M&B Pagine Elettroniche I Poster degli specializzandi Sindrome pseudo-Bartter e disidratazione: presentazione atipica di fibrosi cistica Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Pediatrica e Specialistica, Seconda Università di Napoli Indirizzo [medicoebambino.com]

La presentazione iniziale era più grave rispetto ai tipi noti di sindrome di Bartter prenatale, come risulta da un esordio più precoce del polidramnios e del travaglio. [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome pseudo-Bartter e disidratazione: presentazione atipica di fibrosi cistica. Medico e Bambino pagine elettroniche 2019;22(7):153 https://www.medicoebambino.com/?id=PSR1908_20.html Turck D, et al. [malattierare.eu]

[…] di iperaldosteronismo secondario può svilupparsi anche nei pazienti affetti da cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diarree croniche, stenosi dell’arteria renale che però non sono incluse tra le malattie rare e non sono perciò considerate in questa presentazione [malattierare.hsr.it]

Gli altri tipi di sindrome di Bartter hanno solitamente una presentazione più aggressiva e un’insorgenza precoce. Le forme primarie di ipomagnesemia renale possono essere distinte dalla sindrome di Gitelman grazie all’assenza di ipokaliemia. [lamedicinainunoscatto.it]

• Astenia

  Manifestazioni cliniche ipokaliemia alcalosi metabolica ipocloremia ipercalciuria episodi di disidratazione lieve ipomagnesemia nelle forme più gravi: ritardo della crescita, poliuria, polidipsia, enuresi, disidratazione, convulsioni, astenia, nefrocalcinosi [sanita.puglia.it]

  Visita omeopatica Il paziente (soggetto longilineo) durante la visita omeopatica lamentava grandissima astenia da diversi anni. [reckeweg.it]

  Scarso accrescimento fisico, crampi muscolari, aritmie cardiache, astenia. [resegoneonline.it]

  La perdita di magnesio, calcio o potassio può comportare debolezza muscolare, crampi, spasmi o astenia, in particolare nei soggetti affetti da sindrome di Gitelman. [msdmanuals.com]

  Caso Clinico Marco, 35 anni, sposato con due figli, è stato soggetto a numerosi episodi influenzali e parainfluenzali nel corso degli ultimi anni accompagnati da vomito, dolori addominali, febbre, astenia e crampi muscolari. [lamedicinainunoscatto.it]

• Crampo muscolare

  I sintomi includono: Stipsi; Mancata crescita; Aumento della frequenza della minzione; Crampi muscolari e debolezza. DIAGNOSI: La diagnosi di sindrome di Bartter è di solito rilevata trovando bassi livelli di potassio nel sangue. [medicinalive.com]

  I sintomi tipici della sindrome di Bartter sono segni di ipopotassiemia : debolezza muscolare, parestesia, crampi muscolari fino alle crisi tipiche. [it.iliveok.com]

  Soffre di crampi muscolari,paralisi temporanea degli arti,dolori intercostali e tachicardia. [merateonline.it]

• Debolezza muscolare

  muscolare e ritardo della crescita. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Le manifestazioni variano a seconda del genotipo, ma possono risentirne la crescita e lo sviluppo e le alterazioni elettrolitiche possono causare debolezza muscolare, crampi, spasmi, tetania o stanchezza. [msdmanuals.com]

  I sintomi tipici della sindrome di Bartter sono segni di ipopotassiemia : debolezza muscolare, parestesia, crampi muscolari fino alle crisi tipiche. [it.iliveok.com]

  Nei pazienti sono stati osservati spesso periodi transitori di debolezza muscolare e tetania, in associazione a volte con dolori addominali, vomito e febbre. Si presenta frequentemente una parestesia, specialmente del viso. [telethon.it]

• Poliuria

  Altra conseguenza è la perdita di quantità importanti di acqua (aumento delle urine o poliuria) e calcio (ipercalciuria), perché sono compromessi i segmenti del tubulo renale che permettono al rene di concentrare le urine e trattenere il calcio. [ospedalebambinogesu.it]

  […] sei varianti genetiche, solo due forme della malattia possono essere distinte in base ai criteri clinici: sindrome di Bartter prenatale o infantile (in particolare, i pazienti con i genotipi 1, 2 e 4), caratterizzata da polidramnios, parto prematuro, poliuria [orpha.net]

  Con la sindrome di Bartter, la pressione arteriosa rimane normale, si osserva spesso poliuria. La variante di Gitelman viene spesso scoperta per la prima volta in un adulto. [it.iliveok.com]

  […] sindromi di Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Manifestazioni cliniche ipokaliemia alcalosi metabolica ipocloremia ipercalciuria episodi di disidratazione lieve ipomagnesemia nelle forme più gravi: ritardo della crescita, poliuria, polidipsia, enuresi, disidratazione, convulsioni, astenia, nefrocalcinosi [sanita.puglia.it]

