Presentazione
[…] associati al gene POLG in pazienti con una storia familiare o sintomi suggestivi di un disturbo di questo genere, compresi a titolo meramente esemplificativo encefalopatia inspiegata, epilessia refrattaria (focale, mioclonica), stato epilettico alla presentazione [cercafarmaco.it]
Neurologico
- Convulsione
Insorge di solito in età infantile e causa microcefalia, mioclono, convulsioni e paralisi, in alcuni casi con amaurosi (scomparsa della funzione visiva) e rapida progressione verso la demenza e la morte . [starbene.it]
Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti. Può verificarsi una atrofia del nervo ottico, che spesso porta a cecità. [it.wikipedia.org]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura risolutiva per la AHS e il trattamento è sintomatico e palliativo. Gli anticonvulsivanti vengono utilizzati per trattare le crisi epilettiche ma non sempre portano benefici. [orpha.net]
Il trattamento deve essere iniziato solo se gli altri trattamenti sono inefficaci o non tollerati e i benefici e i rischi devono essere attentamente riconsiderati durante regolari rivalutazioni del trattamento. [cercafarmaco.it]
Se interrompe il trattamento con Depamag Non interrompa il trattamento senza averne prima discusso con il medico. Se ha qualsiasi dubbio sull'uso di questo medicinale, si rivolga al medico o al farmacista. [my-personaltrainer.it]
[…] senza interrompere il trattamento. [silhouettedonna.it]
Trattamento [ modifica | modifica wikitesto ] Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. [it.wikipedia.org]
Prognosi
Prognosi La prognosi è sfavorevole, con un'aspettativa di vita che varia dai 3 mesi ai 12 anni dall'esordio della malattia. [orpha.net]
QUAL E' LA PROGNOSI? Le malattie mitocondriali sono malattie gravi, spesso a prognosi infausta, soprattutto nelle forme ad esordio in età infantile. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Forma miopatica [ modifica | modifica wikitesto ] La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni [it.wikipedia.org]