• Blefaroptosi

  A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. (Caksen H et al., Aarskog syndrome associated with hypermetropia and toe anomaly. [malattierare.regione.veneto.it]

  A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. [educabimbi.it]

• Blefaroptosi

  A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. (Caksen H et al., Aarskog syndrome associated with hypermetropia and toe anomaly. [malattierare.regione.veneto.it]

  A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. [educabimbi.it]

• Iperattività

  Comportamenti: Disturbi del comportamento, deficit attentivo, iperattività, difficoltà di apprendimento. Possibili cure: Attualmente non ci sono cure per la malattia. Chirurgia per il criptorchidismo e l’ ernia inguinale. [educabimbi.it]

  Le difficoltà di apprendimento e il disturbo da iperattività e deficit di attenzione (ADHD) possono, in alcuni casi, richiedere l'intervento del neuropsichiatra. [orpha.net]

  Molti bambini con questa condizione hanno uno sviluppo mentale carente o ritardato e potrebbero avere un disturbo da deficit di attenzione o un disturbo da iperattività. [spiegato.com]

  […] che non sono discesi ritardo nella maturazione sessuale uno scroto deforme Sviluppo del cervello La sindrome di aarskog può anche causare deficienze mentali da lievi a moderate, tra cui: prestazione cognitiva lenta disturbo da deficit di attenzione e iperattività [reloadlife.altervista.org]

  Se curo un’allergia che genera iperattività (che ne è il sintomo) come se fosse un’iperattività psichiatrica, non risolvo il problema del bambino e lo espongo a gravi pericoli per gli effetti collaterali dello psicofarmaco. [giulemanidaibambini.org]

• Piedi larghi e corti

  Oltre alle anomalia che coinvolgono il viso, i pazienti affetti da tale sindrome presentano mani e piedi larghi e corti, pliche interdigitali, clinodattilia, iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali, flessione delle articolazioni interfalangee [tagsalute.it]

  I pazienti presentano mani e piedi larghi e corti, pliche interdigitali, clinodattilia, iperestensione delle articolazioni interfalangee prossimali, flessione delle articolazioni interfalangee distali, che provocano una deformità delle dita ''a collo [orpha.net]

  I segni ecografici sono di difficile individuazione: ipertelorismo, radice del naso larga, narici anteverse, ipoplasia mascellare, orecchie ad impianto basso; vi è brachidattilia (mani e piedi larghi e corti), clinodattilia, deformità delle dita "a collo [med2000eco.it]

• Ipertelorismo

  Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle. [malattierare.regione.veneto.it]

  A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. [educabimbi.it]

  Le femmine portatrici possono presentare un fenotipo sfumato associato a ipertelorismo e impianto a V dei capelli sulla fronte. pazienti possono presentare difficoltà di apprendimento e comportamentali, spesso limitate alla prima infanzia. [orpha.net]

  La sindrome di Opitz con ipertelorismo e ipospadia presenta tratti simili alla sindrome di Aarskog, ma si può trasmettere oltre che con modalità X-linked, anche con modalità autosomica dominante. [lezionidigenetica.blogspot.com]

  SINTOMATOLOGIA Tratti peculiari del volto (impianto dei capelli a punta sulla fronte, ipertelorismo, naso rivolto verso l’alto e solchi curvilinei al di sotto del labbro inferiore, rime palpebrali oblique in basso e verso l’esterno, l’ipoplasia mascellare [tagmedicina.it]

• Collo corto

  Altre caratteristiche potrebbero includere un collo corto con un aspetto palmato, un aspetto leggermente palmato tra le dita delle mani e dei piedi e testicoli ritenuti. [spiegato.com]

• Ponte nasale largo

  Sintomatoloiga Le principali manifestazioni della sindrome di Aarskog sono: bassa statura, anomalie craniofacciali, ipertelorismo, fronte ampia, ponte nasale largo, naso corto con narici antiverse, anomalia dei capelli, anomalie dell’orecchio, anomalie [gravidanza360.net]

