Questo incontro, fortemente voluto dalle famiglie e organizzato interamente da loro, vedrà la presenza dell’Associazione Alström USA (nella persona di Robin Marshall) e UK (Ann Chivers e Kerry Leeson Beever), la presentazione di strumenti e ausili da [padovaoggi.it]

• Diminuzione dell'acuità visiva

  dell'acuità visiva), distrofia dei coni diagnosticabile mediante elettroretinografia) I criteri minori sono: Obesità e/o insulinoresistenza e/o diabete mellito di tipo 2 Storia di cardiomiopatia dilatativa con scompenso cardiaco congestizio Ipoacusia [it.wikipedia.org]

• Ritardo dello sviluppo

  Sebbene alcuni bambini con Alström possano subire ritardi nello sviluppo, l'intelligenza di solito non viene influenzata. [ohga.it]

  Nella maggior parte dei pazienti l'intelligenza è normale, ma sono stati documentati casi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva. [orpha.net]

• Polmonite

  Altri segni clinici comuni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), l'ipertensione polmonare, l'otite media ricorrente e l'ipertrigliceridemia. La nefropatia a progressione lenta può esitare nell'insufficienza renale terminale. [orpha.net]

• Problema respiratorio

  respiratori e polmonari: tachipnea, cianosi, dispnea, broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), sindrome da distress respiratorio acuto ed enfisema. [ohga.it]

• Ipertensione

  Alcuni pazienti presentano cirrosi, ipertensione portale ed insufficienza epatica. Altri segni clinici comuni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), l'ipertensione polmonare, l'otite media ricorrente e l'ipertrigliceridemia. [orpha.net]

  L’ipertensione portale è una complicanza della cirrosi epatica e spesso si manifesta con varici esofagee, ascite ed encefalopatia. In alcuni pazienti è riscontrabile reflusso gastroesofageo. [alstrom.it]

  Le manifestazioni di danno renale si rendono evidenti soprattutto dopo la seconda-terza decade di vita e comprendono: diminuzione della capacità di concentrazione delle urine, ipertensione, acidosi tubulare renale, nefrocalcinosi disfunzione del tratto [giornaleitalianodinefrologia.it]

  […] infezioni respiratorie ricorrenti, assenza di anomalie alle dita (come polidattilia) tipiche di altre sindromi, storia di ritardo globale dello sviluppo durante l'infanzia e l'adolescenza, iperlipidemia, scoliosi, ipotiroidismo, piedi piatti e larghi, ipertensione [it.wikipedia.org]

• Insufficienza cardiaca

  Tiazolidindioni (rosiglitazone e pioglitazone), con meccanismo simile a quello della metformina a livello epatico; il suo uso prolungato può portare all'insufficienza cardiaca. [it.wikipedia.org]

• Età ossea avanzata

  Sempre nei bambini è riscontrabile un’età ossea avanzata. Esistono inoltre sporadiche segnalazioni che evidenziano un deficit di ormone della crescita nell’ALMS. [sio-triveneto.it]

• Insufficienza renale

  Insufficienza renale terminale si verifica nel 50% dei pazienti Le cause dell’insufficienza Renale sono la fibrosi e l’’atrofia tubulare. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Dialisi (sia peritoneale, sia emodialisi) per filtrare il sangue, sopperendo all'insufficienza renale (spesso progressiva). Trapianto di rene in caso di insufficienza renale molto grave. [it.wikipedia.org]

• Mestruazione irregolare

  irregolari e/o livelli di androgeni superiori al normale nelle femmine Altri segni sospetti sono: infezioni respiratorie ricorrenti, assenza di anomalie alle dita (come polidattilia) tipiche di altre sindromi, storia di ritardo globale dello sviluppo [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  La bassa statura è una caratteristica tipica dei pazienti adulti mentre nei bambini si osserva frequentemente un’altezza normale o superiore alla media. Sempre nei bambini è riscontrabile un’età ossea avanzata. [sio-triveneto.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Sebbene alcuni bambini con Alström possano subire ritardi nello sviluppo, l'intelligenza di solito non viene influenzata. [ohga.it]

