Presentazione
Ematologico
- Facilità della formazione di lividi
Può essere prescritto quando una persona mostra segni e sintomi associati ad una bassa conta piastrinica o a disordini della coagulazione, come: Facilità nella formazione di lividi o formazione di lividi da causa inspiegata Sanguinamento prolungato da [fioroni.it]
Urogenitale
- Metrorragia
Nelle donne sono naturalmente frequenti le meno-metrorragie e complicanze che possono coinvolgere l’andamento delle gravidanze. [medisoc.it]
L'estroprogestinico può essere impiegato nelle donne con meno-metrorragia e la desmopressina può essere impiegata in corso di sindrome emorragica muco-cutanea non grave. [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Ecchimosi
Il quadro clinico tipico è caratterizzato da sanguinamenti cutanei sia da traumi lievi che spontaneamente (ecchimosi, porpora), sanguinamenti mucosi (epistassi, gengivorragia, ematuria, enterorragie, etc) e sanguinamenti viscerali, questi ultimi in grado [medisoc.it]
La forma acuta generalmente è preceduta da una infezione virale (2-4 settimane prima), esplode acutamente con manifestazioni emorragiche tipicamente porpora associata ad ecchimosi, e frequentemeente anche epistassi e gengivoraggie. [angolodeldottorino.it]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo trombocitopenia[4] ed emorragie a vari livelli (e quindi anche epistassi ed ecchimosi[5] più o meno intense) che possono manifestarsi anche in seguito a piccoli traumi [it.wikipedia.org]
- Asintomatico
Sindrome di Bernard Soulier: autosomica dominanza a penetranza incompleta con eterozigoti completamente asintomatici (portatori). [angolodeldottorino.it]
- Fatica
Essi possono includere: Recupero da una significativa perdita di sangue causata da trauma o chirurgia Dopo attività o fatica fisica Recupero da un eccessivo consumo di alcol e carenza di vitamina B12 e folati Raramente la trombocitosi è causata da patologie [fioroni.it]
Check-up
Segni e sintomi spesso non sono evidenti i e la patologia viene scoperta quando vengono eseguiti gli esami per un check up dello stato di salute generico. [fioroni.it]
Siero
- Trombocitopenia
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo trombocitopenia[4] ed emorragie a vari livelli (e quindi anche epistassi ed ecchimosi[5] più o meno intense) che possono manifestarsi anche in seguito a piccoli traumi [it.wikipedia.org]
2 (THC2) D ANKRD26 Nessuna Syndrome di Wiskott-Aldrich (WAS) e Trombocitopenia X-linked (XLT) XL WAS Immunodeficienza di diversa gravità Forme rare Sindrome delle piastrine grigie (GPS) D-R sconosciuto Nessuna Trombocitopenia Paris-Trousseau (TCPT), [aipit.com]
Anche altre sostanze agiscono in maniera negativa sulle piastrine ed è bene perciò che il paziente con trombocitopenia ereditaria eviti di assumere farmaci senza avere prima discusso la cosa con il proprio medico. [aieop.org]
- Piastrine basse
Un alto numero di piastrine grandi (MPV alto) in una persona con piastrine basse suggerisce che il midollo osseo sta producendo piastrine e le rilascia in circolo molto rapidamente. [fioroni.it]
Trattamento
Queste tre ammissioni evidenziano il potenziale del rFVIIa per il trattamento di severo sanguina in pazienti con BSS. ( info) 34/85. [lookfordiagnosis.com]
Il trattamento delle emorragie e la profilassi chirurgica necessitano di solito di trasfusioni piastriniche. [orpha.net]
Il trattamento aumenta però, anche se di poco, il rischio di trombosi ed il suo utilizzo deve perciò essere discusso con il medico per soppesare vantaggi e svantaggi. [aipit.com]
Prognosi
E TERAPIA La prognosi è considerata buona, ma occorre una profilassi delle emorragie con trasfusione di concentrati piastrinici, soprattutto in occasione di traumi od interventi chirurgici; il controllo del sanguinamento del post-parto a volte richiede [medisoc.it]
La prognosi è generalmente buona, quando venga seguita una terapia adeguata, anche se dopo i traumi e gli interventi chirurgici o nel corso delle mestruazioni si possono verificare episodi emorragici gravi. [orpha.net]
La ricerca delle mutazioni genetiche che hanno causato la malattia è indicata per tutte le forme il cui gene sia noto, sia per confermare la diagnosi che per definire meglio la prognosi. [aipit.com]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa che comporta tale sindrome è una mutazione del DNA, negli studi clinici sono state individuate più di 20 differenti mutazioni genetiche[2] riguardanti tre geni: GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La sindrome è molto rara, fino agli inizi del XXI secolo sono stati registrati 100 casi nel mondo.[3]. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] La mutazione causa un deficit quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico in questione. Ciò determina un'alterazione funzionale piastrinica, con deficit di adesione-aggregazione. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Prevenzione e Terapia[modifica | modifica wikitesto] Le complicanze emorragiche possono essere prevenute evitando l'acido acetilsalicilico, antinfiammatori o comunque farmaci che portano come effetto collaterale le emorragie. [it.wikipedia.org]