Presentazione
Nel 1991 erano stati segnalati 31 casi.[1] Il numero di eventi da allora è cresciuto e ora si stima che si aggiri intorno agli 80.[2] Il differenziale include Sindrome di Nicolaides-Baraitser.[3] Presentazione da lieve a grave disabilità intellettuale [it.mgwiki.top]
Respiratorio
- Polmonite
Prognosi La prognosi è sfavorevole nei pazienti affetti dalle forme gravi, che sviluppano la polmonite da aspirazione e crisi epilettiche durante l'infanzia. La malattia può associarsi a tumori, compresa la schwannomatosi. [orpha.net]
Neurologico
- Convulsione
La NBS è dovuta a mutazioni del gene SMARCA2 presenta un fenotipo facciale tipico e un quadro clinico severo con microcefalia, convulsioni e disabilità intellettiva grave con assenza di linguaggio. [malattierare.eu]
- Convulsioni
La NBS è dovuta a mutazioni del gene SMARCA2 presenta un fenotipo facciale tipico e un quadro clinico severo con microcefalia, convulsioni e disabilità intellettiva grave con assenza di linguaggio. [malattierare.eu]
Faccia, testa & collo
- Faccia grossolana
“Sinonimo: CSS “La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange distale o dell’unghia del quinto dito, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, facies grossolana [imalatiinvisibili.it]
Sebbene la condizione sia caratterizzata da marcata variabilità clinica, vi sono delle caratteristiche distintive che comprendono le anomalie del quinto dito, il deficit intellettivo di vario grado, l’irsutismo e i tratti grossolani del volto. [bredagenetics.com]
La sindrome di Coffin-Sìris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia, ipotelorismo, facies grossolana con labbra carnose, assenza delle unghie del V dito delle dita di mani e piedi, dislocazione [med2000eco.it]
[…] quinta cifra corta con ipoplastico o unghie assenti basso peso alla nascita difficoltà di alimentazione alla nascita frequenti infezioni respiratorie durante l'infanzia ipotonia lassità articolare ritardato età ossea microcefalia caratteristiche facciali grossolane [it.mgwiki.top]
- Labbro prominente
Gli affetti presentano tratti del viso peculiari con dimensioni ridotte del cranio (microcefalia), ciglia e sopracciglia estremamente folte, base allargata del naso, bocca larga con labbra prominenti, capelli radi con bassa inserzione alla nuca. [malattierarepiemonte.it]
Intero corpo
- Bassa statura
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, suddivisa in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]
Rara condizione sindromica caratterizzata dall’associazione di ritardo mentale da moderato a severo, bassa statura, aspetto particolare del dito mignolo ed anomalie delle unghie. [malattierarepiemonte.it]
Leggi tutto Sindrome di Coffin-Siris OMIM 135900 La sindrome di Coffin-Siris è una rara malattia caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia,... [med2000eco.it]
statura, ipoplasia o assenza del V dito, onicodisplasia. [dica33.it]
- Difficoltà di alimentazione
] Il differenziale include Sindrome di Nicolaides-Baraitser.[3] Presentazione da lieve a grave disabilità intellettuale,[4][5] chiamato anche "disabilità dello sviluppo "[6] quinta cifra corta con ipoplastico o unghie assenti basso peso alla nascita difficoltà [it.mgwiki.top]
Le caratteristiche cliniche minori comprendono la bassa statura, il ritardo della crescita, le difficoltà di alimentazione, la microcefalia, i segni oculari (cataratta, ptosi, strabismo), le cardiopatie (difetti del setto interventricolare/interatriale [orpha.net]
[…] respiratorie e nell’alimentazione. [malattierare.eu]
- Epilessia
Clinicamente è caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, anomalie comportamentali, ipotonia, apnee nel sonno, epilessia e malformazioni cerebrali; sono descritti anche ritardo di crescita, scoliosi e anomalie oculari (in particolare [malattierare.eu]
Pelle
- Irsutismo
L’irsutismo può essere notato sul viso e su altre parti del corpo. Sono frequenti le infezioni respiratorie e l’ostruzione delle alte vie respiratorie causata dall’atresia (chiusura) delle coane. [bredagenetics.com]
[…] caratterizzata da ritardo mentale, difetto di crescita con bassa statura, microcefalia, ipotelorismo, facies grossolana con labbra carnose, assenza delle unghie del V dito delle dita di mani e piedi, dislocazione del radio a livello del gomito, coxa valga,irsutismo [med2000eco.it]
Trattamento
Diagnosi Trattamento Non esiste una cura o uno standard noto per il trattamento. Il trattamento si basa sui sintomi e può includere anche terapia fisica, occupazionale, logopedia e servizi educativi. Riferimenti ^ Levy P, Baraitser M (maggio 1991). [it.mgwiki.top]
Presa in carico e trattamento Il trattamento è sintomatico. Si raccomanda la terapia occupazionale, la fisioterapia e la logopedia. [orpha.net]
[…] curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Conosco la malattia Non conosco la malattia Visite ed esami Scopri come possiamo aiutarti a curare una determinata malattia: trova i medici, i reparti, gli esami e le cure Trattamenti [aosp.bo.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è sfavorevole nei pazienti affetti dalle forme gravi, che sviluppano la polmonite da aspirazione e crisi epilettiche durante l'infanzia. La malattia può associarsi a tumori, compresa la schwannomatosi. [orpha.net]
Epidemiologia
Dati epidemiologia Nella letteratura medico-scientifica sono stati descritti circa una trentina di casi. Non sono invece disponibili dati relativi alla prevalenza o all'incidenza della malattia. [malattierarepiemonte.it]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie alle dita, ipotonia, microcefalia.[1] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce entrambi i sessi maggiormente quello maschile [it.wikipedia.org]