Presentazione
15850/2022): scadenza inoltro domanda di partecipazione 15/10/2022 La Regione Toscana ha approvato il “Bando per progetti di miglioramento della qualità assistenziale e organizzativa per le Malattie Rare”, in attuazione della DGR n. 821/2022, per la presentazione [malattierare.toscana.it]
Neurologico
- Atassia
Sindrome di Behr “Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. [imalatiinvisibili.it]
Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. [malattierarepiemonte.it]
La sindrome di Behr e una variante della paraplegia spastica familiare; le caratteristiche principali sono atrofia ottica, atassia, spasticita e ...Leggi tutto [mondomedicina.it]
Definizione Atrofia ottica associata a sindrome piramidale, atassia e deficit mentale, di origine ereditaria che compare nei primissimi anni di età. Il Glossario è a cura di: Autrice: Dott.ssa Adelaide M.G. [abcsalute.it]
Home / Guide della salute / Dizionario medico / BEHR (SINDROME DI) 26 novembre 2022 Lettera B f in t Cerca un termine » Elenco dei termini che iniziano per B » Definizione di BEHR (SINDROME DI) Atrofia ottica associata a sindrome piramidale, atassia e [dica33.it]
- Paraplegia spastica
La sindrome di Behr e una variante della paraplegia spastica familiare; le caratteristiche principali sono atrofia ottica, atassia, spasticita e ...Leggi tutto [mondomedicina.it]
Sindrome di Behr “Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. [imalatiinvisibili.it]
Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. [malattierarepiemonte.it]
- Nistagmo
Si ha un progressivo indebolimento della vista ed un nistagmo (ossia un movimento oscillatorio involontario dei bulbi oculari). [pagineblusanita.it]
Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo. Il nervo ottico si presenta pallido dal lato temporale ed scavato. [imalatiinvisibili.it]
Muscoloscheletricio
- Miopatia
[…] mitocondriale-encefalopatia-acidosi lattica-ictus RN0710 Miopatie congenite ereditarie RFG070 Moebius sindrome di RN0990 Morning GIory anomalia di RN0130 Mucolipidosi RCG090 Mucopolisaccaridosi RCG140 Nager sindrome di RN1000 Narcolessia RF0150 Nefroblastoma [fcr.re.it]
[…] linfangioleiomiomatosi, lupus eritematoso sistemico, malattia di Darrier, malattia di Eales, malattia di Niemann Pick, malattia esostosante, malattie metaboliche ereditarie, malattie reumatiche infantili, malformazioni ano-rettali, mastocitosi, microcitemia, miopatie [parlamento16.openpolis.it]
Trattamento
La dieta chetogenetica è il trattamento di scelta dell’epilessia correlata al deficit di glucosio-1-transferasi e di piruvato deidrogenasi (opinione degli esperti, raccomandazione di livello U). [md-digital.it]
Epidemiologia
Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di prevalenza ed incidenza sulla sindrome; nella letteratura medico-scientifica sono stati segnalati esclusivamente casi sporadici. [malattierarepiemonte.it]