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Sindrome di Cockayne


Presentazione

  • .): - Tipo I : questo tipo è la forma classica e più frequente di presentazione della sindrome di Cockayne.[it.thpanorama.com]
  • Si distinguono tre tipi diversi di tale sindrome per differenze di presentazione e prognosi.[rampegoni.it]
Tremore
  • Dopo l'anno d'età, il bambino manifesta forti tremori che ostacolano le funzioni motorie. Un altro sintomo molto comune e che si manifesta immediatamente dopo la nascita è la presenza di cataratte.[it.wikipedia.org]
  • In successione compaiono i sintomi neurologici: atassia, tremori, postura con ginocchia flesse, può comparire epilessia.[med2000eco.it]
  • . - Ritardo psicomotorio : nell'area motorio, lo sviluppo di diversi disturbi legati all'atassia, la disartria alla presenza di tremori ostacolerà in modo significativo l'acquisizione di varie abilità.[it.thpanorama.com]
Cataratta giovanile
  • Inoltre indicano la presenza di sindrome di Cockayne sono patologie dell'occhio (cataratta giovanile, cecità), perdita dell'udito, contratture articolari, convulsioni e altri disturbi neurologici.[it.medicalformat.com]
Anomalie congenite multiple
  • CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE , ambulatorio , AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI , ANEMIE EREDITARIE , ANGELMAN SINDROME DI , ANGIOEDEMA EREDITARIO , ANIRIDIA , ANO IMPERFORATO , ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA , ANTLEY-BIXLER[demata.wordpress.com]
Iperpigmentazione
  • Subito dopo irraggiamento sorge ustioni, vesciche iperpigmentazione volte di seguito definito, telangiectasia, flaccidità e vista pelle senile. manifestazioni dermatologiche sono particolarmente pronunciate a 4 e 5 tipi di sindrome di Cockayne.[it.medicalformat.com]
Carie dentaria
  • Nance e Berry riportano diverse misure che si possono adottare nella gestione dei pazienti con sindrome di Cockayne, compreso il monitoraggio delle complicanze trattabili come l'ipertensione, la perdita dell'udito e le carie dentarie.[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • Diagnosi e trattamento La circostanza è diagnosticata tramite la presenza delle caratteristiche fisiche tipiche e la crescita insolitamente lenta. La conferma è da test genetico molecolare.[news-medical.net]
  • I sintomi della sindrome di Cockayne La diagnosi e il trattamento della sindrome di Cockayne Sindrome di Cockayne - Trattamento La sindrome di Cockayne il cancro.[it.medicalformat.com]
  • Terapia Il trattamento dello xeroderma pigmentoso, della sindrome di Cockayne e della tricotiodistrofia è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalità di trattamento.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Se i valori delle analisi dellafunzionalita' epatica dovessero aumentare notevolmente durante il trattamento, il farmaco deve essere interrotto.[farma4you.it]

Prognosi

  • Prognosi Gli affetti dalla malattia, spesso muoiono entro il settimo anno d'età. DR. Bertola, H. Cao; LM. Albano; DP. Oliveira; F. Kok; MJ. Marques-Dias; CA. Kim; RA.[wikiwand.com]
  • I pazienti affetti dal tipo 2 presentano una prognosi più grave, mentre i pazienti affetti dal tipo 3 vivono fino al raggiungimento dell'età adulta.[orpha.net]
  • Si distinguono tre tipi diversi di tale sindrome per differenze di presentazione e prognosi.[rampegoni.it]
  • La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico.[atassia.it]
  • La prognosi è molto peggiore, rispetto alla forma classica, e questi bambini muoiono di solito verso i 6-7 anni.[4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia

  • Alcune varietà della malattia sono diversa eziologia (geni in cui si sono verificati mutazioni) e le caratteristiche cliniche, ma tutti hanno una modalità autosomica recessiva: 1.[it.medicalformat.com]
  • Eziologia Sono almeno tre i diversi meccanismi biochimici di riparazione che operano nelle cellule esposte alla luce solare, per salvaguardare il DNA da danni permanenti.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Il database presente in Istituto attualmente comprende oltre 350 pazienti affetti da malattie ereditarie della sostanza bianca ad eziologia definita e non definita giunti ad osservazione negli ultimi 25 anni.[unavitarara.it]

Prevenzione

  • La sindrome di Cockayne La prevenzione è prodotto dai genitori consulenza genetica prima del concepimento e la diagnosi prenatale di questa malattia.[it.medicalformat.com]
  • […] specifici e dei sintomi: Fisioterapia per allentare le giunzioni, difetti corretti di posizione e per tenere i muscoli duttili Farmaco per rilassarsi i muscoli spastici ed i tremiti dell'ossequio Formazione speciale per le difficoltà di apprendimento La prevenzione[news-medical.net]
  • Gli stessi autori raccomandano anche terapie fisiche dirette alla prevenzione delle contratture e al mantenimento della deambulazione nei pazienti più anziani. Questi pazienti pongono seri problemi di gestione.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • “Sono trascorsi diversi anni – dichiara Giuseppe Cutino , presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – da quando la nostra Fondazione ha iniziato a investire sulla prevenzione con la celocentesi.[pieracutino.it]
  • Muzi Falconi « e conosciamo molti dei geni responsabili, ma comprendere come lavorano nello specifico le proteine da loro codificate è un passo avanti molto importante, che può aiutarci nella prospettiva di applicazioni che potrebbero riguardare la prevenzione[unimi.it]

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