Presentazione
La presentazione clinica della sindrome fa supporre che esista un deficit nell' 'approvvigionamento' di energia, anche se i dati a disposizione indicano che non dipende da mutazioni a livello di DNA mitocondriale. [malattierare.regione.veneto.it]
La presentazione più frequente, soprattutto nelle forme localizzate, è una tumefazione (gonfiore) accompagnata da dolore. [ospedalebambinogesu.it]
Occhi
- Diplopia
Può essere presente diplopia binoculare da paralisi dei nervi oculomotori III, IV, VI, secondaria a compressione o invasione del seno cavernoso da parte della lesione. E' possibile anche la comparsa di nevralgia trigeminale. [neuroftalmologia.it]
Il neuroftalmologo identifica la causa e il trattamento di disturbi visivi che spesso sono di difficile inquadramento, quali scotomi, difetti periferici del campo visivo o emianopsie, perdita della visione dei colori, diplopia, disturbi dei movimenti [auxologico.it]
Essi possono anche coinvolgere il seno cavernoso causando diplopia e offuscamento del visus. [pietromortini.com]
[…] il chiasma ottico, determinando alterazioni del campo visivo fino alla completa perdita della vista; se il tumore si estende lateralmente nel seno cavernoso, può comprimere alcune strutture nervose che possono dare luogo a sdoppiamento della vista (diplopia [humanitas.it]
- Strabismo
[…] dei nervi cranici e dei nuclei, caratterizzata dall'assenza congenita del chiasma ottico, secondaria al mancato incrocio e alla decussazione delle fibre del nervo ottico verso l'emisfero controlaterale, che esita nella riduzione della visione, nello strabismo [orpha.net]
- Scotoma
Il neuroftalmologo identifica la causa e il trattamento di disturbi visivi che spesso sono di difficile inquadramento, quali scotomi, difetti periferici del campo visivo o emianopsie, perdita della visione dei colori, diplopia, disturbi dei movimenti [auxologico.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Spesso i pazienti presentano un'ipertensione endocranica idiopatica o rinoliquorrea. [it.wikipedia.org]
[…] arteriosa alterazioni glicemiche sindrome delle apnee notturne Nel caso della malattia di Cushing, l’ipersecrezione di ACTH (e cortisolo) si associa alla comparsa: diabete ipertensione aumento di peso e obesità striae rubrae (smagliature di colore rosso [humanitas.it]
Per gli effetti cardio vascolari si verifica anche ipertensione e tachicardia. Per gli effetti immunosopressori si ha anche una maggior incidenza di fenomeni infettivi. [angolodeldottorino.it]
Anche l’aumento della resistenza vascolare in alcuni distretti potrebbe giustificare la presenza dell’ipertensione (figura 4). (Prenota una visita cardiologica). [endocrinologiaoggi.it]
Neurologico
- Emianopsia bitemporale
Nella sindrome chiasmatica in fase iniziale il deficit campimetrico è bilaterale, ma spesso asimmetrico, e corrisponde ad una emianopsia bitemporale (Fig. 1). [neuroftalmologia.it]
Caso clinico Un uomo di 74 anni presenta emianopsia bitemporale e lagoftalmo sinistro paralitico. [link.springer.com]
Nelle lesioni che coinvolgono il chiasma si manifesta emianopsia bitemporale che progredisce in senso orario a destra e in senso antiorario a sinistra. Generalmente l’acuità visiva è normale. [endocrinologiaoggi.it]
- Nistagmo
La gravità è variabile; solo il 30% dei pazienti presenta la triade completa e la maggior parte associa anche altre segni, come disturbi visivi variabili dal nistagmo fino alla cecità. [malattierare.hsr.it]
[…] cranici e dei nuclei, caratterizzata dall'assenza congenita del chiasma ottico, secondaria al mancato incrocio e alla decussazione delle fibre del nervo ottico verso l'emisfero controlaterale, che esita nella riduzione della visione, nello strabismo e nel nistagmo [orpha.net]
[…] sede e dalle dimensioni della lesione e comprendono: Atassia, vale a dire perdita della coordinazione dei movimenti muscolari volontari; Disartria, alterazione della parola causata da mancato controllo dei muscoli necessari alla produzione dei suoni; Nistagmo [ospedalebambinogesu.it]
- Emianopsia omonima
Visione di Parigi: normale (A) e con emianopsia (B omonima sinistra; C eteronima binasale; D eteronima bitemporale). E: Quadrantopsia superiore destra. [my-personaltrainer.it]