• Insufficienza renale

  A volte si sviluppa un'insufficienza renale terminale. [it.iliveok.com]

  renale (Insufficienza renale acuta · Insufficienza renale cronica) · Pericardite uremica · Uremia · Diabete insipido (Nefrogeno) · Necrosi papillare renale · Calici maggiori/pelvi (Idronefrosi · Pionefrosi · Nefropatia da reflusso) Vascolari Stenosi [it.wikipedia.org]

  Trattamento di irreversibile insufficienza renale. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health/; Mitch WE. Malattia renale cronica. [medicinalive.com]

• Disturbo della crescita

  I bambini che hanno disturbi della crescita gravi possono crescere normalmente con il trattamento. La maggior parte dei pazienti, dopo la terapia, guarisce, mentre altri sviluppano insufficienza renale. [medicinalive.com]

  La sindrome di Bartter si può manifestare nel periodo prenatale con una ridotta crescita intrauterina e polidramnios. [msdmanuals.com]

• Sangue nelle feci

  L’aumento di aldosterone aumenta la secrezione di potassio e acido a livello renale, provocando una condizione di potassio basso (ipokaliemia) e una perdita di acidi nel sangue rendendo il pH del sangue alcalino (un disturbo noto come alcalosi metabolica [msdmanuals.com]

  I geni coinvolti codificano per proteine responsabili del flusso di specifici ioni tra sangue e urine, in particolare SLC12A1 (forma 1), KCNJ1 (forma 2), CLCNKB (forma 3), BSND (forma 4). [telethon.it]

  Altri segni di questa sindrome includono: Alti livelli di potassio, calcio e cloruro nelle urine; Alti livelli di renina e ormone aldosterone nel sangue; Basso cloruro nel sangue; Alcalosi metabolica. [medicinalive.com]

• Polidipsia

  Bartter (BS tipo 1-5) rappresentano un gruppo di tubulopatie renali rare a carattere autosomico recessivo che si manifestano con fenotipi clinici parzialmente sovrapponibili caratterizzati da perdita di sali, alcalosi metabolica, ipokaliemica, poliuria, polidipsia [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Manifestazioni cliniche ipokaliemia alcalosi metabolica ipocloremia ipercalciuria episodi di disidratazione lieve ipomagnesemia nelle forme più gravi: ritardo della crescita, poliuria, polidipsia, enuresi, disidratazione, convulsioni, astenia, nefrocalcinosi [sanita.puglia.it]

  Soffriva anche di polidipsia, infatti arrivava a bere oltre 8 litri di liquidi al giorno e poliuria. Avvertiva la necessità, questo sin dall’infanzia, di mangiare alcuni grammi di sale al giorno. [reckeweg.it]

  Tra i sintomi possono esserci nascita prematura, poliuria (produzione eccessiva di urine), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita, sordità, alterati livelli di calcio nelle urine e nel sangue, in rari casi insufficienza renale. [telethon.it]

  […] caratterizzata da polidramnios, parto prematuro, poliuria, disidratazione, ipercalciuria e nefrocalcinosi; sindrome di Bartter classica (in particolare, i pazienti con genotipo 3, ma anche alcuni pazienti con genotipo 4), caratterizzata da poliuria-polidipsia [orpha.net]

Non esiste una terapia definitiva; attualmente il trattamento farmacologico mira a limitare la perdita di potassio. [telethon.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento comprende la supplementazione orale di potassio, l'indometacina e, possibilmente, i diuretici, in grado di risparmiare il potassio. [orpha.net]

[…] può essere considerato il trattamento con l'ormone della crescita (GH) esogeno. 1. [msdmanuals.com]

Ad oggi, il trattamento della BS è puramente sintomatico, non essendo ancora disponibile una terapia farmacologica mirata per tali sindromi renali. [giornaleitalianodinefrologia.it]

I bambini che hanno disturbi della crescita gravi possono crescere normalmente con il trattamento. La maggior parte dei pazienti, dopo la terapia, guarisce, mentre altri sviluppano insufficienza renale. [medicinalive.com]

Le ricerche del professor Calò hanno permesso di delineare nuovi meccanismi biochimici e identificare nuove proteine che possono svolgere un importante ruolo nella conoscenza della fisiopatologia dell'ipertensione arteriosa, nell'efficacia del suo trattamento [ricerca.gelocal.it]

Tuttavia, la prevenzione della disidratazione, soprattutto nei mesi estivi o in corso di vomito e/o diarrea profusi, risulta fondamentale (2,7). [malattierare.eu]