• Papilledema

  Specie se grave, l'aumento della pressione endocranica può determinare sintomi quali: Mal di testa persistente; Problemi di vista; Vomito; Irritabilità; Problemi di udito; Problemi respiratori; Alterazioni dello stato mentale; Papilledema. [my-personaltrainer.it]

• Mal di testa

  Specie se grave, l'aumento della pressione endocranica può determinare sintomi quali: Mal di testa persistente; Problemi di vista; Vomito; Irritabilità; Problemi di udito; Problemi respiratori; Alterazioni dello stato mentale; Papilledema. [my-personaltrainer.it]

• Alterazione dello stato mentale

  Specie se grave, l'aumento della pressione endocranica può determinare sintomi quali: Mal di testa persistente; Problemi di vista; Vomito; Irritabilità; Problemi di udito; Problemi respiratori; Alterazioni dello stato mentale; Papilledema. [my-personaltrainer.it]

• Acrocefalia

  […] possibilità di provocare allo stesso tempo craniostenosi e sindattilia rende la sindrome di Apert un esempio di acrocefalosindattilia; in medicina, un'acrocefalosindattilia è una condizione genetica che combina malformazioni specifiche del cranio ("acrocefalo [my-personaltrainer.it]

• Dolicocefalia

  Sono note altre condizioni come la trigonocefalia, la plagiocefalia e la dolicocefalia. La sindattilia nella sindrome di Apert La fusione delle dita (sindattilia) è una caratteristica tipica della sindrome di Apert. [scienze.fanpage.it]

• Anchilosi

  A queste anomalie si associano in misura variabile alterazioni oculari (strabismo), malocclusione, fusione delle vertebre cervicali e anchilosi (rigidità articolare) del gomito, otiti e difetti uditivi (ipoacusia trasmissiva), problemi respiratori (stenosi [ospedalebambinogesu.it]

  Le malformazioni degli arti consistono essenzialmente nella sindattilia dei tessuti molli e delle ossa delle dita di mani e piedi (che interessa un numero variabile di dita), in un occasionale accorciamento rizomelico, nell'anchilosi del gomito, con deficit [orpha.net]

• Ipertelorismo

  La bambina, alla nascita, presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo, palatoschisi, sindattilia delle mani e dei piedi, cardiopatia [gravidanzaonline.it]

  […] appiattimento di fronte e occipite (brachicefalia) e un aumento dello sviluppo verso l'alto (acro/turricefalia); Volto caratterizzato da fronte ampia, orbite poco profonde con protrusione all'esterno degli occhi (proptosi) poco marcata, occhi distanti tra loro (ipertelorismo [ospedalebambinogesu.it]

  Le caratteristiche facciali comprendono l'ipoplasia mediofacciale, che è in genere moderata-grave e si associa a ipoplasia della mascella, orbite poco profonde, strabismo, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, proptosi, radice del naso [orpha.net]

  Un terzo eventuale intervento negli anni della fanciullezza, avente lo scopo di eliminare o quanto meno ridurre l'ipertelorismo oculare. [my-personaltrainer.it]

• Naso a becco

  La mascella è molto ipoplasica, con inversione dell'articolazione dentaria, il viso è largo, con naso a becco, con costante aumento di distanza tra le orbite, che sono notevolmente prominenti. [66.71.154.143]

  […] a becco; Mascella sottosviluppata, combinata a prognatismo; Denti affollati (dovuti alla mascella sottosviluppata); Orecchie a un'altezza inferiore rispetto alla norma. [my-personaltrainer.it]

• Fronte alta e prominente

  alta e prominente, e di una parte posteriore del cranio dall'aspetto piatto. [my-personaltrainer.it]

• Iperidrosi

  […] oltre a essere associata a craniostenosi e sindattilia, la sindrome di Apert è correlata alla presenza di: polidattilia (cioè presenza di un dito extra nelle mani o nei piedi), calo dell'udito, infezioni ricorrenti all'orecchio e ai seni paranasali, iperidrosi [my-personaltrainer.it]

• Prognatismo

  […] causa della crescita carente delle ossa centrali della faccia); Occhi gonfi, sporgenti e spalancati; orbite oculari poco profonde e occhi anormalmente distanziati (ipertelorismo delle orbite oculari); Naso a becco; Mascella sottosviluppata, combinata a prognatismo [my-personaltrainer.it]

Il trattamento consiste essenzialmente nella correzione della craniosinostosi, seguita da un avanzamento chirurgico o una distrazione ossea per l'ipoplasia mediofacciale e un trattamento riparatore o estetico per le altre malformazioni. [orpha.net]

Alla base di ogni terapia sintomatica adottata in presenza di sindrome di Apert ci sono: Il trattamento chirurgico della brachicefalia e delle sue conseguenze in età più matura, e Il trattamento chirurgico della sindattilia. [my-personaltrainer.it]

Prognosi La prognosi deve essere valutata con cautela. Molti pazienti presentano complicazioni potenzialmente letali, che comprendono la compromissione delle vie aeree e del sistema nervoso centrale. [orpha.net]

PROGNOSI: La prognosi varia da bambino a bambino. Possibili complicazioni possono essere altri difetti alla nascita. Ogni bambino deve essere valutato su base individuale. [medicinalive.com]

Prognosi Senza un trattamento adeguato della craniostenosi, la sindrome di Apert ha prognosi sicuramente negativa, con il paziente che sviluppa problemi intellettive anche gravi; con la pratica di un appropriato intervento, invece, la malattia genetica [my-personaltrainer.it]

L’eziologia delle craniostenosi primitive riconosce un difetto nell’ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche. [laboratoriogenoma.eu]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La Sindrome di Apert è legata ad un'alterazione nell'embriogenesi degli archi brachiali ed è dovuta a un difetto a carico del gene che codifica per il recettore 2 per l'FGF (fattore di crescita per i fibroblasti [it.wikipedia.org]

Eziologia L'ereditarietà dell'acrocefalosindattilia di tipo I è di solito autosomica dominante, ma sono frequenti casi sporadici (Linss G., Acrocephalosyndactyly I (Apert syndrome). Hautarzt. Sep 2000; 51 (9) : 685-687). [4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza della malattia è 1:65.000 alla nascita[2]. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: quanto comune è la sindrome di Apert? Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Apert un individuo ogni 65.000-88.000. [my-personaltrainer.it]

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere decisiva per i futuri genitori. La diagnosi prenatale è possibile. Fonte: [http://health.nytimes.com/health/] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Questa scoperta potrà essere utile per la prevenzione e la cura di malattie ereditarie legate all’età del padre, come il nanismo causato da acondroplasia. Andrea Romano La foto è tratta da Wikimedia Commons [pikaia.eu]

Diagnosi prenatale e prevenzione La sindorme di Apert è una rara sindrome con craniosinostosi con una significativa sindattilia bilaterale delle dita delle mani e dei piedi. [4pediatriapa.blogspot.com]