[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Emofilia A

  (Emofilia A: Fattore VIII · Emofilia B: Fattore IX · Emofilia C: Fattore XI) Malattia di von Willebrand: Fattore di von Willebrand Ipoprotrombinemia: Trombina Deficit fattore XIII: Fattore XIII Disfibrinogenemia: Fibrinogeno [it.wikipedia.org]

  B“Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L’emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e …Emofilia A grave“Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L’emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata [imalatiinvisibili.it]

• Deficit di proteina S

  V · D · M Coagulopatie Trombofilia Primarie Deficit di antitrombina III · Deficit di proteina C · Resistenza alla proteina C attivata · Deficit di proteina S · Fattore V di Leiden · Protrombina G20210A Acquisite Trombocitosi (Trombocitemia essenziale) [it.wikipedia.org]

• Porpora

  […] trombocitopenica (Porpora trombocitopenica idiopatica) · Microangiopatia trombotica (Porpora trombotica trombocitopenica) · Trombocitopenia indotta da eparina · Anomalia di May-Hegglin Funzionalità piastrinica adesione: Sindrome di Bernard-Soulier aggregazione [it.wikipedia.org]

  I segni clinici comprendono la porpora, l'epistassi, le menorragie, i sanguinamenti gengivali e gastrointestinali. La trasmissione è autosomica recessiva. [orpha.net]

  Il quadro clinico tipico è caratterizzato da sanguinamenti cutanei sia da traumi lievi che spontaneamente (ecchimosi, porpora), sanguinamenti mucosi (epistassi, gengivorragia, ematuria, enterorragie, etc) e sanguinamenti viscerali, questi ultimi in grado [medisoc.it]

• Non adesione

  Adesione piastrinica Attivazione piastrinica L'adesione piastrinica (ossia, delle piastrine al subendotelio esposto) è mediata dal fattore di von Willebrand e dal complesso glicoproteico Ib-IX delle piastrine. [msdmanuals.com]

  Nella Sindrome di Bernard-Soulier le piastrine spesso sono ridotte, anche notevolmente, ma in qualche caso sono di numero normale; costante è l’aumento di volume delle piastrine circolanti e la loro ridotta capacità di adesione al subendotelio che non [medisoc.it]

  Ciò determina un'alterazione funzionale piastrinica, con deficit di adesione-aggregazione. Non è chiaro come provochi la macrotrombocitopenia. [it.wikipedia.org]

  Le piastrinopatie ereditarie sono provocate da differenti meccanismi: difetti nell’interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). [aieop.org]

• Patologo

  Malattia di Behcet (Sindrome)“La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di …Papulosi fibrosa bianca del collo“La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara [imalatiinvisibili.it]

  Queste patologie possono essere sospettate in soggetti con disturbi emorragici presenti nell'arco di tutta la vita con valori normali sia della conta piastrinica che dei test di coagulazione. [msdmanuals.com]

  Come per tutte le altre malattie rare, è bene rivolgersi a istituzioni che, oltre ad avere esperienza clinica in questo tipo di patologie, siano anche supportate da laboratori specializzati. [aieop.org]

• Infiammazione

  Aracnoidite adesiva; Aracnoidite cronica L’aracnoidite (ARC) è un’infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi. [imalatiinvisibili.it]

• Muco nelle feci

  L'estroprogestinico può essere impiegato nelle donne con meno-metrorragia e la desmopressina può essere impiegata in corso di sindrome emorragica muco-cutanea non grave. [it.wikipedia.org]

  …Sindrome di Kawasaki“Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la …Sindrome di Kartagener“La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome [imalatiinvisibili.it]

Il trattamento aumenta però, anche se di poco, il rischio di trombosi ed il suo utilizzo deve perciò essere discusso con il medico per soppesare vantaggi e svantaggi. [aieop.org]

Il trattamento delle emorragie e la profilassi chirurgica necessitano di solito di trasfusioni piastriniche. [orpha.net]

E TERAPIA La prognosi è considerata buona, ma occorre una profilassi delle emorragie con trasfusione di concentrati piastrinici, soprattutto in occasione di traumi od interventi chirurgici; il controllo del sanguinamento del post-parto a volte richiede [medisoc.it]

La prognosi è generalmente buona, quando venga seguita una terapia adeguata, anche se dopo i traumi e gli interventi chirurgici o nel corso delle mestruazioni si possono verificare episodi emorragici gravi. [orpha.net]

La ricerca delle mutazioni genetiche che hanno causato la malattia è indicata per tutte le forme il cui gene sia noto, sia per confermare la diagnosi che per definire meglio la prognosi. Terapia. [aieop.org]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa che comporta tale sindrome è una mutazione del DNA, negli studi clinici sono state individuate più di 20 differenti mutazioni genetiche[2] riguardanti tre geni: GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente [it.wikipedia.org]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome è molto rara, fino agli inizi del XXI secolo sono stati registrati 100 casi nel mondo.[3]. [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La mutazione causa un deficit quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico in questione. Ciò determina un'alterazione funzionale piastrinica, con deficit di adesione-aggregazione. [it.wikipedia.org]

Prevenzione e Terapia[modifica | modifica wikitesto] Le complicanze emorragiche possono essere prevenute evitando l'acido acetilsalicilico, antinfiammatori o comunque farmaci che portano come effetto collaterale le emorragie. [it.wikipedia.org]