Presentazione
La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. [it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
- Ipertensione
[…] intracranica (Idrocefalo/Idrocefalo normoteso · Papilloma del plesso corioideo · Ipertensione intracranica idiopatica) · Edema cerebrale · Ipotensione intracranica Altro Ernia cerebrale · Sindrome di Reye · Encefalopatia epatica · Encefalopatia tossica [it.wikipedia.org]
Neurologico
- Tremore
(Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]
- Disartria
[…] epilessia, legato all'X, tipo recessivo Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Deficit cognitivo - ipotonia - dismorfismi facciali Deficit cognitivo - ipsaritmia Deficit cognitivo legato all'X - distonia - disartria [66.71.154.143]
- Insonnia
[…] tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome di Millard-Gubler · Sindrome di Wallenberg · Sindrome di Weber) Disordini del sonno Insonnia [it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
- Frattura
[…] multicistica Displasia renale multicistica bilaterale Displasia renale multicistica unilaterale Displasia retinica legata all'X Displasia rizomelica tipo Patterson Lowry Displasia scheletrica brachidattilia Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture [66.71.154.143]
Intero corpo
- Anemia
Possibili cause di ritardo mentale Ritardo mentale è un sintomo comune o probabile di queste malattie Cause comuni Autismo Sindrome di Down Sindrome di Klinefelter Sindrome feto-alcolica Trisomia 13 Trisomia 18 Cause rare AIDS Anemia di Fanconi Infezione [my-personaltrainer.it]
Displasia della dentina Displasia della dentina - ossa sclerotiche Displasia della polpa Displasia della testa del femore, tipo Meyer Displasia della tricuspide Displasia delle valvole mitrali Displasia dermica facciale focale, tipo II Displasia diafisaria anemia [66.71.154.143]
- Linfedema
Poland, anomalia cranio-fronto-nasale Displasia dissegmentale, tipo Rolland-Desbuquois Displasia dissegmentaria glaucoma Displasia di tipo Astley-Kendall Displasia dolicospondilica Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema [66.71.154.143]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
“Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria e la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, per i parenti di Natale e Maria Chiara sarà possibile sottoporsi a un test genetico con un semplice prelievo di sangue, senza doversi recare [osservatoriomalattierare.it]
"Bianchi-Melacrino-Morelli" di Reggio Calabria e la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano, per i parenti di Natale e Maria Chiara sara' possibile sottoporsi a un test genetico con un semplice prelievo di sangue, senza doversi recare [dire.it]
[…] fra il Besta e Manuela Priolo dell'Unità operativa di genetica medica dell'azienda ospedaliera 'Bianchi-Melacrino-Morelli' di Reggio Calabria, i parenti di Natale e Maria Chiara potranno sottoporsi a un test genetico attraverso un semplice prelievo di sangue [adnkronos.com]
Trattamento
L’uso di un piano di cura può aiutare i genitori nell’individuare gli obiettivi e definire i metodi di trattamento. [dannidaparto.legal]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento farmacologico è generalmente sintomatico. [it.wikipedia.org]
Prognosi
[…] forme tetraparetiche il disturbo del tono e del movimento è di solito molto grave, interessa in egual modo sia gli arti inferiori che quelli superiori e si rende manifesto fin dalla nascita.Lo sviluppo posturo-motorio presenta un notevole ritardo e la prognosi [neuropsicomotricista.it]
[…] utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi [it.wikipedia.org]
Eziologia
Gli autori hanno evidenziato che alcuni parametri, quali l’eziologia della paralisi cerebrale, la localizzazione della disfunzione motoria (tetraparesi, emiparesi, paraparesi, diparesi), la presenza o meno di epilessia, le capacità cognitive e comunicative [dannidaparto.legal]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata in 2-6 casi ogni 100.000 abitanti ed è classificata tra le malattie rare[7]. [it.wikipedia.org]