6. • Questa presentazione si propone di dare un approccio pratico ai clinici nel caso di forte sospetto diagnostico di queste malattie 7. [slideshare.net]

• Ritardo mentale grave

  mentale grave; Difficoltà di deglutizione. [medicinalive.com]

[…] corso standard di trattamento. [scienzaesalutesilviadedonno.it]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile una terapia risolutiva. [orpha.net]

I pazienti con deficienza di GAMT oltre a questo necessitano di trattamento dietetico con restrizione di arginina e supplementazione di ornitina. 11. [slideshare.net]

La gestione della malattia si basa sulla fisioterapia, sulla stimolazione psicomotoria e sul trattamento delle convulsioni. [ela-asso.it]

TERAPIA : Il trattamento mira ad alleviare i sintomi della malattia. Non esiste una cura specifica. PROGNOSI : Con il morbo di Canavan, il sistema nervoso centrale si rompe. I pazienti hanno alte probabilità di diventare disabili. [medicinalive.com]

La prognosi è variabile: nella sindrome di Canavan grave l'aspettativa di vita è di solito a 10 anni e raramente supera questo limite. Nella sindrome di Canavan lieve l'aspettativa di vita è normale per cui la prognosi è molto positiva. [it.wikipedia.org]

Prognosi La prognosi è variabile. Nel caso della CD grave, l'aspettativa di vita è ridotta con una sopravvivenza media di 10 anni, raramente superiore. Nella CD lieve, l'aspettativa di vita è di solito normale e la prognosi è buona. [orpha.net]

Prognosi La prognosi è variabile. Nel caso della CD grave, l’aspettativa di vita è ridotta con una sopravvivenza media di 10 anni, raramente superiore. Nella CD lieve, l’aspettativa di vita è di solito normale e la prognosi è buona. [imalatiinvisibili.it]

Prognosi: La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni. [scienzaesalutesilviadedonno.it]

Nonostante sia possibile diagnosticare la trisomia 18 anche molto precocemente, grazie a test di controllo eseguiti in gravidanza, la malattia rimane incurabile ( Classici segni anatomici di un bambino affetto da trisomia 18 fonte My-personaltrainer.it ) EPIDEMIOLOGIA [multytheme.com]

Classificazione basata sulla fisiopatologia • • • Negli ultimi anni a questo gruppo 2 si sono aggiunte le sindromi da deficienza di creatina. [slideshare.net]

La fisiopatologia della malattia comporta un deficit della maturazione degli astrociti, che determina un aumento della suscettibilità della sostanza bianca allo stress cellulare. [ela-asso.it]

PREVENZIONE IN DIVERSI GRUPPI EBRAICI SITI DA VISITARE La prevenzione di malattie Prevenzione di malattie genetiche in diversi gruppi ebraici Gli ebrei ashkenaziti sono stati i primi a eliminare gravi malattie genetiche offrendo test per identificare [moked.it]

PREVENZIONE : La consulenza genetica è raccomandata per le persone che vogliono avere figli e hanno una storia familiare di morbo di Canavan. Il counseling dovrebbe essere considerato se entrambi i genitori sono di origine ebrea ashkenazita. [medicinalive.com]

Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull’organizzazione dell’assistenza sanitaria pediatrica un’efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest’ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche. [superando.it]

Fatta eccezione per la ‘prevenzione’ dello stress cellulare, non esiste alcun trattamento specifico. I corticosteroidi a volte sono utili nelle fasi acute. La prognosi dipende dall’età di esordio, dato che le forme più precoci sono quelle più gravi. [ela-asso.it]