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Sindrome di Aicardi

Presentazione

Borzacchiello (Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare) Ore 17.30: Presentazione del questionario: le esigenze delle famiglie Dott.ssa J. Galli, Dott.ssa V. [mondino.it]

Nel corso del tempo è diventato sempre più chiaro che l’AGS rappresenta uno spettro fenotipico che va al di là delle sole presentazioni classiche ad esordio infantile. [ilcoala.it]

Questa presentazione della malattia è caratterizzata da microcefalia, convulsioni neonatali, scarsa alimentazione, irrequietezza, calcificazioni cerebrali, anomalie della sostanza bianca e atrofia cerebrale; questo indica che la malattia era attiva durante [sanita.puglia.it]

[…] approccio partecipato e nuova imprenditorialità contro l’immobilismo forzato della Sclerosi Laterale Amiotrofica Dipartimento di scienze e Tecnologie Biologiche e ambientali Edificio A, Università del Salento, Lecce 10 gennaio 2015 Scleroderma Clinic: presentazione [malattierare.marionegri.it]

Neurologico

  • Corea

    Scheda di iscrizione 20 novembre 2015 Convegno SANIT: Prevenzione primaria delle malformazioni congenite e degli altri esiti avversi della gravidanza Palazzo dei Congressi EUR – Sala 4, Piazzale Kennedy, 1, Roma 16 novembre 2015 Associazione Italiana Corea [malattierare.marionegri.it]

Muscoloscheletricio

  • Ipotonia muscolare

    Possono inoltre essere presenti anomalie vertebrali e costali (circa 40%), ipotonia muscolare, microcefalia (circa 20%) che emerge nel corso dello sviluppo. Nella grande maggioranza dei casi non vi è deambulazione autonoma. [disabilitaintellettive.it]

Intero corpo

  • Linfedema

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con la microcefalia- corioretinopatia con o senza linfedema (dove le lacune sono periferiche e la microcefalia è significativa, mentre le femmine affette dalla sindrome di Aicardi in genere non [orpha.net]

Trattamento

Al momento non esiste un trattamento mirato e specifico. [telethon.it]

Si raccomanda inoltre un adeguato supporto muscoloscheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicanze della scoliosi. [orpha.net]

I trattamenti attuali affrontano i sintomi, che possono essere variati sia per portata che per gravità. Molti pazienti beneficiano dell'alimentazione con gavage. [sanita.puglia.it]

Il trattamento per cisti e / / idrocefali di penceencefalica è spesso tramite uno shunt di fenestrazione endoscopica della cisti, sebbene alcuni non richiedano alcun trattamento. [healthlifemedia.com]

Prognosi

La prognosi di questi malati è severa, sia per la persistenza e farmacoresistenza delle crisi, sia dal punto di vista dello sviluppo psicomotorio. Altro su: "Sindrome di Aicardi" [mammaepapa.it]

Prognosi Le crisi epilettiche difficili da controllare e le significative malattie dello sviluppo neurologico rappresentano le principali problematiche per i pazienti affetti dalla sindrome di Aicardi, la maggior parte dei quali non è in grado di sedersi [orpha.net]

Prognosi della sindrome di Airardi La diagnosi varia ampiamente da caso a caso, a seconda della gravità dei sintomi. [healthlifemedia.com]

In generale circa il 50% dei bambini affetti soffre di crisi epilettiche, più frequenti nei casi più gravi ad esordio precoce, in cui le crisi compaiono spesso nel primo-secondo mese di vita; in questi casi l’epilessia correla con una prognosi più severa [aicardi-goutieres.org]

Epidemiologia

10, Milano 12-13 giugno 2015 Malattia di Hirschsprung: dalla parte del bambino - 2° edizione Centro Internazionale di Studi e Formazione (CISEF) Germana Gaslini, Via Romana della castagna, 11a, Genova Quarto 12 giugno 2015 Laboratorio Malattie Rare: epidemiologia [malattierare.marionegri.it]

Prevenzione

È raccomandata un’adeguata assistenza a livello muscolo-scheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicazioni associate alla scoliosi. [telethon.it]

Si raccomanda inoltre un adeguato supporto muscoloscheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicanze della scoliosi. [orpha.net]

Quindi cura e prevenzione». (m.g.p.) [ricerca.gelocal.it]

[…] supporto ai portatori della Sindrome di Poland e alle loro famiglie Aula Magna – Clinica del Lavoro Luigi Devoto, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via San Barnaba, 8, Milano Scheda di iscrizione 20 novembre 2015 Convegno SANIT: Prevenzione [malattierare.marionegri.it]

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