Se il deficit è parziale si delinea invece la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2 la cui presentazione sintomatologica è simile ma più lieve, della variante di tipo 1. [malattierarepiemonte.it]

• Encefalopatia

  Nella CNS1, l'ittero può evolvere in un'encefalopatia bilirubinica (kernicterus) associata a ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria e letargia, quando il trattamento non è avviato tempestivamente oppure è inadeguato. [orpha.net]

  […] neonatale con un ittero precoce e intenso, dovuto alla presenza di bilirubina non coniugata e l'esame fisico è nella norma; in epoca di sviluppo gli effetti clinici della CNS tipo 1 sono letali in quanto l’eccesso di bilirubina porta inevitabilmente ad una encefalopatia [pure.unipa.it]

  Il kernicterus (o encefalopatia bilirubinica) causa ittero (colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose) neonatale patologico con deposito di bilirubina libera nel tessuto cerebrale. [blog.medicalbox.it]

• Manifestazione neurologica

  I bambini affetti sono a rischio di manifestazioni neurologiche, a causa della tossicità della bilirubina non coniugata nei confronti del sistema nervoso. [repubblica.it]

• Itterizia

  Un'altra comune causa di itterizia è legata alle anemie neonatali, caratterizzate da una ridotta sopravvivenza delle emazie e da un aumentato catabolismo delle forme anomale. [my-personaltrainer.it]

• Patologo

  Della patologia ha parlato Gaia Groppi nella terza puntata del social talk di OMaR #TheRARESide Ogni anno, il 21 giugno ricorre la Giornata Internazionale della Sindrome di Crigler-Najjar. [osservatoriomalattierare.it]

  Quest’ultima da ben quattro anni è impegnata a raccogliere fondi per l’organizzazione di un evento ambizioso, vale a dire di un meeting internazionale sulla patologia, che preveda l’arrivo di medici e ricercatori dall’Italia e dall’estero. [superando.it]

  Venturi, Beatrice (2010) Trapianto di cellule staminali autologhe geneticamente modificate per il trattamento di patologie metaboliche del fegato: approccio di terapia genica ex vivo per la sindrome di Crigler Najjar tipo I, [Dissertation thesis], Alma [amsdottorato.unibo.it]

  Dati epidemiologia La prevalenza ed incidenza esatte della patologia non sono note. Colpisce indifferentemente maschi e femmine. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici. [malattierarepiemonte.it]

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• Sangue nelle feci

  A soli dieci giorni dall’inizio della terapia, le pazienti hanno mostrato una decisa riduzione del livello di bilirubina nel sangue. [malattierare.eu]

  delle proteine del sangue. [valorinormali.com]

  Studio Cure-CN La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia rara del metabolismo della bilirubina, che nella sua forma completa (tipo 1) si associa ad elevati livelli di bilirubina indiretta nel sangue e al rischio di complicanze neurologiche. [asst-pg23.it]

  In questo caso la mancanza completa dell’enzima causa un grave ostacolo al metabolismo della bilirubina da parte del fegato con conseguente aumento della bilirubina indiretta nel sangue sino a concentrazioni maggiori di 20 mg/100 ml. [malattierarepiemonte.it]

  La conseguenza di questa patologia è che la bilirubina si accumula nel sangue e nei tessuti e, se non si adottano misure specifiche per ridurne i livelli, si deposita nel sistema nervoso centrale causando danni cerebrali irreversibili. [epateam.org]

• Aumento della bilirubina non coniugata

  Le indagini biochimiche rivelano solo un grave aumento della bilirubina non coniugata. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione delle mutazioni nel gene UGT1A1. [telethon.it]

• Ipoglicemia

  Fattori di rischio Tra i più comuni fattori di rischio per l'ittero neonatale ricordiamo: prematurità, diabete gestazionale, asfissia durante il parto, ipossia, ipoglicemia, acidosi, policitemia, altitudine, disidratazione, grossi ematomi e familiarità [my-personaltrainer.it]

L'unico trattamento efficace per la CNS1 è il trapianto del fegato. Il trattamento della CNS2 consiste nella somministrazione quotidiana di fenobarbital. [orpha.net]

Questo trattamento, però, non ha alcun effetto nella forma più grave di tipo 1, che richiede il trattamento con fototerapia per 10-12 ore. L’unico trattamento definitivo è rappresentato dal trapianto di fegato. [telethon.it]

Prognosi della Sindrome di Gilbert La Prognosi della sindrome di Gilbert è, come si è detto, buona ed anche eccellente. Non vi sono, infatti, effetti nocivi sulla funzione epatica né sullo stato di benessere dell'intero organismo. [paginemediche.it]

I bambini affetti dalla CNS1 possono sviluppare complicazioni neurologiche da neurotossicità della bilirubina non coniugata, mentre la prognosi è in genere buona per i pazienti affetti dalla CNS2. [orpha.net]

Prognosi e complicazioni La prognosi è ottima, la sindrome di GIlbert è una malattia benigna che accompagnerà il paziente per tutta la sua vita, ma senza dare sintomi o causando solo disturbi lievi e passeggeri. [valorinormali.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] L'iperbilirubinemia può manifestarsi per vari motivi, tutte ricollegabili ad un'aumentata produzione improvvisa della bilirubina o ad una ridotta ricaptazione, coniugazione o escrezione della stessa. [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia La prevalenza ed incidenza esatte della patologia non sono note. Colpisce indifferentemente maschi e femmine. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici. [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti. [it.wikipedia.org]

La prevenzione attraverso una diagnosi immediata con l’analisi del DNA o la terapia genica, restano le uniche strade percorribili per sconfiggere queste malattie causate da una anomalia genetica.Le associazioni, che promuovono iniziative di solidarietà [ciami.it]

Pertanto, sono stati identificati, all'interno della Rete Nazionale per le malattie rare, dei presidi clinici per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento di tale patologia. [repubblica.it]