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Sindrome di Costello


Presentazione

  • Il congresso sarà articolato in conferenze, presentazioni di poster e workshop: un vero e proprio simposio di idee innovative a 360 su tutti i campi della ricerca biomedica e sui progressi scientifici fatti utilizzando lo Zebrafish..[italiasalute.it]
  • Presentazione di un caso. Medisur . Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). Sindrome di Costello. Gruppo di lavoro sul cancro e sindromi genetiche polimorfiche . NIH. (2016). Sindrome di Costello . Estratto da Genetica Home Reference.[it.thpanorama.com]
Collo corto
  • Emanuela Scarano Definizione: La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da difetti cardiaci congeniti, bassa statura, pterigio del collo o collo corto e largo e note dismorfiche .[aosp.bo.it]
  • Manifestazioni muscoloscheletriche Collo corto : la struttura del collo non si sviluppa normalmente. Presentando una distanza ridotta tra il tronco e la testa.[it.thpanorama.com]
  • Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al sanguinamento e displasia linfatica.[santobonopausilipon.it]
  • 759.89 Codice ICD10: Q87.8 Descrizione della patologia (dati tratti da Registro Veneto MR) Segni clinici della patologia (dati tratti da orphanet ) bassa statura/nanismo (molto frequente) capelli lanosi/crespi/che non si pettinano (molto frequente) collo[66.71.154.143]
  • Inoltre, è possibile riconoscere questa condizione da alcune particolari caratteristiche del cranio e del volto, come occhi distanziati, abbassamento delle palpebre, orecchie a basso impianto e ruotate posteriormente, collo corto.[superando.it]
Bassa statura
  • Le caratteristiche tipiche, che diventano più evidenti quando il bambino cresce, comprendono: Bassa statura; Crescita ossea ritardata; Pelle allentata ed elastica intorno al collo, palme, piante dei piedi e dita; Capelli ricci; Papillomi (piccole escrescenze[medicinalive.com]
  • È per questo motivo che in un primo momento questa condizione venne confusa con la sindrome di Turner, con la quale condivideva la cardiopatia congenita, lo pterigio del collo e la bassa statura; detto questo, essendo la sindrome di Turner dovuta ad una[il-corpoumano.it]
  • La bassa statura è il maggior segno distintivo della sindrome di Noonan e la statura finale è di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.[aosp.bo.it]
  • La sindrome cardio-facio-cutanea è un difetto dello sviluppo di origine genetica caratterizzato da una grande varietà di manifestazioni: ritardo psicomotorio, ipotonia, anomalie cardiache, problemi alimentari, bassa statura.[telethon.it]
Capelli radi
  • Inoltre questi individui presentano una facies caratteristica, capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia. Come si trasmette la sindrome cardio-facio-cutanea? Tutti i casi noti sono sporadici.[telethon.it]

Trattamento

  • Allo stesso modo, il trattamento sarà progettato individualmente per il controllo di particolari complicanze mediche. Il più comune è che include il trattamento farmacologico, chirurgico e riabilitativo.[it.thpanorama.com]
  • Non sono disponibili trattamenti specifici. Deve essere eseguito un esame cardiologico, per identificare i difetti cardiaci; sono consigliati la fisioterapia e l'ergoterapia.[orpha.net]
  • Di questa sindrome non sono disponibili trattamenti specifici: è necessario che il medico esegua un esame cardiologico, per identificare i difetti cardiaci; sono inoltre consigliati la fisioterapia e l’ergoterapia.[tagsalute.it]
  • Il trattamento di questa particolare sindrome deve mirare a risolvere le singole problematiche manifeste in ciascun soggetto; infatti, per il criptorchidismo e per la ptosi palpebrale si può ricorrere ad una correzione tramite intervento chirurgico, così[il-corpoumano.it]
  • Terapia: Il criptorchidismo necessita di trattamento chirurgico precoce. La ptosi palpebrale importante può essere anch’essa corretta chirurgicamente. La stenosi polmonare grave può richiedere l'intervento chirurgico o la dilatazione con palloncino.[aosp.bo.it]

Prognosi

  • La prognosi dipende dalla gravità della cardiomiopatia e dall'insorgenza di tumori maligni.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla gravità della cardiomiopatia e dall’insorgenza di tumori maligni.[tagsalute.it]
  • Qual è la prognosi? La Sindrome di Costello ha un decorso cronico. I pazienti devono essere assiduamente sorvegliati e sono necessari frequenti controlli medici.[mrpie.altervista.org]
  • […] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi[parlamento17.openpolis.it]

Eziologia

  • Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia: Questa condizione si verifica in circa 1:1000-2500 nati vivi. Eziologia: La sindrome di Noonan viene trasmessa con modalità autosomica dominante, ma molti casi sono sporadici.[aosp.bo.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Porfiria Associazione Amici della Porfiria - San Pio da Pietrelcina - Onlus Sito web » AMRI Associazione per le malattie reumatiche infantili Onlus Sito web » ANGELI NOONAN Associazione Italiana Sindrome di Noonan Onlus Sito web » APMMC Associazione Prevenzione[malattierare.sanita.basilicata.it]
  • Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A.[uniamo.org]
  • […] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione[parlamento17.openpolis.it]

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