• Ipertensione

  […] statura.[1] Sinonimi sono: Sindrome tipo PADRE - ipertensione polmonare - anomalie dell'orecchio - bassa statura È stato descritto per la prima volta nel 2003 dal americano genetista umano Stephen R. [it.budenbach.org]

  È caratterizzata da un'associazione simil-VACTERL con ipertensione polmonare, membrane laringee, sclere blu, anomalie dell'orecchio, persistente deficit della crescita e intelligenza normale. [orpha.net]

• Sindrome di Pierre Robin

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin ORPHA:3323 Sinonimo/i : Sindrome di Braddock-Carey Prevalenza: - Trasmissione: - Età di esordio: - ICD-10: - OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto [orpha.net]

• Bassa statura

  statura.[1] Sinonimi sono: Sindrome tipo PADRE - ipertensione polmonare - anomalie dell'orecchio - bassa statura È stato descritto per la prima volta nel 2003 dal americano genetista umano Stephen R. [it.budenbach.org]

  Una sindrome molto rara caratterizzata da una varietà di anomalie come bassa statura, capelli insoliti, piastrine ridotte, difetti cardiaci e anomalia dello smalto dei denti. Vedi anche Trombocitopenia – Sequenza di Robin [chemwatch.net]

• Anomalie congenite multiple

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome di Braddock è una sindrome malformativa rara, associata ad anomalie congenite multiple, osservata in due fratelli. [orpha.net]

• Esordio neonatale

  ORPHA:52047 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Sindrome VATER-simile - ipertensione polmonare - orecchie anomale - difetto di crescita Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal ICD-10: Q87.8 [orpha.net]

• Trombocitopenia

  Vedi anche Trombocitopenia – Sequenza di Robin [chemwatch.net]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin ORPHA:3323 Sinonimo/i : Sindrome di Braddock-Carey Prevalenza: - Trasmissione: - Età di esordio: - ICD-10: - OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto [orpha.net]

Trattamenti La sindrome di Guillain-Barré è una patologia a decorso rapido che richiede un monitoraggio costante delle funzioni vitali. [humanitas.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] La carenza ormonale può essere sopperita da una terapia ormonale sostitutiva da attuarsi precocemente durante la fase di crescita del bambino[5]. [it.wikipedia.org]

[…] sono presenti residui del setto, le malformazioni cerebrali sono variabili e la prognosi è peggiore[16]. [it.wikipedia.org]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Si ritiene che la causa siano mutazioni del gene HESX1 situato nel braccio corto del cromosoma 3 (3p21.2), il quale sovrintende allo sviluppo embriologico delle strutture encefaliche anteriori[2]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si presenta in un caso ogni 10.000 bambini nati vivi[4] e rappresenta il 10% dei casi di ipoplasia del nervo ottico[5]. [it.wikipedia.org]