- Tipo I : questo tipo è la forma classica e più frequente di presentazione della sindrome di Cockayne. [it.thpanorama.com]

• Opacità corneale

  Migliorare la visione in caso di cataratta o opacità corneale è possibile con un intervento chirurgico. La terapia fisica e fisioterapia possono ridurre la gravità delle contratture articolari. [it.medicalformat.com]

• Tremore

  Dopo l'anno d'età, il bambino manifesta forti tremori che ostacolano le funzioni motorie. Un altro sintomo molto comune e che si manifesta immediatamente dopo la nascita è la presenza di cataratte. [it.wikipedia.org]

  - Ritardo psicomotorio : nell'area motorio, lo sviluppo di diversi disturbi legati all'atassia, la disartria alla presenza di tremori ostacolerà in modo significativo l'acquisizione di varie abilità. [it.thpanorama.com]

  In successione compaiono i sintomi neurologici: atassia, tremori, postura con ginocchia flesse, può comparire epilessia. [med2000eco.it]

• Disturbo pediatrico

  Come con altri disturbi pediatrici, la transizione ai servizi per adulti è problematica, se non altro perché gli adulti con sindrome di Cockayne sono di bassa statura, e molti servizi per adulti sono mal equipaggiati per gestire i pazienti di questo tipo [osservatoriomalattierare.it]

• Cataratta giovanile

  Inoltre indicano la presenza di sindrome di Cockayne sono patologie dell'occhio (cataratta giovanile, cecità), perdita dell'udito, contratture articolari, convulsioni e altri disturbi neurologici. [it.medicalformat.com]

• Iperpigmentazione

  Subito dopo irraggiamento sorge ustioni, vesciche iperpigmentazione volte di seguito definito, telangiectasia, flaccidità e vista pelle senile. manifestazioni dermatologiche sono particolarmente pronunciate a 4 e 5 tipi di sindrome di Cockayne. [it.medicalformat.com]

• Carie dentaria

  Nance e Berry riportano diverse misure che si possono adottare nella gestione dei pazienti con sindrome di Cockayne, compreso il monitoraggio delle complicanze trattabili come l'ipertensione, la perdita dell'udito e le carie dentarie. [4pediatriapa.blogspot.com]

I sintomi della sindrome di Cockayne La diagnosi e il trattamento della sindrome di Cockayne Sindrome di Cockayne - Trattamento La sindrome di Cockayne il cancro. [it.medicalformat.com]

Diagnosi e trattamento La circostanza è diagnosticata tramite la presenza delle caratteristiche fisiche tipiche e la crescita insolitamente lenta. La conferma è da test genetico molecolare. [news-medical.net]

COME SI CURA Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalita di trattamento. [malattierare.hsr.it]

Terapia Il trattamento dello xeroderma pigmentoso, della sindrome di Cockayne e della tricotiodistrofia è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalità di trattamento. [4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Gli affetti dalla malattia, spesso muoiono entro il settimo anno d'età. Note[modifica | modifica wikitesto] ^ DR. Bertola, H. Cao; LM. Albano; DP. Oliveira; F. Kok; MJ. Marques-Dias; CA. Kim; RA. [it.wikipedia.org]

I pazienti affetti dal tipo 2 presentano una prognosi più grave, mentre i pazienti affetti dal tipo 3 vivono fino al raggiungimento dell'età adulta. [orpha.net]

La prognosi è molto peggiore, rispetto alla forma classica, e questi bambini muoiono di solito verso i 6-7 anni. [4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia Sono almeno tre i diversi meccanismi biochimici di riparazione che operano nelle cellule esposte alla luce solare, per salvaguardare il DNA da danni permanenti. [4pediatriapa.blogspot.com]

Alcune varietà della malattia sono diversa eziologia (geni in cui si sono verificati mutazioni) e le caratteristiche cliniche, ma tutti hanno una modalità autosomica recessiva: 1. [it.medicalformat.com]

Il database presente in Istituto attualmente comprende oltre 350 pazienti affetti da malattie ereditarie della sostanza bianca ad eziologia definita e non definita giunti ad osservazione negli ultimi 25 anni. [unavitarara.it]

Si tratta di un disordine ad eziologia genetica e trasmissione autosomica recessiva; esso è secondario ad un difetto nel sistema di riparazione del DNA al danno indotto dalla luce ultravioletta. Esistono due forme cliniche e genetiche. [malattierarepiemonte.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome. In letteratura sono stati descritti circa 200 casi. [malattierarepiemonte.it]

Gli stessi autori raccomandano anche terapie fisiche dirette alla prevenzione delle contratture e al mantenimento della deambulazione nei pazienti più anziani. Questi pazienti pongono seri problemi di gestione. [4pediatriapa.blogspot.com]

La sindrome di Cockayne La prevenzione è prodotto dai genitori consulenza genetica prima del concepimento e la diagnosi prenatale di questa malattia. [it.medicalformat.com]

[…] specifici e dei sintomi: Fisioterapia per allentare le giunzioni, difetti corretti di posizione e per tenere i muscoli duttili Farmaco per rilassarsi i muscoli spastici ed i tremiti dell'ossequio Formazione speciale per le difficoltà di apprendimento La prevenzione [news-medical.net]

“Sono trascorsi diversi anni – dichiara Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – da quando la nostra Fondazione ha iniziato a investire sulla prevenzione con la celocentesi. [pieracutino.it]