Presentazione
Cambia il bollettino di Marzio Bartoloni Scenari Covid, la famiglia Omicron cresce e dribbla l’immunità di Francesca Cerati Terapie innovative Tumori, a Milano il terzo Proton Center italiano di Francesca Cerati Archivio Video Diretta Marsh - Presentazione [ilsole24ore.com]
Pelle
- Manifestazione cutanea
Le prime manifestazioni cutanee si presentano solitamente già nella prima infanzia. [ptenitalia.org]
In genere le prime manifestazioni cutanee compaiono intorno ai 20 anni e non danno origine a sintomi particolari. La sindrome di Cowden, tuttavia, si caratterizza anche per un incremento del rischio di sviluppare tumori maligni. [aosp.bo.it]
Check-up
Colonscopia
- Polipi
Anatomia patologica[modifica | modifica wikitesto] I polipi amartomatosi gastrointestinali sono multipli, multilobulati, con un singolo peduncolo, architettura istologica cupoliforme o digitiforme, cripte ramificate, infiltrato infiammatorio. [it.wikipedia.org]
Alessia è stata sottoposta a EGDS e colonscopia, con evidenza di numerosi polipi infiammatori (più di 50) dal cieco al retto. [medicoebambino.com]
La diagnosi viene effettuata in base ad una o più delle seguenti caratteristiche: 1) più di 5 polipi giovanili nel colon e/o nel retto; 2) polipi giovanili nel tubo digerente, compreso lo stomaco; 3) polipi giovanili e storia familiare di Poliposi giovanile [cogentech.it]
La mutazione del gene PTEN causa la sindrome di Cowden, una rara malattia ereditaria che colpisce una persona su 200.000 e che comporta lo sviluppo di polipi benigni e un'aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori al seno, alla tiroide e all'utero [osservatoriomalattierare.it]
I principali sintomi sono grandi dimensioni della testa ( macrocefalia ), comparsa di tumori benigni multipli del tessuto adiposo (lipomi), tumori benigni intestinali costituiti dalla mescolanza anomala di componenti normali (polipi amartomatosi), malformazioni [starbene.it]
Trattamento
Trattamenti Come per tutte le sindromi di origine genetica, non esiste una cura definitiva. [aosp.bo.it]
CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI * Ho letto l'informativa sulla Privacy ed esprimo il mio consenso al trattamento dei miei dati personali [laboratoriogenoma.eu]
Presa in carico e trattamento La presa in carico e il trattamento, basati sul genotipo, sono multidisciplinari. Una volta identificata una mutazione germinale di PTEN, vanno seguite le linee guida per la sorveglianza. [orpha.net]
Si può quindi prendere in considerazione questo trattamento di seconda linea nei diabetici, soprattutto nel caso di scompenso metabolico in corso di trattamento con SSA. [endowiki.it]
La scoperta che PTEN, in quanto oncosoppressore, abbia la funzione di distruggere o quantomeno bloccare lo sviluppo canceroso individua un nuovo bersaglio per la diagnosi e il trattamento futuro delle forme ereditarie e sporadiche dei tumori. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
Prognosi Determinare con precisione la diagnosi (identificando le mutazioni) e stabilire per tempo una sorveglianza organo-specifica comportano una buona prognosi. [orpha.net]
La prognosi è grave, soprattutto in relazione al rischio di tumori mammari e tiroidei rispettivamente del 25-50% e 3-10%. [it.wikipedia.org]
Considerando globalmente le varie forme di carcinoma differenziato della tiroide, la prognosi è eccellente e la mortalità estremamente bassa, praticamente nulla. [aieop.org]
Anche per il carcinoma midollare la prognosi è buona se è limitato alla tiroide, ma diventa sfavorevole in presenza di metastasi. [aimac.it]
Federica relatore Dott.ssa Turchetti, Daniela Parole chiave gliomi PTEN mtDNA Polyphen SeqScape Data inizio appello 19/07/2010; Data di rilascio 19/07/2050 Riassunto analitico I gliomi sono tumori primari nel sistema nervoso centrale caratterizzati da una prognosi [etd.adm.unipi.it]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome di Cowden è associata a mutazioni germinali del gene oncosoppressore PTEN, situato nel Cromosoma 10 nel locus 10q23.2 La funzione di PTEN è quella di inibire i processi della via PI3K/Akt/mTOR, che [it.wikipedia.org]
EZIOLOGIA Una causa unica per il carcinoma differenziato della tiroide nei bambini non è determinabile. [aieop.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza è stimata in 1/200.000 persone. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Per queste malattie non esiste cura o terapia, ma possiamo fare molto sul fronte della prevenzione. [osservatoriomalattierare.it]
Conoscere l'esistenza di forme familiari della malattia consente di individuare famiglie a rischio e rende possibile la prevenzione. Il carcinoma midollare è poco diffuso e colpisce soggetti al di sopra dei 50 anni. [aimac.it]
Identificare tempestivamente l'esistenza di queste mutazioni è un passo molto importante per la prevenzione e la diagnosi precoce di questi tipi di tumore ed eventualmente per il trattamento del paziente stesso. [cogentech.it]