di apparecchi acustici. [it.wikipedia.org]

• Problema uditivo

  Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore [paginemediche.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La conseguenza di tale alterazione è un handicap, caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. [paginemediche.it]

  La conseguenza di questa alterazione è un handicap caratterizzato da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio e da una serie di caratteristiche somatiche facilmente riscontrabili, delle quali la più nota è il taglio a mandorla [siblings.it]

  I bambini colpiti dalla sindrome di Down hanno un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, specifiche caratteristiche del cranio e del volto e bassa statura. [msdmanuals.com]

  Quindi la differenza sta in un cromosoma, che comporta un ritardo dello sviluppo mentale e fisico della persona. Sono diversi i luoghi comuni che in realtà sono falsi Sono tutti uguali Falso. [ok-salute.it]

• Convulsione

  […] costante ogni 2-3 anni 15% Consulenza endocrinologica Terapia sostitutiva quando necessaria peso Eccessivo aumento di peso Età prescolare e adolescenza Comune Modificazione dello stile di vita, fra cui dieta e attività fisica sistema nervoso centrale Convulsioni [agpd.it]

• Ritardo mentale grave

  In questi soggetti sono presenti cioè 3 cromosomi n. 21, da cui il nome di Trisomia 21, responsabili di grave ritardo mentale e difetti fisici tipici, riconoscibili fin dalla nascita. [asf.toscana.it]

• Apnea notturna

  notturna (50-75%) Compressione della spina dorsale Patologia tiroidea (circa 15%) Problemi visivi, incluso la cataratta (circa 60%) Lo scopo degli esami è quello di indagare la Sindrome di Down, diagnosticarla, rilevare qualunque malformazione che possa [labtestsonline.it]

  notturna ostruttiva, prolasso della valvola mitrale. [agpd.it]

• Ipotonia muscolare

  Associata alla ipotonia muscolare c'è la lassità ligamentosa, causa di instabilità articolare. [paginemediche.it]

  Le conseguenze comuni sono il ritardo mentale, di entità variabile, spesso lieve, l'ipotonia muscolare e la lassità articolare, che sono pressoché costanti e spesso si associano a dismorfismi e al rischio di complicazioni che rendono necessario un follow-up [orpha.net]

  muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche su occhio e iride [it.wikipedia.org]

• Mani corte

  Caratteristiche fenotipiche più comuni: Rima palpebrale obliqua Epicanto Sella nasale piatta Orecchie piccole Occipite piatto Palato ogivale Mani corte e tozze Solco palmare trasverso Malattie congenite e acquisite più frequenti: Cardiopatia Malattie [aipdlecce.it]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

• Collo corto

  Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Down possono includere: Muscoli fiacchi Bassa statura Testa piccola e viso schiacciato Collo corto Viso largo con occhi a mandorla Minuscole macchie bianche sull’iride Talvolta, una lingua insolitamente [msdmanuals.com]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

  corto, macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  Manifestazioni della sindrome La sindrome si manifesta, come già detto, con un deficit di natura cognitiva che però si associa a delle particolari caratteristiche fisiche, quali viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura [paginemediche.it]

  I bambini colpiti dalla sindrome di Down hanno un ritardo nello sviluppo fisico e mentale, specifiche caratteristiche del cranio e del volto e bassa statura. [msdmanuals.com]

  Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie (canale atrioventricolare), le malformazioni intestinali (atresia duodenale), la cataratta congenita, la bassa statura, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di West (si vedano [orpha.net]

• Difetto interatriale

  I difetti del setto comprendono i difetti interatriali, i difetti interventricolari e vasali (come il dotto di8 [aipd.it]

  A seguire il difetto interatriale, riscontrabile nell'8%, la pervietà del dotto di Botallo, nel 7%, e infine l'1% dei nati con sindrome di Down presenta la tetralogia di Fallot.Queste cardiopatie vengono, generalmente, diagnosticate precocemente, poiché [it.wikipedia.org]

• Caduta

  L’individuazione delle difficoltà e l’intervento devono essere il più precoci possibile, per consentire al bambino di individuare strategie efficaci di organizzazione, limitando in questo modo i problemi secondari di caduta dell’autostima e di potenziale [docsity.com]

• Pelle secca

  I bambini che ne sono affetti sviluppano tutti i segni esterni della vecchiaia, tra cui calvizie, postura ingobbita e pelle secca, anelastica e rugosa. [msdmanuals.com]