• Criptorchidismo

  Pterigi interdigitali e clinodattilia Scroto a scialle Iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali Criptorchidismo Bassa statura Ritardo mentale PERCHÉ CI SI AMMALA La sindrome è causata dalle mutazioni [tagmedicina.it]

  Per quanto riguarda, invece, le anomalie dei genitali, i soggetti colpiti dalla sindrome di Aarskog-Scotto possono presentare il criptorchidismo, il macroorchidismo, lo scroto ”a scialle” e l’ipospadia. [tagsalute.it]

  […] f in t Cerca un termine » Elenco dei termini che iniziano per A » Definizione di AARSKOG-SCOTT (SINDROME DI) Malattia genetica a trasmissione legata all'X caratterizzata da anomalie facciali (ptosi, ipertelorismo, anomalie dentali), brachidattilia, criptorchidismo [dica33.it]

  Il paziente presenta inoltre mani e piedi di piccole dimensioni, larghi e corti, lo ‘scroto a scialle’, bassa statura, ritardo mentale, Iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali e Criptorchidismo. [festivaldellasalute.com]

• Eruzioni

  […] manifestazioni della sindrome di Aarskog sono: bassa statura, anomalie craniofacciali, ipertelorismo, fronte ampia, ponte nasale largo, naso corto con narici antiverse, anomalia dei capelli, anomalie dell’orecchio, anomalie dentali (mancanza di denti, eruzione [gravidanza360.net]

• Bassa statura

  Questi casi vengono diagnosticati in base alla bassa statura o al ritardo mentale. Inizialmente l’altezza è inferiore al terzo percentile, ma di solito il difetto viene recuperato durante la pubertà. [tagmedicina.it]

  Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle. [malattierare.regione.veneto.it]

  Sintomatoloiga Le principali manifestazioni della sindrome di Aarskog sono: bassa statura, anomalie craniofacciali, ipertelorismo, fronte ampia, ponte nasale largo, naso corto con narici antiverse, anomalia dei capelli, anomalie dell’orecchio, anomalie [gravidanza360.net]

• Ernia inguinale

  Nel 50% dei casi sono presenti criptorchidismo e ernia inguinale. L'aspetto dell'ombelico appare essere caratteristico, poiche viene descritto come sporgente o protrudente e circondato da una profonda depressione ovale. (R.M. Winter, M. [malattierare.regione.veneto.it]

  Chirurgia per il criptorchidismo e l’ ernia inguinale. Interventi: Metodo pluridisciplinare. [educabimbi.it]

  SINTOMI : I più comuni sono: Ombelico sporgente; Ernia inguinale; Ritardata maturazione sessuale; Ritardata crescita dei denti; Palpebre oblique verso il basso; Torace lievemente incavato; Problemi mentali lievi; Bassa statura, che può non essere evidente [medicinalive.com]

  Non infrequentemente sono inoltre descritti difetti dentali, pectus excavatum, iperlassità articolare, sindattilia cutanea (fusione di più dita attraverso lembi cutanei), ritardo della maturazione ossea e ernia inguinale. [lezionidigenetica.blogspot.com]

• Disabilità

  La sindrome di Baraitser-Winter o cerebrofrontofaciale, è caratterizzata da bassa statura postnatale, disabilità intellettiva, facies tipica, anomalie oculari e muscoloscheletriche. [malattierare.eu]

  Ci sono molte ricerche sui disordini del sonno correlate anche all’inquinamento elettromagnetico, sulle problematiche alimentari, famigliari, tic e compulsioni, disabilità di apprendimento, disordini pervasivi dello sviluppo, inerenti la gravidanza, oppure [giulemanidaibambini.org]

