• Ritardo dello sviluppo

  […] da lieve ritardo dello sviluppo. [orpha.net]

  […] dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

  Malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale Utilizziamo i cookie sul nostro sito Web per offrirti l'esperienza più pertinente ricordando le tue preferenze. [biomediccenter.com]

  Forma lieve, che causa solo un lieve ritardo nello sviluppo e si manifesta durante l’infanzia. Si tratta della forma più rara. Forma grave, che provoca leucodistrofia, macrocefalia e un accentuato ritardo dello sviluppo. [testprenataleaurora.it]

• Macrocefalia

  La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale. [wikiwand.com]

  CD) “Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia [imalatiinvisibili.it]

  I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia. [orpha.net]

  La malattia è conseguenza di una mutazione di un gene chiamato Aspa, che codifica un enzima e caratterizza condizioni di leucodistrofia (disturbi del metabolismo) e macrocefalia (eccessivo sviluppo del cranio). [ilcentro.it]

• Difficoltà di alimentazione

  Sintomi I sintomi della malattia di Canavan, possono includere: ritardo mentale perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza difficoltà di alimentazione tono muscolare anormale (flaccidità o rigidità) cecità Trattamento Non esiste una cura per [pazienti.it]

  Sintomi: Possono includere: ritardo mentale perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza difficoltà di alimentazione tono muscolare anormale (flaccidità o rigidità) cecità Trattamento: Non esiste una cura per la malattia di Canavan, né vi è un [scienzaesalutesilviadedonno.it]

• Disturbo alimentare

  Il reflusso gastroesofageo comporta disturbi alimentari, che richiedono un'alimentazione nasogastrica o una gastrostomia permanente. [orpha.net]

• Rigidità muscolare

  Il disordine è causato da un'alterazione dell'aspartilacilasi, un enzima che degrada l'acido N-acetil aspartico con conseguente accumulo ed effetto nocivo.Ciò porta ad un deterioramento mentale progressivo con rigidità muscolare, scarso controllo del [progettograzia.it]

  Leucodistrofia di Canavan Malattia ereditaria autosomica recessiva, ad alta incidenza tra gli ebrei Ashkenazi, causata da un’alterazione dell’aspartilacilasi; è caratterizzata da deterioramento mentale progressivo, rigidità muscolare, megalencefalia, [treccani.it]

  Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale (CACH): è un disturbo caratterizzato da atassia, rigidità muscolare (spasticità) e danno al nervo ottico (atrofia ottica). [healthy.thewom.it]

[…] la malattia di Canavan, né vi è un corso standard di trattamento. [pazienti.it]

[…] corso standard di trattamento. [scienzaesalutesilviadedonno.it]

TRATTAMENTI La terapia è sintomatica e di supporto. [progettograzia.it]

In poche leucodistrofie (come la Xantomatosi cerebro-tendinea) sono in uso trattamenti farmacologici specifici. Infine per la maggior parte delle leucodistrofie il trattamento rimane puramente sintomatico. [ospedalebambinogesu.it]

Italian trattamento di pazienti con malattia di alzheimer da moderata a grave. [mymemory.translated.net]

Prognosi La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni. [pazienti.it]

Prognosi La prognosi è variabile. Nel caso della CD grave, l'aspettativa di vita è ridotta con una sopravvivenza media di 10 anni, raramente superiore. Nella CD lieve, l'aspettativa di vita è di solito normale e la prognosi è buona. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi è variabile: nella sindrome di Canavan grave l'aspettativa di vita è di solito a 10 anni e raramente supera questo limite. [it.wikipedia.org]

Prognosi: La prognosi per la malattia di Canavan è negativa, la morte avviene di solito prima di 4 anni. [scienzaesalutesilviadedonno.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La condizione è causata dalla mutazione di un gene chiamato ASPA che codifica l'enzima aspartoacilasi. [it.wikipedia.org]

Last Update: 2012-03-21 Usage Frequency: 2 Quality: Reference: IATE Finnish henkilövahinkojen ehkäiseminen - harvinaiset sairaudet - saasteperäiset sairaudet - alzheimerin tauti Italian prevenzione delle lesioni personali - malattie rare - malattie connesse [mymemory.translated.net]