• Macroglossia

  Il linguaggio espressivo è ritardato rispetto a quello recettivo come conseguenza di problemi uditivi, afasia, salivazione eccessiva, macroglossia, Ipotonia muscolare generale, per cui sono in grado di capire molto di più di quanto non sembri ad un interlocutore [paginemediche.it]

  Si registrano con frequenza anche la presenza di denti piccoli, naso appiattito, clinodattilia, collo corto, mani corte, macroglossia, malattie cardiache congenite, strabismo, ernia ombelicale ecc. [albanesi.it]

  […] all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia [it.wikipedia.org]

• Palato ogivale

  Caratteristiche fenotipiche più comuni: Rima palpebrale obliqua Epicanto Sella nasale piatta Orecchie piccole Occipite piatto Palato ogivale Mani corte e tozze Solco palmare trasverso Malattie congenite e acquisite più frequenti: Cardiopatia Malattie [aipdlecce.it]

Tratto dal sito di sueprabile La persona con sindrome di Down ha il diritto di sposarsi e assumere scelte in ordine al trattamento sanitario, "perché tale situazione congenita non priva il soggetto trisomico della capacità di orientarsi nelle scelte di [anffas.net]

I medici e altri componenti dell’équipe sanitaria trattano eventuali problemi di salute correlati alla sindrome di Down, fra cui: Trattamento chirurgico per risolvere problemi cardiaci o digestivi Farmaci per migliorare problemi tiroidei Sostegno sociale [msdmanuals.com]

La conoscenza di questa imperfezione funzionale è importate quando si posiziona la testa del paziente per i trattamenti dentali o comunque ogni volta che l'anestesista si appresta all'intubazione per l'anestesia generale. Prof. [paginemediche.it]

In secondo luogo, i miglioramenti nel trattamento della leucemia. Infine, gli avanzamenti nelle cure delle malattie della tiroide. Tutte condizioni che si rilevano con maggiore frequenza, in questi pazienti. [lastampa.it]

La sindrome di Down ha una prognosi migliore rispetto ad altri disturbi causati da un cromosoma supplementare, come la trisomia 18 o la trisomia 13. [msdmanuals.com]

Questi programmi prevedono semplici strategie per la diagnosi precoce e una serie di protocolli per il monitoraggio della condizione e delle eventuali complicanze che possono insorgere, migliorando significativamente la prognosi di queste persone. [it.wikipedia.org]

PROGNOSI Una quota di bambini affetti da DCD migliora in assenza di intervento riabilitativo, mentre altri non migliorano nonostante interventi intensivi. [docsity.com]

Facendo riferimento agli errori più rilevanti nell’eziologia delle varie trisomie, e della 21 in particolare, li possiamo identificare nella non-disgiunzione o mancata separazione e nell’alterata segregazione o mancata trasmissione di un intero cromosoma [agpd.it]

Lo stile di vita della madre durante la gravidanza sembra essere implicato nell’eziologia del disturbo. [docsity.com]

Epidemiologia Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. [paginemediche.it]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Le macchie di Brushfield sono un segno presente nei bambini affetti dalla Sindrome di Down, i quali hanno il 35% di possibilità di svilupparle [2]. [it.wikipedia.org]

Capitolo 10-I disturbi specifici dell’apprendimento L’EPIDEMIOLOGIA DEI DISTURBI SPECIFICI DI APPRENDIMENTO: ASPETTI TEORICI E DATI INTERNAZIONALI La definizione stessa di DSA comporta la difficoltà di una rilevazione epidemiologica certa del disturbo [docsity.com]

Le cause precise che ne determinano l'insorgenza sono ancora sconosciute; non è, pertanto, possibile alcuna reale forma di prevenzione. [siblings.it]

In Pediatria è presente un ambulatorio dedicato, finalizzata a regolari controlli, a screening periodici per la diagnosi precoce di patologie e a interventi di prevenzione. [piacenzasera.it]

RN0660): in base a questo decreto la persona riconosciuta esente "ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia e per la prevenzione [comune.ra.it]

Nella sindrome di Down non è possibile attuare una prevenzione primaria ma, attraverso la diagnosi prenatale, è possibile diagnosticare il cariotipo fetale nelle gravidanze ad alto rischio. [aipdlecce.it]

L’aumento della sopravvivenza di questi soggetti rende di primaria importanza il miglioramento del follow up, l’individuazione di markers utili per la prevenzione e la diagnosi precoce delle complicanze, al fine di migliorare la qualità di vita di questi [geneticapediatrica.it]