omonima, in collaborazione con il Centro di Neuropsicologia dell'Ospedale San Luca, prevede la valutazione neuroftalmologica completa con esami strumentali finalizzati alla precisa localizzazione e quantificazione del difetto visivo allo scopo di avviare [auxologico.it]
- Mal di testa
Gli antidolorifici possono contribuire ad alleviare eventuali mal di testa e dolori al collo. [issalute.it]
Le indicazioni per il trattamento chirurgico sono la presenza di sintomi neurologici o di alcuni segni, che possono includere: • Cambiamenti nella funzione mentale • Mal di testa • Disturbi della vista • Crisi epilettiche • Pazienti asintomatici con edema [pietromortini.com]
- Ictus
Questo disturbo si può manifestare anche in caso di: Aneurisma carotideo; Ictus; Ischemia cerebrale; Emorragie intracraniche; Meningite; Traumi cranici; Tumori dell'ipofisi. [my-personaltrainer.it]
Psichiatrico
- Paura
SI NO _ I figli mostrano ansia e paura eccessive al momento dell'incontro con uno dei genitori, o sviluppano dei sintomi psicosomatici (malesseri varii, vomito, febbre, crisi d'ansia, crisi di pianto, ecc.) in assenza di ragioni concrete SI NO _ I figli [psychomedia.it]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia
COME SI RICONOSCE La SOD può essere sospettata nel periodo prenatale con l'ecografia e le successive indagini di RM sul feto e nei neonati con ipoglicemia, ittero, micropene (con o senza criptorchidismo) e nistagmo, con o senza anomalie della linea mediana [malattierare.hsr.it]
Trattamento
Quali sono i trattamenti per il tumore dell’ipofisi? I trattamenti degli adenomi dipendono da diversi fattori tra cui la dimensione e il tipo funzionante o non funzionante. [humanitas.it]
Trattamento Le decisioni di trattamento sono spesso difficili. Prima dello sviluppo della TC e della RM e delle tecniche microchirurgiche era difficile rimuovere completamente questi tumori e i rischi della chirurgia erano molto alti. [pietromortini.com]
I trattamenti comprendono corticosteroidi e trattamenti immunomodulanti o immunosoppressori (p. es., eculizumab, rituximab). Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. [msdmanuals.com]
Risposta al trattamento La risposta al trattamento dopo 6 e 12 settimane è il fattore prognostico più importante, anche più importante rispetto all'età d'esordio. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia. La diagnosi precoce si associa a una prognosi migliore, in quanto permette una tempestiva presa in carico dei deficit ormonali e dei disturbi visivi. [malattierare.hsr.it]
La prognosi è buona nella maggior parte dei casi, con un recupero completo della vista nell’arco di qualche mese, ma molto dipende dalla patologia scatenante; circa un paziente su quattro svilupperà tuttavia una o più recidive. [healthy.thewom.it]
La comparsa precoce di problemi neurologici è un fattore di prognosi sfavorevole a lungo termine. [orpha.net]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Tale condizione non rappresenta un diretto pericolo per la vita. [it.wikipedia.org]
Prognosi I meningiomi sono noti a recidivare. Molti fattori sono relativi alla recidiva, il più importante dei quali è la misura della rimozione originaria. [pietromortini.com]
Eziologia
La sindrome di Wyburn-Mason è causata da un'anomalia nell'organogenesi, ma l'eziologia e i fattori di rischio non sono noti. Non ci sono forme familiari della sindrome. [orpha.net]
Nei pazienti in cui l’eziologia del Cushing è riconducibile ad un eccesso di ACTH ipofisiario (Morbo di Cushing) si hanno anche manifestazioni da eccesso di MSH con iperpigmentazione della cute per iperattività melanocitaria. [angolodeldottorino.it]
Eziologia: la MAS è sporadica; non si eredita dai genitori. [eamas.net]
Commettendo questo errore si perde un elemento cardine dell’eziologia della sindrome. [psychomedia.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA L’acromegalia ha un’incidenza annua di 3-4 casi per milione di abitanti, ma la prevalenza riportata di 40 casi per milione è in realtà sottostimata per la tardività della diagnosi e il misconoscimento sul territorio. [endocrinologiaoggi.it]
Prevenzione
[…] scopo la guarigione completa mediante asportazione totale dell’ adenoma ipofisario, ove non è possibile la soluzione chirurgica, l’utilizzo della terapia medica mira alla normalizzazione o al miglioramento dei livelli plasmatici di GH e IGF-1 e alla prevenzione [endocrinologiaoggi.it]