• Procedura chirurgica

  Alcuni genitori optano per procedure chirurgiche o ortodontiche per correggere anomalie fisiche al fine di aiutare a risolvere questi problemi. Questo sito utilizza i cookie per migliorare la tua esperienza. [spiegato.com]

  Il trattamento richiederà probabilmente procedure chirurgiche come: chirurgia ortodontica e dentistica per riparare denti storti e struttura ossea anormale chirurgia di riparazione di ernia per tirare fuori un inguine o grumo scroto chirurgia testicolare [reloadlife.altervista.org]

• Sindrome di Down

  […] di Aarskog-Scott Sindrome di Angelman Sindrome cromosoma 8 ad anello Sindrome di Dubowitz Sindrome di Down Sindrome di Klinefelter Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Rett Sindrome feocromocitoma-paraganglioma Sindrome Smith-Magenis Sindrome di Williams [giulemanidaibambini.org]

  […] di Down, di Turner, di Di George (22q11.2), di Cornelia de Lange, di Bloom, Kabuki, di Noonan, di Prader-Willi, di Rubinstein-Taybi, di Silver-Russel, di Williams. [malattierare.eu]

• Bassa autostima

  Il più comune di questi è la bassa autostima o difficoltà sociali a causa delle differenze percepite tra il bambino ei suoi coetanei. [spiegato.com]

  Possono sviluppare una bassa autostima se sono turbati da eventuali differenze tra loro e i loro coetanei. Rimanere solidali e cercare consulenza per il tuo bambino se ritieni che possa giovarli. [reloadlife.altervista.org]

TRATTAMENTO Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi. (fonte: malattierarehsr.it) [tagmedicina.it]

Il consenso fornito sarà utilizzato solo per il trattamento dei dati provenienti da questo sito web. [gravidanza360.net]

Trattamento Il trattamento del paziente sindromico è solitamente multidisciplinare e sintomatico. È riportato in letteratura il trattamento sperimentale con ormone della crescita con effetto positivo. [lezionidigenetica.blogspot.com]

TRATTAMENTI Quali sono i trattamenti per la sindrome di aarskog? Non esiste una cura per la sindrome di Aarskog. Il trattamento include in genere la correzione di eventuali anomalie nelle ossa, nei tessuti e nei denti del bambino. [reloadlife.altervista.org]

Presa in carico e trattamento Non è disponibile un trattamento curativo per la AAS. I risultati preliminari della somministrazione dell'ormone della crescita durante l'infanzia non sembrano mostrare effetti significativi. [orpha.net]

Prognosi La maggior parte dei pazienti presenta una buona prognosi e, in genere, ha una evoluzione favorevole verso l'età adulta; il quadro mentale migliora con il progredire dell'età. [orpha.net]

Nonostante ciò, la malattia in questione presenta una buona prognosi: in genere, i pazienti affetti dalla sindrome di Aarskog-Scott tendono a migliorare la propria condizione con il passare degli anni e con l’avanzare dell’età. [tagsalute.it]

PROGNOSI : Alcune persone possono avere un lieve ritardo mentale, ma di solito i bambini colpiti hanno buone competenze sociali. Alcuni uomini possono avere problemi di fertilità. [medicinalive.com]

PREVENZIONE : Una diagnosi prenatale può essere disponibile per quelli con un caso noto in famiglia della malattia. Fonte : [http://health.nytimes.com/health] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. [medicinalive.com]

Ministero della Salute ha pubblicato la Circolare con la quale proroga l’obbligo di utilizzo delle mascherine nelle strutture sanitarie a fine anno Cronaca 02 Novembre 2022 Una serie di approfondimenti live su Instagram in collaborazione con Curasept su prevenzione [odontoiatria33.it]

PREVENZIONE Come posso prevenire la sindrome di aarskog? Non c’è modo di prevenire la sindrome di Aarskog. Tuttavia, le donne possono sottoporsi a test genetici per determinare se portano un gene mutato FGD1. [reloadlife.altervista.org]