Presentazione
Presentazione di un caso di competenza otoradiologica 2007 D'Ambrosio, Ferdinando; Ciotti, Mario; Masieri, Simonetta; Messineo, Daniela 4 The skin prick test 2018 Frati, F; Incorvaia, C; Cavaliere, C; Di Cara, G; Marcucci, F; Esposito, S; Masieri, S 5 [iris.uniroma1.it]
Neurologico
- Andatura ondeggiante
I pazienti in genere presentano dolore agli arti, andatura ondeggiante, facilità all'affaticamento e debolezza muscolare. Il dolore può essere grave, costante e intenso ed è esacerbato dal clima freddo e dall'attività fisica. [orpha.net]
Spesso presentavano: andatura ondeggiante (48%), facile affaticabilità (44%) e debolezza muscolare con massa muscolare ridotta (39%). Agli esami radiologici, nel 94% c’era un coinvolgimento delle ossa lunghe, del cranio nel 54% e del bacino nel 63%. [osteorare.fondazionefirmo.com]
- Atassia cerebellare
Raramente si osservano perdita sensoriale, linguaggio farfugliato, disfagia, atassia cerebellare, anoressia, riduzione del tessuto sottocutaneo, iperidrosi degli arti, ritardo nella dentizione, carie dentali multiple, ritardo della pubertà, ipogonadismo [orpha.net]
Muscoloscheletricio
- Atrofia muscolare
Malattia rara e Associazione Oasi Maria Santissima · Mostra di più » Atrofia muscolare spinale e bulbare L'atrofia muscolare spinale e bulbare, o malattia di Kennedy, ha una larga gamma di nomi clinici: atrofia muscolare bulbo-spinale, acronimo: SBMA [it.unionpedia.org]
Intero corpo
- Difficoltà a camminare
In età adulta la complicanza più importante (colpisce circa l’80% di pazienti dopo i 60 anni e circa il 10% degli adolescenti) è rappresentata dai segni neurologici agli arti inferiori con difficoltà a camminare. [osteorare.fondazionefirmo.com]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non è disponibile un trattamento in grado di modificare la storia naturale della malattia. Si ritiene che i corticosteroidi allevino i sintomi della CED. [orpha.net]
Successivamente, eseguire il trattamento si sono fratture, il trattamento chirurgico delle deformità, protesi mediche. Malattia delle ossa di marmo (osteopetrosi) - Malattia geneticamente causata caratterizzata da carenza congenita di osteoclasti. [medicit.netlify.com]
Non ci trattamenti specifici nelle altre forme. [osteorare.fondazionefirmo.com]
Si prevede, poi, il ripristino della distinzione del trattamento sanzionatorio tra droghe leggere e droghe pesanti, con una riduzione delle pene per le prime, fino alla completa cancellazione delle sanzioni amministrative per i consumatori dei derivati [ilfattoquotidiano.it]
Prognosi
Prognosi La CED è una malattia progressiva e la prognosi è sfavorevole. A seconda della gravità, la qualità di vita è compromessa dal dolore e dalla ridotta mobilità. [orpha.net]
[…] laboratorio e strumentale, caratteristiche cliniche del paziente tipo) seguita da una rassegna delle singole malattie presentate sempre con lo stesso schema (epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnosi, cenni di terapia, decorso e prognosi [books.google.it]
IMPERFORATO Codici Codice esenzione : RN0190 Definizione 'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi [4pediatriapa.blogspot.com]
Malattia rara e Sindrome di Potocki-Lupski · Mostra di più » Sindrome di Rotor La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna. Nuovo!! [it.unionpedia.org]
Eziologia
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Volume 37, Issue 2, October 1996, Pages 129-141) Eziologia Sono stati descritti sia casi familiari sia casi sporadici di malattia di Engelmann. [malattierare.regione.veneto.it]
Malattia rara e Sindrome di Susac · Mostra di più » Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (abbreviata in sindrome VKH) è una malattia multisistemica rara di presunta eziologia autoimmune che è caratterizzato da una uveite [it.unionpedia.org]
Epidemiologia
[…] di base per categorie nosologiche (definizione, classificazione, fisiopatologia, diagnostica laboratorio e strumentale, caratteristiche cliniche del paziente tipo) seguita da una rassegna delle singole malattie presentate sempre con lo stesso schema (epidemiologia [books.google.it]
Fisiopatologia
[…] del paziente tipo) seguita da una rassegna delle singole malattie presentate sempre con lo stesso schema (epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnosi, cenni di terapia, decorso e prognosi). [books.google.it]
Prevenzione
Osteodisplasia trattamento Nelle famiglie con osteogenesi imperfetta la prevenzione delle fratture dovrebbe iniziare in utero mediante ultrasuoni e raggi X, e la conferma della diagnosi ricorrere a taglio cesareo. [medicit.netlify.com]
L’errata attribuzione del codice triage può determinare evento sentinella che richiede la messa in atto di misure di prevenzione e protezione del paziente Ecco cosa dice la circolare numero 15 del 2013 in merito a questi eventi e come agire per l’assegnazione [4pediatriapa.blogspot.com]
Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo. [osteorare.fondazionefirmo.com]