Mario De Marchi, Prof.ssa Alessandra Renieri Ore 17.00 Test verifica partecipanti IV Sessione: Moderatori – Dr.ssa Leonarda Urgeghe, Ore 17.30 Assemblea dell’Associazione Presentazione del Comitato Scientifico Ore 18.30 Fine lavori [sardegnasolidale.it]

I cromosomi coinvolti e fino ad ora identificati sono: 2, 13 e X [4].La presentazione clinica della Sindrome di Alport si basa sulla esistenza di: • nefrite con ematuria: è il sintomo più frequente [7]. [slideshare.net]

• Problema uditivo

  In un contesto di sindrome di Alport, rivela parte delle problematiche renali, i problemi uditivi (se presenti) e le anomalie oculari (se presenti). [my-personaltrainer.it]

• Ipertensione

  […] tardivamente o non averla affatto.La malattia è causata da un difetto della membrana basale del glomerulo e della membrana basale dell’ organo del Corti situato nell’ orecchio .I primi sintomi sono sfumati: microematuria, proteinuria, talora importante, ipertensione [corriere.it]

  La diagnosi viene posta in presenza di familiarità e/o di una sintomatologia suggestiva caratterizzata da: ematuria microscopica (sangue nelle urine), proteinuria, ipertensione arteriosa e patologia renale progressiva. [ok-salute.it]

  Ipertensione arteriosa - N elle 2 pazienti con storia di ipertensione arteriosa (n1 e n5), entrambe primipare, e portatrici di una gravidanza gemellare, i parto è stato indotto prima del termine per comparsa di preeclampsia. [congress.wooky.it]

  Sintomi renali: ematuria macroscopica o microscopica,proteinuria, Ipertensione e insufficienza renale; Sintomi apparato uditivo : sordità neurosensoriale: mai presente alla nascita. [imalatiinvisibili.it]

  Su esame, ci può essere: Cambiamenti di occhio, Lesioni retiniche, Gonfiamento della lente (lenticonus) e Un'ipertensione. [news-medical.net]

• Insufficienza renale

  […] anni – Sindrome di Alport dell’adulto, quando l’insufficienza renale cronica compare dopo i 30 anni. [deliguoro.eu]

  Una prima classificazione è basata sull’età in cui compare l’insufficienza renale: sindrome di Alport giovanile – l’insufficienza renale compare entro i 30 anni di vita. [emodializzati.it]

  L'alterazione del collagene di tipo IV nelle membrane basali glomerulari (del rene) provocano una graduale cicatrizzazione del tessuto renale, e portano infine il paziente ad insufficienza renale nella maggior parte dei casi. [it.wikipedia.org]

  Pregiudica i reni ed inevitabilmente provoca la fibrosi renale progressiva e l'insufficienza renale di stadio finale. [news-medical.net]

  […] retiniche).Questa sindrome dimostra una maggiore gravità nel sesso maschile, con sviluppo di insufficienza renale tra i 20 e i 30 anni, mentre la donna può sviluppare insufficienza renale più tardivamente o non averla affatto.La malattia è causata da [corriere.it]

• Ematuria

  La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. [it.wikipedia.org]

  Invece, raramente, presentano macro-ematuria ovvero una quantità visibile di sangue nelle urine e/o insufficienza renale. La micro-ematuria è presente nei maschi fin dall’infanzia con possibili episodi di macro-ematuria. [deliguoro.eu]

  L'avvenimento di ematuria e di proteinuria è una conseguenza del difetto della membrana e l'ultimo risultato è danno del rene. La base genetica della malattia rende a famiglia il test genetico necessario. [news-medical.net]

• Ematuria macroscopica

  Il segno rivelatore è un’ ematuria macroscopica (presenza di sangue nelle urine). I disturbi uditivi consistono in una sordità dell’ orecchio interno che si aggrava con la nefropatia. [starbene.it]

  Sintomi renali: ematuria macroscopica o microscopica,proteinuria, Ipertensione e insufficienza renale; Sintomi apparato uditivo : sordità neurosensoriale: mai presente alla nascita. [imalatiinvisibili.it]

• Dolore epigastrico

  epigastrico e dolore retrosternale; Bronchite ricorrente; Dispnea ; Tosse ; Stridori durante il respiro. [my-personaltrainer.it]

Trattamento Non esiste alcun trattamento specifico per la sindrome di Alport, né per la sordità, né per la nefropatia. [starbene.it]

Il trattamento dell’insufficienza renale cronica sarà necessario. Ciò può comportare modifiche alla dieta, restrizione ai fluidi e altri trattamenti. [medicinalive.com]

[…] di rene; L'uso di un apparecchio acustico ; I trattamenti per il cheratocono, il lenticono e/o la cataratta. [my-personaltrainer.it]

Gli altri fattori che condizionano la prognosi sono la precocità dell'inizio della terapia anti-proteinurica ed il tipo di mutazione. [ospedalebambinogesu.it]

Inoltre l’individuazione del gene mutante cambia la prognosi e può predire il rischio di ricorrenza in altri figli della stessa famiglia. Quindi, conoscendo l’esatta mutazione, si può offrire una diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio”. [comune.siena.it]

+ defictit uditivi prima dei 30 anni) —Pz con delezioni, mutazioni non senso o con cambiamento del “ reading frame” : prognosi peggiore (90% dei pz andranno in IRC terminale + defictit uditivi prima dei 30 anni S. di Alport X-LINKED (aspetti clinici) [gaiamed.it]

PROGNOSI : Le donne hanno in genere una vita normale, senza segni di malattia, ad eccezione di sangue nelle urine. Raramente, le donne hanno la pressione alta, gonfiore, sordità e complicanze della gravidanza. [medicinalive.com]

Prognosi La sindrome di Alport ha prognosi diversa a seconda del gene correlato alla sua presenza; tuttavia, in generale, non è mai benevola, poiché, incurabilità della condizione a parte, ogni paziente è destinato a subire la perdita della funzione renale [my-personaltrainer.it]

La razza, l'etnia e l'area geografica di provenienza non sono probabilmente fattori predittivi nella sindrome di Alport; è estremamente complicato stabilire la reale eziologia del danno renale nei pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale [orpha.net]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] La sindrome di Alport è causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia: quanto comune è la sindrome di Alport? Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Alport un individuo ogni 50.000. [my-personaltrainer.it]

Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata [books.google.ro]

PREVENZIONE : Questo disturbo è raro ed ereditario. La consapevolezza dei fattori di rischio, come ad esempio una storia familiare della malattia, può consentire che la condizione venga rilevata in tempo. Fonti : [Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. [medicinalive.com]

Importante obiettivo è la diffusione delle informazioni anche e soprattutto nelle strutture sanitarie pubbliche,in particolare a medici e pediatri per la diagnosi precoce,poiché è assolutamente fondamentale la prevenzione,principalmente nei bambini. [sardegnaeventi24.com]

La terapia attuale della sindrome di Alport consiste nella prevenzione delle complicanze dell’insufficienza renale cronica mediante farmaci antipertensivi, il ricorso alla dialisi e al trapianto di rene quando la situazione non è più gestibile per via [protestitalia.wordpress.com]

Prevenzione La Sindrome di Alport non può essere prevenuta. [emodializzati.it]

Prevenzione La sindrome di Alport è una condizione impossibile da prevenire. L'autore Antonio Griguolo Laureato in Scienze Biomolecolari e Cellulari, ha conseguito un Master specialistico in Giornalismo e Comunicazione istituzionale della scienza [my-personaltrainer.it]