Presentazione
Borzacchiello (Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare) Ore 17.30: Presentazione del questionario: le esigenze delle famiglie Dott.ssa J. Galli, Dott.ssa V. [mondino.it]
Nel corso del tempo è diventato sempre più chiaro che l’AGS rappresenta uno spettro fenotipico che va al di là delle sole presentazioni classiche ad esordio infantile. [ilcoala.it]
Questa presentazione della malattia è caratterizzata da microcefalia, convulsioni neonatali, scarsa alimentazione, irrequietezza, calcificazioni cerebrali, anomalie della sostanza bianca e atrofia cerebrale; questo indica che la malattia era attiva durante [sanita.puglia.it]
[…] approccio partecipato e nuova imprenditorialità contro l’immobilismo forzato della Sclerosi Laterale Amiotrofica Dipartimento di scienze e Tecnologie Biologiche e ambientali Edificio A, Università del Salento, Lecce 10 gennaio 2015 Scleroderma Clinic: presentazione [malattierare.marionegri.it]
Neurologico
- Corea
Scheda di iscrizione 20 novembre 2015 Convegno SANIT: Prevenzione primaria delle malformazioni congenite e degli altri esiti avversi della gravidanza Palazzo dei Congressi EUR – Sala 4, Piazzale Kennedy, 1, Roma 16 novembre 2015 Associazione Italiana Corea [malattierare.marionegri.it]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
Possono inoltre essere presenti anomalie vertebrali e costali (circa 40%), ipotonia muscolare, microcefalia (circa 20%) che emerge nel corso dello sviluppo. Nella grande maggioranza dei casi non vi è deambulazione autonoma. [disabilitaintellettive.it]
Intero corpo
- Linfedema
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con la microcefalia- corioretinopatia con o senza linfedema (dove le lacune sono periferiche e la microcefalia è significativa, mentre le femmine affette dalla sindrome di Aicardi in genere non [orpha.net]
Trattamento
Al momento non esiste un trattamento mirato e specifico. [telethon.it]
Si raccomanda inoltre un adeguato supporto muscoloscheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicanze della scoliosi. [orpha.net]
I trattamenti attuali affrontano i sintomi, che possono essere variati sia per portata che per gravità. Molti pazienti beneficiano dell'alimentazione con gavage. [sanita.puglia.it]
Il trattamento per cisti e / / idrocefali di penceencefalica è spesso tramite uno shunt di fenestrazione endoscopica della cisti, sebbene alcuni non richiedano alcun trattamento. [healthlifemedia.com]
Prognosi
La prognosi di questi malati è severa, sia per la persistenza e farmacoresistenza delle crisi, sia dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio. Altro su: "Sindrome di Aicardi" [mammaepapa.it]
Prognosi Le crisi epilettiche difficili da controllare e le significative malattie dello sviluppo neurologico rappresentano le principali problematiche per i pazienti affetti dalla sindrome di Aicardi, la maggior parte dei quali non è in grado di sedersi [orpha.net]
Prognosi della sindrome di Airardi La diagnosi varia ampiamente da caso a caso, a seconda della gravità dei sintomi. [healthlifemedia.com]
In generale circa il 50% dei bambini affetti soffre di crisi epilettiche, più frequenti nei casi più gravi ad esordio precoce, in cui le crisi compaiono spesso nel primo-secondo mese di vita; in questi casi l’epilessia correla con una prognosi più severa [aicardi-goutieres.org]
Epidemiologia
10, Milano 12-13 giugno 2015 Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino - 2° edizione Centro Internazionale di Studi e Formazione (CISEF) Germana Gaslini, Via Romana della castagna, 11a, Genova Quarto 12 giugno 2015 Laboratorio Malattie Rare: epidemiologia [malattierare.marionegri.it]
Prevenzione
È raccomandata un’adeguata assistenza a livello muscolo-scheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicazioni associate alla scoliosi. [telethon.it]
Si raccomanda inoltre un adeguato supporto muscoloscheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicanze della scoliosi. [orpha.net]
Quindi cura e prevenzione». (m.g.p.) [ricerca.gelocal.it]
[…] supporto ai portatori della Sindrome di Poland e alle loro famiglie Aula Magna – Clinica del Lavoro Luigi Devoto, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via San Barnaba, 8, Milano Scheda di iscrizione 20 novembre 2015 Convegno SANIT: Prevenzione [malattierare.marionegri.it]