- Tipo I : questo tipo è la forma classica e più frequente di presentazione della sindrome di Cockayne. [it.thpanorama.com]

Si distinguono tre tipi diversi di tale sindrome per differenze di presentazione e prognosi. [rampegoni.it]

• Tremore

  Dopo l'anno d'età, il bambino manifesta forti tremori che ostacolano le funzioni motorie. Un altro sintomo molto comune e che si manifesta immediatamente dopo la nascita è la presenza di cataratte. [it.wikipedia.org]

  In successione compaiono i sintomi neurologici: atassia, tremori, postura con ginocchia flesse, può comparire epilessia. [med2000eco.it]

  - Ritardo psicomotorio : nell'area motorio, lo sviluppo di diversi disturbi legati all'atassia, la disartria alla presenza di tremori ostacolerà in modo significativo l'acquisizione di varie abilità. [it.thpanorama.com]

• Anomalie congenite multiple

  AGENESIA CEREBELLARE, ALAGILLE SINDROME DI, ALPERS MALATTIA DI, ALPORT SINDROME DI, ALSTROM SINDROME DI, ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO, ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE, ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON [demata.wordpress.com]

  congenite RNG030 Acrocefalosindattilite RNG030 Sindrome di Apert RNG030 Sindrome di Goodman RNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia RNG050 Condrodistrofie congenite RNG060 Sindrome di Conradi Hunermann RNG060 Displasia cranio [sindrome-eec.it]

• Carie dentaria

  Nance e Berry riportano diverse misure che si possono adottare nella gestione dei pazienti con sindrome di Cockayne, compreso il monitoraggio delle complicanze trattabili come l'ipertensione, la perdita dell'udito e le carie dentarie. [4pediatriapa.blogspot.com]

Diagnosi e trattamento La circostanza è diagnosticata tramite la presenza delle caratteristiche fisiche tipiche e la crescita insolitamente lenta. La conferma è da test genetico molecolare. [news-medical.net]

Se i valori delle analisi dellafunzionalita' epatica dovessero aumentare notevolmente durante il trattamento, il farmaco deve essere interrotto. [farma4you.it]

Se i valori delle analisi della funzionalità epatica dovessero aumentare notevolmente durante il trattamento, il farmaco deve essere interrotto. [farmaciacasteldelmonte.com]

Evitare il trattamento con il farmaco durante il periodo mestruale. [petroneonline.it]

Prognosi Gli affetti dalla malattia, spesso muoiono entro il settimo anno d'età. ^ DR. Bertola, H. Cao; LM. Albano; DP. Oliveira; F. Kok; MJ. Marques-Dias; CA. Kim; RA. [wikiwand.com]

Si distinguono tre tipi diversi di tale sindrome per differenze di presentazione e prognosi. [rampegoni.it]

I pazienti affetti dal tipo 2 presentano una prognosi più grave, mentre i pazienti affetti dal tipo 3 vivono fino al raggiungimento dell'età adulta. [orpha.net]

La diagnosi clinica e genetica corretta è importante per definire la prognosi, per offrire la consulenza genetica e, in alcuni casi, per il trattamento farmacologico. [atassia.it]

La prognosi è molto peggiore, rispetto alla forma classica, e questi bambini muoiono di solito verso i 6-7 anni. [4pediatriapa.blogspot.com]

Il database presente in Istituto attualmente comprende oltre 350 pazienti affetti da malattie ereditarie della sostanza bianca ad eziologia definita e non definita giunti ad osservazione negli ultimi 25 anni. [unavitarara.it]

Eziologia Sono almeno tre i diversi meccanismi biochimici di riparazione che operano nelle cellule esposte alla luce solare, per salvaguardare il DNA da danni permanenti. [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] specifici e dei sintomi: Fisioterapia per allentare le giunzioni, difetti corretti di posizione e per tenere i muscoli duttili Farmaco per rilassarsi i muscoli spastici ed i tremiti dell'ossequio Formazione speciale per le difficoltà di apprendimento La prevenzione [news-medical.net]

Gli stessi autori raccomandano anche terapie fisiche dirette alla prevenzione delle contratture e al mantenimento della deambulazione nei pazienti più anziani. Questi pazienti pongono seri problemi di gestione. [4pediatriapa.blogspot.com]

“Sono trascorsi diversi anni – dichiara Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – da quando la nostra Fondazione ha iniziato a investire sulla prevenzione con la celocentesi. [pieracutino.it]

Muzi Falconi « e conosciamo molti dei geni responsabili, ma comprendere come lavorano nello specifico le proteine da loro codificate è un passo avanti molto importante, che può aiutarci nella prospettiva di applicazioni che potrebbero riguardare la prevenzione [unimi.it]