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Sindrome dell'X fragile


Presentazione

Iperattività
  • Questi possono comprendere le funzionalità di: Disturbo da deficit di attenzione Iperattività Impulsivity Ansia Basculaggi asse verticali di umore Ci sono funzionalità facciali tipiche ed attributi fisici di FXS.[news-medical.net]
  • Altri sintomi includono iperattività, disturbo da deficit di attenzione, problemi emotivi e comportamentali, ansia e sbalzi d’umore.[medicinalive.com]
  • A causa della mancanza di una proteina chiamata FMRP, questi pazienti presentano una forma di ritardo cognitivo che può essere associata a comportamenti di tipo autistico, ansia, aggressività, iperattività e comportamenti autolesionisti, con molta variabilità[scienzainrete.it]
  • L ‘89% dei maschi ed il 30% delle femmine ha un disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) . Un’associazione tra X-Fragile e autismo è comunque stimata, secondo alcuni studi, fino al 5% di tutti i casi . Dott. Alvaro Mesoraca Il Dott.[gravidanzaonline.it]
  • In oltre l'89% dei maschi e nel 30% delle femmine, è presente il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD); è molto comune la disinibizione del comportamento. Possono essere presenti otiti (60%) e crisi epilettiche (20%).[orpha.net]

Trattamento

  • I prossimi studi dovranno pertanto prendere in considerazione campioni più ampi e disegni di ricerca in grado di dettagliare il profilo di trattamento dei farmaci.[crea-sansebastiano.org]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Presa in carico e trattamento La presa in carico si basa sui sintomi e richiede un approccio multidisciplinare.[orpha.net]
  • Una delle sfide è stata l’identificazione di buone misure di esito del trattamento o di biomarcatori che mostrano risposta all’intervento.[stateofmind.it]
  • Questo è uno studio, uno studio però condotto su una larga scala di persone che hanno risposto bene al farmaco e sembra poter essere un primo passo importante per una nuova metodologia di trattamenti mirati per le malattie genetiche che spesso non hanno[disabiliabili.net]

Prognosi

  • Prognosi La maggior parte dei maschi e circa il 30% delle femmine con FXS presentano un deficit cognitivo grave nell'età adulta.[orpha.net]
  • EMBO Molecular Medicine** , che dimostra come la proteina FMRP assente nei pazienti con X fragile sia correlata alla progressione dei tumori al seno, in particolare allo sviluppo di metastasi: maggiori sono i livelli di questa proteina, peggiore la prognosi[scienzainrete.it]
  • […] tale dato biologico, deve esserci infatti il lavoro delle figure educative che, accompagnando e sostenendo la persona con sindrome dell’X Fragile nel suo percorso esistenziale, rendono possibile il passaggio dal terreno della diagnosi al terreno della prognosi[superando.it]

Prevenzione

  • Più test diagnostici per la prevenzione Per la diagnosi di questa patologia (Codice di Esenzione SSN: RN1330 ) sono disponibili test molecolari e citogenetici, anche se con gli anni questi ultimi saranno interamente sostituiti dai primi.[superabile.it]

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