• Ipoventilazione

  […] transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome di Millard-Gubler · Sindrome di Wallenberg · Sindrome di Weber) Disordini del sonno Insonnia · Ipersonnia · Sindrome delle apnee nel sonno (Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno · Ipoventilazione [it.wikipedia.org]

• Deterioramento mentale

  Gli affetti presentano una regressione dello sviluppo psicomotorio con spasticità, cecità, epilessia farmaco-resistente con deterioramento mentale ed epatopatia iatrogena. [malattierarepiemonte.it]

  Il progressivo deterioramento mentale e motorio e l'insufficienza epatica segnano la fine del corso della malattia (Delarue A, Paut O, Guys J-M, Montfort M-F, Lethel V, Roquelaure B, Pellissier J-F, Sarles J, Camboulives J. [malattierare.regione.veneto.it]

• Convulsione

  Insorge di solito in età infantile e causa microcefalia, mioclono, convulsioni e paralisi, in alcuni casi con amaurosi (scomparsa della funzione visiva) e rapida progressione verso la demenza e la morte. [starbene.it]

  Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti. Può verificarsi una atrofia del nervo ottico, che spesso porta a cecità. [it.wikipedia.org]

• Sonnolenza

  La perdita della funzione cognitiva progredisce con diversa velocità (è più rapida in presenza di malattie infettive) e si manifesta con sonnolenza, irritabilità, perdita della concentrazione, deterioramento delle competenze linguistiche e deficit mnemonici [orpha.net]

  Depamag con alcol La somministrazione contemporanea di Depamag e alcol può causare debolezza muscolare e sonnolenza (vedere paragrafo "Guida di veicoli e utilizzo di macchinari"). [my-personaltrainer.it]

  […] nel sonno (Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno · Ipoventilazione alveolare primitiva) · Narcolessia · Catalessi · Sindrome di Kleine-Levin · Disturbi del ritmo circadiano (Sindrome da sonno anticipato · Sindrome da sonno posticipato · Eccessiva sonnolenza [it.wikipedia.org]

• Movimenti involontari

  Il mioclono, una serie di movimenti involontari a scatti dovuti al succedersi di contrazioni e decontrazioni involontarie di uno più muscoli, può manifestarsi sia isolatamente sia associato a convulsioni. [mitocon.it]

• Ipotonia muscolare

  Le forme miopatiche di deplezione mitocondriale, di miopatia isolata, marcata ipotonia muscolare ed elevati livelli di acido lattico nel sangue. [mitocon.it]

• Itterizia

  Durante le prime settimane di vita i pazienti possono sviluppare un'insufficienza epatica, la correlata itterizia e il rigonfiamento addominale, e molti problemi neurologici tra i quali lo sviluppo di ritardi, regressione e nistagmo. [it.wikipedia.org]

• Biopsia epatica

  Nei campioni di biopsia epatica è stato identificato un importante deficit dei complessi della catena respiratoria mitocondriale codificati dal mtDNA e una severa deplezione del mtDNA. [mitocon.it]

• Ipoglicemia

  I neonati da madri trattate con valproato sono a rischio di sviluppare: molto raramente sindrome emorragica ridotto funzinamento della tiroide ( ipotiroidismo ) bassi livelli di zuccheri nel sangue ( ipoglicemia ) e sindrome da astinenza (ad esempio agitazione [my-personaltrainer.it]

  L’esordio è in media intorno ai 6 mesi di vita, con severa epatopatia, ipoglicemia, ritardo psicomotorio, nistagmo oscillante ed elevati valori di acido lattico nel sangue. La maggior parte di questi bambini muore entro il primo anno di vita. [mitocon.it]

In caso il paziente si trovi in età post-infantile, può essere considerato - su esclusiva raccomandazione medica - il trapianto di fegato per il trattamento dell’insufficienza epatica. [telethon.it]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura risolutiva per la AHS e il trattamento è sintomatico e palliativo. Gli anticonvulsivanti vengono utilizzati per trattare le crisi epilettiche ma non sempre portano benefici. [orpha.net]

Se interrompe il trattamento con Depamag Non interrompa il trattamento senza averne prima discusso con il medico. Se ha qualsiasi dubbio sull'uso di questo medicinale, si rivolga al medico o al farmacista. [my-personaltrainer.it]

La grande variabilità clinica e genetica di queste malattie rende estremamente difficile la ricerca di terapie efficaci per il trattamento di più condizioni. [ospedalebambinogesu.it]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Non ci sono trattamenti per la MDDS, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. [it.wikipedia.org]

Prognosi La prognosi è sfavorevole, con un'aspettativa di vita che varia dai 3 mesi ai 12 anni dall'esordio della malattia. [orpha.net]

QUAL E' LA PROGNOSI? Le malattie mitocondriali sono malattie gravi, spesso a prognosi infausta, soprattutto nelle forme ad esordio in età infantile. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] Forma miopatica[modifica | modifica wikitesto] La forma miopatica relativa al TK2 provoca una rapida progressione della debolezza muscolare portando a una insufficienza respiratoria e alla morte in pochi anni. [it.wikipedia.org]

La patologia riconosce probabilmente nella maggior parte dei casi un'eziologia genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva. In alcuni casi la malattia si associa a difetti enzimatici della catena respiratoria mitocondriale. [malattierarepiemonte.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici [malattierarepiemonte.it]