Il secondo presentava buftalmo bilaterale, megalocornea, aniridia destra, distacco retinico bilaterale, proliferazione fibrosa e un elevato grado di miopia. [orpha.net]

ICD-10: Q87.8 OMIM: 300434 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Questa sindrome è caratterizzata da grave ritardo mentale associato a iperattività, ritardo del linguaggio, lussazione [orpha.net]

Il bambino presentava diverse altre anomalie: ipoplasia muscolare, ritardo di crescita, dolicocefalia, asimmetria del cranio con depressione occipitale destra e sopra-orbitale sinistra, orecchie displastiche, prognatismo con mascella ipoplasica, palato [orpha.net]

Sono presenti anche comportamento aggressivo e frequenti crisi epilettiche. La sindrome è stata descritta in quattro maschi della stessa famiglia. [orpha.net]