Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindrome di Baller-Gerold


Presentazione

Bassa statura
  • […] displasia pelvi-scapolare Bassa statura iperkaliemia acidosi Bassa statura microcefalia cardiopatia Bassa statura microcefalia epilessia sordità Bassa statura monodattilia schisi palatina Bassa statura ossa vormiane destrocardia Bassa statura pigmentazione[retemalattierare.it]
  • Sindrome di Rothmund-Thomson Sinonimo : Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre[imalatiinvisibili.it]
  • La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie[malattierare.xagena.it]

Trattamento

  • Il trattamento consiste nella correzione chirurgica della craniosinostosi bilaterale nei primi 6 mesi di vita e, se necessario, nella policizzazione del dito indice per la ricostruzione del pollice.[orpha.net]
  • Il trattamento prevede il ricorso a fotocoagulazione con impulsi laser per migliorare la componente teleangectasica del rash, la rimozione chirurgica della cataratta e il trattamento standard per le persone che sviluppano tumore.[malattierare.xagena.it]
  • Presa in carico La presa in carico comprende il trattamento laser delle lesioni teleangectasiche, le visite oftalmologiche annuali e le radiografie in caso di dolore osseo, claudicazione o fratture (segni suggestivi di osteosarcoma).[imalatiinvisibili.it]

Prognosi

  • La prognosi dei pazienti con mutazioni del gene RECQL4, omozigoti o eterozigoti, è legata all'aumento del rischio di sviluppare un tumore.[orpha.net]
  • La prognosi dei pazienti con mutazioni del gene RECQL4, omozigoti o eterozigoti, è legata all'aumento del rischio di sviluppare un tumore. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]
  • Prognosi La prognosi della RTS è variabile: l’attesa di vita è normale in assenza di tumore, mentre la prognosi dei pazienti con tumore dipende dalla qualità e dalla frequenza dello screening tumorale e della presa in carico. Fonte :[imalatiinvisibili.it]

Eziologia

  • La RTS è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è eterogenea dal punto di vista genetico: la RTS2 è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene dell’elicasi RECQL4 (8q24.3; identificate nel 60-65% dei pazienti), mentre l’eziologia[imalatiinvisibili.it]
  • […] come carattere autosomico recessivo ed è geneticamente eterogenea: la sottoforma 2 è causata da mutazioni di tipo omozigote o eterozigote composto nel gene elicasi RECQL4 ( rilevate nel 60-65% dei pazienti con sindrome di Rothmund-Thomson ), mentre l'eziologia[malattierare.xagena.it]

Prevenzione

  • Diagnosi prenatale e prevenzione E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).[4pediatriapa.blogspot.com]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!