  Nella maggior parte dei pazienti l'intelligenza è normale, ma sono stati documentati casi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva. [orpha.net]

• Pallore

  Più avanti è possibile invece riscontrare la tipica riduzione del diametro dei vasi, il pallore a livello della papilla del nervo ottico e la degenerazione retinica. [alstrom.it]

• Alopecia

  […] ritardo globale dello sviluppo durante l'infanzia e l'adolescenza, iperlipidemia, scoliosi, ipotiroidismo, piedi piatti e larghi, ipertensione, ricorrenti infezioni delle vie urinarie, disfunzioni delle vie urinarie, deficit dell'ormone della crescita, alopecia [it.wikipedia.org]

• Polidipsia

  Sebbene la gamma delle caratteristiche cliniche sia ampia, le persone affette da nefronoftisi si presentano tipicamente con un difetto di concentrazione dell'urina che evolve verso la poliuria (produzione di un grande volume di urina), polidipsia (assunzione [it.wikipedia.org]

• Aumento delle transaminasi

  I pazienti affetti da ALMS presentano spesso segni clinici e laboratoristici di coinvolgimento epatico con aumento delle transaminasi. [sio-triveneto.it]

I trattamenti emodialitici sono stati effettuati con dializzatore in polietersulfone Revaclear 300 avente superficie di 1,4 mq. Dopo il secondo trattamento emodialitico si assisteva ad un drastico miglioramento del sensorio. [giornaleitalianodinefrologia.it]

TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento dei sintomi può includere: Farmaci per il diabete; Apparecchi acustici; Farmaci per il cuore; Sostituzione dell’ormone della tiroide. [medicinalive.com]

Presa in carico e trattamento La presa in carico comprende il vigile monitoraggio e il trattamento dei segni clinici che insorgono progressivamente. L'uso di lenti rosso-arancione può ridurre la fotofobia. [orpha.net]

Per la AS non esiste ancora alcun trattamento specifico e l'attesa di vita dei pazienti supera raramente i 40 anni d'età. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento Non sono stati descritti trattamenti specifici per la sindrome di Alström. [alstrom.it]

PROGNOSI: Vi sono alte probabilità di sviluppare: Sordità; Cecità permanente; Diabete di tipo 2. Insufficienza epatica o renale possono peggiorare. [medicinalive.com]

Prognosi Sebbene l'aspettativa di vita possa essere ridotta, la diagnosi precoce e gli interventi tempestivi possono moderare la progressione della malattia e migliorare l'aspettativa e la qualità della vita. [orpha.net]

[modifica | modifica wikitesto] La prognosi della sindrome di Alström differisce molto da individuo a individuo, poiché la gravità della malattia è molto variabile; a livello uditivo si può avere un peggioramento del quadro clinico fino alla sordità completa [it.wikipedia.org]

L’obesità è una caratteristica peculiare e costante dell’età pediatrica, ma la sua eziologia è del tutto sconosciuta. Il peso alla nascita nei pazienti con ALMS è tuttavia normale, per aumentare progressivamente nella prima-seconda decade di vita. [sio-triveneto.it]

L’obesità è una caratteristica peculiare e costante dell’età pediatrica, ma la sua eziologia è del tutto sconosciuta. [alstrom.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 300 casi. [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della sindrome sembra essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi nella popolazione generale;[1] gli Acadiani tuttavia, sia in Nuova Scozia sia in Louisiana, mostrano una prevalenza [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Ciliopatia (diagramma di cilia eucariote) Il meccanismo che sta alla base della nefronoftisi indica che si tratta di una ciliopatia. [it.wikipedia.org]

"Terapie specifiche non ce ne sono - spiega ancora la professoressa Benedetto -, ecco perché è davvero molto importante la prevenzione, intervenire cioè precocemente per migliorare la qualità della vita dei pazienti". [ansa.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Per individui con una storia familiare di sindrome di Alström può essere utile un counseling genetico volto a stabilire la presenza o meno dell'allele mutato del gene ALMS1, da effettuarsi [it.wikipedia.org]