Questo incontro, fortemente voluto dalle famiglie e organizzato interamente da loro, vedrà la presenza dell’Associazione Alström USA (nella persona di Robin Marshall) e UK (Ann Chivers e Kerry Leeson Beever), la presentazione di strumenti e ausili da [padovaoggi.it]

• Polmonite

  Altri segni clinici comuni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), l'ipertensione polmonare, l'otite media ricorrente e l'ipertrigliceridemia. La nefropatia a progressione lenta può esitare nell'insufficienza renale terminale. [orpha.net]

• Ipertensione

  Alcuni pazienti presentano cirrosi, ipertensione portale ed insufficienza epatica. Altri segni clinici comuni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), l'ipertensione polmonare, l'otite media ricorrente e l'ipertrigliceridemia. [orpha.net]

  L’ipertensione portale è una complicanza della cirrosi epatica e spesso si manifesta con varici esofagee, ascite ed encefalopatia. In alcuni pazienti è riscontrabile reflusso gastroesofageo. [alstrom.it]

  Le manifestazioni di danno renale si rendono evidenti soprattutto dopo la seconda-terza decade di vita e comprendono: diminuzione della capacità di concentrazione delle urine, ipertensione, acidosi tubulare renale, nefrocalcinosi disfunzione del tratto [giornaleitalianodinefrologia.it]

  […] infezioni respiratorie ricorrenti, assenza di anomalie alle dita (come polidattilia) tipiche di altre sindromi, storia di ritardo globale dello sviluppo durante l'infanzia e l'adolescenza, iperlipidemia, scoliosi, ipotiroidismo, piedi piatti e larghi, ipertensione [it.wikipedia.org]

• Insufficienza cardiaca

  Tiazolidindioni (rosiglitazone e pioglitazone), con meccanismo simile a quello della metformina a livello epatico; il suo uso prolungato può portare all'insufficienza cardiaca. [it.wikipedia.org]

• Età ossea avanzata

  Sempre nei bambini è riscontrabile un’età ossea avanzata. Esistono inoltre sporadiche segnalazioni che evidenziano un deficit di ormone della crescita nell’ALMS. [sio-triveneto.it]

• Insufficienza renale

  Insufficienza renale terminale si verifica nel 50% dei pazienti Le cause dell’insufficienza Renale sono la fibrosi e l’’atrofia tubulare. [giornaleitalianodinefrologia.it]

  Dialisi (sia peritoneale, sia emodialisi) per filtrare il sangue, sopperendo all'insufficienza renale (spesso progressiva). Trapianto di rene in caso di insufficienza renale molto grave. [it.wikipedia.org]

• Mestruazione irregolare

  irregolari e/o livelli di androgeni superiori al normale nelle femmine Altri segni sospetti sono: infezioni respiratorie ricorrenti, assenza di anomalie alle dita (come polidattilia) tipiche di altre sindromi, storia di ritardo globale dello sviluppo [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  La bassa statura è una caratteristica tipica dei pazienti adulti mentre nei bambini si osserva frequentemente un’altezza normale o superiore alla media. Sempre nei bambini è riscontrabile un’età ossea avanzata. [sio-triveneto.it]

• Alopecia

  […] ritardo globale dello sviluppo durante l'infanzia e l'adolescenza, iperlipidemia, scoliosi, ipotiroidismo, piedi piatti e larghi, ipertensione, ricorrenti infezioni delle vie urinarie, disfunzioni delle vie urinarie, deficit dell'ormone della crescita, alopecia [it.wikipedia.org]

• Ipertrigliceridemia

  Potrebbe insorgere cecità infantile, sordità, debolezza della vescica e ipertrigliceridemia. [ohga.it]

  Altri segni clinici comuni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), l'ipertensione polmonare, l'otite media ricorrente e l'ipertrigliceridemia. La nefropatia a progressione lenta può esitare nell'insufficienza renale terminale. [orpha.net]

  Raramente si osservano pancreatici acute, la cui causa sembra da ascrivere all’ipertrigliceridemia. Sistema nervoso centrale. [sio-triveneto.it]

• Aumento delle transaminasi

  I pazienti affetti da ALMS presentano spesso segni clinici e laboratoristici di coinvolgimento epatico con aumento delle transaminasi. [sio-triveneto.it]

I trattamenti emodialitici sono stati effettuati con dializzatore in polietersulfone Revaclear 300 avente superficie di 1,4 mq. Dopo il secondo trattamento emodialitico si assisteva ad un drastico miglioramento del sensorio. [giornaleitalianodinefrologia.it]

TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento dei sintomi può includere: Farmaci per il diabete; Apparecchi acustici; Farmaci per il cuore; Sostituzione dell’ormone della tiroide. [medicinalive.com]

Presa in carico e trattamento La presa in carico comprende il vigile monitoraggio e il trattamento dei segni clinici che insorgono progressivamente. L'uso di lenti rosso-arancione può ridurre la fotofobia. [orpha.net]

Per la AS non esiste ancora alcun trattamento specifico e l'attesa di vita dei pazienti supera raramente i 40 anni d'età. [osservatoriomalattierare.it]

Trattamento Non sono stati descritti trattamenti specifici per la sindrome di Alström. [alstrom.it]

PROGNOSI: Vi sono alte probabilità di sviluppare: Sordità; Cecità permanente; Diabete di tipo 2. Insufficienza epatica o renale possono peggiorare. [medicinalive.com]

Prognosi Sebbene l'aspettativa di vita possa essere ridotta, la diagnosi precoce e gli interventi tempestivi possono moderare la progressione della malattia e migliorare l'aspettativa e la qualità della vita. [orpha.net]

[modifica | modifica wikitesto] La prognosi della sindrome di Alström differisce molto da individuo a individuo, poiché la gravità della malattia è molto variabile; a livello uditivo si può avere un peggioramento del quadro clinico fino alla sordità completa [it.wikipedia.org]

L’obesità è una caratteristica peculiare e costante dell’età pediatrica, ma la sua eziologia è del tutto sconosciuta. Il peso alla nascita nei pazienti con ALMS è tuttavia normale, per aumentare progressivamente nella prima-seconda decade di vita. [sio-triveneto.it]

L’obesità è una caratteristica peculiare e costante dell’età pediatrica, ma la sua eziologia è del tutto sconosciuta. [alstrom.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 300 casi. [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della sindrome sembra essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi nella popolazione generale;[1] gli Acadiani tuttavia, sia in Nuova Scozia sia in Louisiana, mostrano una prevalenza [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Ciliopatia (diagramma di cilia eucariote) Il meccanismo che sta alla base della nefronoftisi indica che si tratta di una ciliopatia. [it.wikipedia.org]

"Terapie specifiche non ce ne sono - spiega ancora la professoressa Benedetto -, ecco perché è davvero molto importante la prevenzione, intervenire cioè precocemente per migliorare la qualità della vita dei pazienti". [ansa.it]

Diagnosi prenatale e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Per individui con una storia familiare di sindrome di Alström può essere utile un counseling genetico volto a stabilire la presenza o meno dell'allele mutato del gene ALMS1, da effettuarsi [it.wikipedia.org]